Realizar detección del gen de cáncer de mama y ovario ¿es más rentable realizarlo en la población general que en grupos de alto riesgo?

Un estudio ¹  evaluó la rentabilidad de la detección de genes de cáncer de ovario y cáncer de mama en la población general, en comparación con solo el examen de personas de alto riesgo.

Un estudio publicado en la “Journal of the National Cancer Institute” (Revista del Instituto Nacional del Cáncer) indica que la detección de mutaciones en genes específicos en la población general es una forma más rentable de detectar personas en riesgo y prevenir más cánceres de mama y ovario en comparación con solo el examen de pacientes con un familiar o personal historia de estas enfermedades

Las pautas actuales recomiendan que solo las personas con antecedentes personales o familiares que puedan indicar un mayor riesgo de desarrollar cáncer sean sometidas a pruebas de mutaciones genéticas que puedan causar la enfermedad. Sin embargo, el uso exitoso de pruebas para grupos de alto riesgo ha llevado a muchos a considerar extender las pruebas genéticas para el cáncer a toda la población.

Los avances tecnológicos recientes en medicina genómica hacen posibles las pruebas genéticas a gran escala. El nuevo estudio evaluó la rentabilidad de la detección de genes de cáncer de ovario y cáncer de mama en la población general, en comparación con solo el examen de personas de alto riesgo. Descubrió que las pruebas basadas en la población para mutaciones en genes específicos en mujeres mayores de 30 años eran rentables y evitaban más cánceres y muertes que solo llevar a cabo pruebas genéticas en mujeres cuyos antecedentes personales o familiares indicaban un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

Las mutaciones que causan cáncer pueden ocurrir en muchas personas sin historial para indicar un riesgo. Por lo tanto, estas personas no están incluidas en los programas de detección que se dirigen a pacientes de alto riesgo y las mutaciones permanecen sin ser detectadas. Los investigadores del nuevo estudio estiman que la implementación de un programa para evaluar a todas las mujeres mayores de 30 podría resultar en miles de casos menos de cáncer de ovario y cáncer de mama en mujeres en los Estados Unidos y el Reino Unido.

“Las pruebas poblacionales para las mutaciones genéticas del cáncer de mama y ovario son la estrategia más rentable que puede prevenir estos cánceres en mujeres de alto riesgo y salvar vidas“, dijo el investigador principal del estudio, Ranjit Manchanda. “Nuestros hallazgos respaldan la ampliación de las pruebas genéticas para genes de cáncer mama y de ovario en toda la población más allá del enfoque clínico basado en criterios actuales. La disminución de los costos de las pruebas y los avances tecnológicos ha hecho factibles realizar pruebas en las poblaciones. A medida que aumente el conocimiento y la aceptación social de este tipo de pruebas, proporcionará nuevas oportunidades para la prevención del cáncer y la forma en que administramos las pruebas genéticas del cáncer en la atención médica. Este enfoque puede tener implicaciones importantes dadas las opciones efectivas disponibles para la prevención y el control del riesgo de cáncer de mama y ovarios para las mujeres con mayor riesgo“.

Referencias

1. Ranjit Manchanda, Shreeya Patel, Vladimir S Gordeev, Antonis C Antoniou, Shantel Smith, Andrew Lee, John L Hopper, Robert J MacInnis, Clare Turnbull, Susan J Ramus, Simon A Gayther, Paul D P Pharoah, Usha Menon, Ian Jacobs, Rosa Legood; Cost-effectiveness of Population-Based BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2 Mutation Testing in Unselected General Population Women, JNCI: Journal of the National Cancer Institute; DOI: 10.1093/jnci/djx265/4816906; Disponible en el URL https://academic.oup.com/jnci/advance-article/doi/10.1093/jnci/djx265/4816906