Informan de problemáticas que enfrentan especialistas y pacientes en materia de diagnóstico y tratamiento oportuno de enfermedades raras en México

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y de manera previa al encuentro académico internacional Cumbre Internacional de Enfermedades Raras, especialistas informaron en conferencia de prensa respecto a 3 enfermedades raras para destacar las problemáticas que enfrentan los especialistas y sus pacientes en materia de diagnóstico y tratamiento oportuno.

El panel fue integrado por la Dra. Susana Monroy Santoyo, Medica genetista especialista en errores innatos del Metabolismo, Presidenta de la Agrupación de pacientes Porfiria Mexico; el Dr. Roberto Sandoval Pacheco, Médico Cirujano Militar con especialidad en pediatría, Medicina Integral y de Urgencias, y Subespecialidad de Neurología Pediátrica; Dr. Saúl Teodoro Valverde Rosas, Jefe del servicio de Nefrología del Hospital Infantil “Federico Gómez”.

Los especialistas presentaron información de 3 enfermedades raras: Hiperamonemia de acidemias orgánicas causada por deficiencia de Negs, Cistinosis nefropatica, y Porfiria intermitente aguda; e informaron de las acciones de las instituciones de salud pública durante la pasada administración federal en la atención de estos padecimientos, y lo que se espera del nuevo gobierno en cuanto a la cobertura de estas enfermedades de baja prevalencia y que retos plantea la cumbre académica a su término.