Diagnosticar enfermedades raras y ultra raras… ¿con sólo tomar una buena fotografía?

El análisis informático de fotografías podría ayudar a los médicos diagnosticar un trastorno genético poco común, investigadores de la Universidad de Oxford han desarrollado un programa informático para ayudar a los médicos a diagnosticar trastornos genéticos poco comunes, reconociendo la estructura facial en fotografías y publican sus resultados.

Los investigadores, financiado en parte por el Consejo de Investigación Médica (Medical Research Council, MRC), han desarrollado un programa informático que reconoce los rasgos faciales en las fotografías; busca similitudes con las estructuras faciales para varias enfermedades, como el síndrome de Down, síndrome de Angelman, o progeria; y devuelve posibles coincidencias clasificados según su probabilidad.

Usando lo último en visión por computadora y aprendizaje automático, el algoritmo aprende cada vez más acerca de los rasgos faciales a los que debe prestar atención y qué es lo que debe ignorar de un banco de fotografías de personas con diagnóstico de diferentes síndromes yen crecimiento.

Los investigadores informan sobre sus hallazgos en la revista elife. El estudio “Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos” fue financiado por MRC, Wellcome Trust, Instituto Nacional para la Investigación de la Salud (National Institute for Health Research, NIHR) Centro de Investigación Biomédica de Oxford (Oxford Biomedical Research Centre , BRC) y el Consejo Europeo de Investigación (European Research Council, ERC VisRec).

Aunque cada uno de los trastornos genéticos son individualmente raros, en conjunto estas condiciones se cree que afectan a 1 persona de cada 17. De estas, una tercera parte pueden tener síntomas que reducen en gran medida la calidad de vida. Sin embargo, la mayoría de las personas no reciben un diagnóstico genético.

“Un diagnóstico de un trastorno genético poco común puede ser un paso muy importante. Puede proporcionar a los padres con cierta seguridad y ayuda con el consejo genético de los riesgos para otros niños o qué tan probable puede ser el heredar la condición“, dice el investigador principal, el doctor Christoffer Nellåker de la Unidad de Genómica Funcional del MRC en la Universidad de Oxford. “El diagnóstico también puede mejorar las estimaciones de cómo la enfermedad podría progresar, o mostrar que los síntomas son causados por una enfermedad genética y cuales por otros problemas clínicos que se pueden tratar“.

El equipo de investigadores de la Universidad de Oxford incluyó a Quentin Ferry, primer autor que es estudiante de investigación DPhil, y el profesor Andrew Zisserman del Departamento de Ciencias de la Ingeniería, que aportó sus conocimientos en visión por computador y aprendizaje automático.

Profesor Zisserman dice: “Es genial ver un uso tan inventivo y beneficioso de los métodos de representación moderna de rostros“.

La identificación de un trastorno del desarrollo se sospecha tiende a requerir genetistas clínicos para llegar a una conclusión sobre la base de los rasgos faciales, el seguimiento de las pruebas y su propia experiencia. Se cree que entre el 30 y 40% de los trastornos genéticos poco comunes implican algún tipo de cambio en la cara y el cráneo, posiblemente debido a que muchos genes están involucrados en el desarrollo del rostro y el cráneo desde que un bebé crece en el útero.

Los investigadores se propusieron enseñar a un ordenador el llevar a cabo algunas de las mismas evaluaciones objetivamente.

Ellos desarrollaron un programa que – al igual que Google, Picasa y otros software de fotografías – reconoce los rostros las imagenes cotidianas. El programa se ajusta a variaciones en la iluminación, la calidad de imagen, fondo, pose, expresión facial y la identidad. Construye una descripción de la estructura de la cara mediante la identificación de las esquinas de los ojos, nariz, boca y otros rasgos, y la compara contra lo que ha aprendido de otras fotografías introducidos en el sistema.

El algoritmo que los investigadores han desarrollado ve a los pacientes que comparten la misma condición y estos se agrupan automáticamente.

El algoritmo de la computadora tiene un mejor desempeño en sugierir un diagnóstico cuando ha visto anteriormente muchas otras fotos de personas con ese síndrome, ya que aprende más al disponer de más datos.

Los pacientes también se agrupan donde no existe ningún diagnóstico documentado, lo que podría ayudar en la identificación de los trastornos genéticos ultra-raras.

“Un médico podría en el futuro, desde cualquier parte del mundo, ser capaz de tomar una imagen desde un teléfono inteligente de un paciente y ejecutar el análisis de la computadora para encontrar rápidamente qué desorden genético que la persona podría tener” dice el Dr. Nellåker quien finalmente comenta que “Este enfoque podría ayudar a reducir posibles diagnósticos, facilitar comparaciones y permitir a los médicos llegan a una conclusión con mayor seguridad”.

Referencias

• Quentin Ferry, Julia Steinberg, Caleb Webber, David R FitzPatrick, Chris P Ponting, Andrew Zisserman, Christoffer Nellåker Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos eLife 2014;3:e02020 DOI: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.02020 http://elifesciences.org/content/3/e02020