Descubren fuerte factor de riesgo genético Diabetes Tipo 2 en población latinoamericana

La población latina tiene una de las más altas prevalencias de diabetes tipo 2 del mundo, un estudio reveló una importante alteración genética asociada con la diabetes tipo 2, la cual podría guiar el establecimiento de formas más efectivas de tratamiento.

 

Científicos de los institutos de investigación más reconocidos en México y Estados Unidos como parte de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA, por sus siglas en inglés) llevaron a cabo uno de los estudios genómicos más grandes de su tipo en el cual se analizaron muestras de casi 4 mil pacientes mexicanos y latinoamericanos.

En el estudio “Association of a Low-Frequency Variant in HNF1A With Type 2 Diabetes in a Latino Population” (Asociación de una variante de baja frecuencia en HNF1A con diabetes tipo 2 en una población latina) se identificó una mutación del gen denominado HNF1A, conocido por ser responsable de una rara forma hereditaria de diabetes. Este descubrimiento ofrece nuevas pistas acerca de la genética poblacional de la Diabetes Tipo 2 en los latinoamericanos, y sugiere la posibilidad de aplicar tratamientos individualizados basados en características genéticas de cada uno de los pacientes.

El estudio aparece en la edición del 11 de junio del 2014 en la revista científica Journal of the American Medical Association (JAMA, revista de la Asociación Médica Americana) al respecto uno de los autores, José Florez, investigador del Broad Institute, la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard y el Massachusetts General Hospital explica que “Hemos identificado un factor de riesgo genético que está presente en cerca del 2% de los mexicanos con Diabetes Tipo 2 y sus efectos son sustanciales, ya que aumentan cinco veces el riesgo de que una persona padezca esa enfermedad” y posteriormente agrega “Es un descubrimiento notable que subraya el poder del enfoque genético”.

A pesar de que la Diabetes Tipo 2 es un gran problema de salud pública en todo el mundo, los países de América Latina son los más afectados. En México, por ejemplo, se estima que padecen la enfermedad más del 14% de los adultos, lo que es aproximadamente el doble de la tasa observada en europeos o americanos de origen caucásico. Se estima que hay diversos factores que conducen a que exista esa mayor prevalencia en los latinoamericanos, entre los que se incluyen factores ambientales, así como genéticos.

En el estudio el equipo logró realizar una secuenciación de exoma completo, un método que descifra la información genética que existe en una pequeña parte del genoma denominada “exoma” y que consiste en genes que producen a las proteínas. La secuenciación de exoma completo tiene el potencial de revelar hasta las variaciones más raras en el código genético que no son frecuentemente capturadas por otros análisis, y que son determinantes sobre la función de las proteínas.

El trabajo fue conducido por científicos de los institutos de investigación genómica más reconocidos en México y Estados Unidos como parte de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica (SIGMA, por sus siglas en inglés), un proyecto conjunto entre México y Estados Unidos financiado por la Fundación Carlos Slim, a través del Instituto Carlos Slim de la Salud. SIGMA se concentra en padecimientos de particular relevancia para la salud pública en México y América Latina, incluyendo Diabetes Tipo 2 y cáncer.

En relación con el gen HNF1A, los investigadores descubrieron una mutación que está presente en aproximadamente 2% de los mexicanos que tienen Diabetes Tipo 2, pero en sólo una décima parte de los adultos saludables, además de que está asociada con un incremento de entre cuatro y cinco veces del riesgo de padecer diabetes entre quienes la presentan. Esta variante del gen que no había sido asociada previamente con la forma más común de Diabetes Tipo 2, se encuentra de manera más frecuente en poblaciones latinas o de origen amerindio.

Los hallazgos en el estudio han arrojado nueva luz respecto a la genética poblacional de la Diabetes Tipo 2, y hacen surgir importantes preguntas acerca de posibles innovaciones en el tratamiento de la diabetes tipo 2.

María Teresa Tusié Luna, investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM y del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, coordinadora del proyecto en México comentó: “Éste es un descubrimiento de gran relevancia que ayuda a explicar la elevada prevalencia de diabetes tipo 2 en la población de Latinoamérica. No obstante, no debemos perder de vista que aun cuando encontramos asociaciones entre variantes genéticas y riesgos elevados de la enfermedad, no conocemos todavía los mecanismos de acción de esta mutación y si podemos utilizar algún método terapéutico específico y seguro en la clínica, para los individuos portadores de esta mutación. En resumen, aún tenemos mucho por aprender“.

Referencias

• The SIGMA Type 2 Diabetes ConsortiumAssociation of a Low-Frequency Variant in HNF1A With Type 2 Diabetes in a Latino PopulationJAMA. 2014;311(22):2305-2314. doi:10.1001/jama.2014.6511 http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1878720