INMEGEN y el INP desarrollan plataforma de diagnóstico genómico, permite tratamiento personalizado para paciente y familia

Los institutos nacionales de Medicina Genómica (INMEGEN) y de Pediatría (INP) desarrollaron una plataforma de diagnóstico genómico para niños con inmunodeficiencias primarias (IDPs), que permitió identificar los genes que causan esta enfermedad y brindarles un tratamiento personalizado a cada uno de los pacientes.

Aláez Versón explicó que a partir de la secuenciación del ADN, específicamente 500 genes, de muestras provenientes de pacientes del INP, y del análisis bioinformático de las secuencias obtenidas, el Laboratorio de Medicina Traduccional del INMEGEN, identificó 300 genes que pueden causar una inmunodeficiencia primaria.

Una vez realizado el diagnóstico, indicó que el paso siguiente fue que cada uno de los pacientes recibiera el tratamiento único para su enfermedad, entre los que se encuentran el trasplante de células madre o un reemplazo enzimático con proteínas obtenidas por ingeniería genética.

En su oportunidad la doctora Sara Espinosa Padilla, jefa de la Unidad de Especialización en Inmunodeficiencias Primarias del INP, informó que este grupo de padecimientos se caracterizan por un mal funcionamiento del sistema inmune de la persona, lo que ocasiona que sufran constantes procesos infecciosos o alergias.

Indicó que de acuerdo con las investigaciones realizadas se ha identificado que estas enfermedades se presentan debido a que un gen del paciente se encuentra afectado, lo que provoca que no cuente con una proteína o una célula, cuya función es atacar a los microorganismos y evitar enfermedades.

Con la nueva tecnología desarrollada nuestro país tiene la posibilidad de hacer un diagnóstico temprano de la enfermedad, y salvar la vida de estos niños.

La especialista enumeró algunos de los signos de alarma que los médicos deben tomar en cuenta para sospechar que se trata de una inmunodeficiencia primaria como son entre otros:

• más de cuatro infecciones de oídos al año,
• síntomas de sinusitis que requiere de antibióticos,
• más de dos cuadros por neumonía que requirieron ingreso hospitalario, .

Cualquier paciente con estos síntomas tiene que ser referido a una institución de tercer nivel, para que sea sometido a diversas pruebas que permitan el diagnóstico.

Dijo que la Unidad de Especialización en Inmunodeficiencias Primarias del INP recibe a pacientes con sospecha de estos padecimientos de cualquier parte del país, y de todos los tipos de servicios de salud, como son IMSS, ISSSTE o privados.

Finalmente, comentó que se brinda asesoría genética a las parejas que tienen un hijo diagnosticado con inmunodeficiencia primaria, a fin de informales los riesgos que corren si deciden embarazarse otra vez.