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“Nunca pensé que iba a tener la Enfermedad de Fabry, una de las más raras del mundo”

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El médico le confirmó a Leonardo que tenía proteirunia, es decir que por la orina estaba eliminando proteínas en grandes cantidades, y es lo que originaba la espuma.

[/media-credit] El médico le confirmó a Leonardo que tenía proteirunia, es decir que por la orina estaba eliminando proteínas en grandes cantidades, y es lo que originaba la espuma.

Hace 5 años Leonardo Rojas tenía 20 años, se sentía muy bien y con mucha energía como todo joven para hacer infinidad de cosas. Cursaba la carrera de leyes en la universidad, en Morelia, Michoacán, y un día, que no se le olvidará nunca, detectó que su orina tenía mucha espuma. Él no le hubiera dado ninguna importancia, si no es porque su mamá se dio cuenta al entrar al baño -pues a él se le olvidó jalar la manija- y no le gustó nadita.

Ya habían tenido un caso de insuficiencia renal en la familia, y ella ya sabía que orinar con espuma era un mal indicio. Por ello de inmediato le hizo cita con un médico nefrólogo, es decir un especialista en riñones.

En efecto, el médico le confirmó a Leonardo que tenía proteirunia, es decir que por la orina estaba eliminando proteínas en grandes cantidades, y es lo que originaba la espuma. Es algo anormal y es indicio de alguna falla renal; de hecho es una de las características de la insuficiencia renal.

El médico le mandó a hacer una biopsia y le dijo que tenía glomerulonefritis y fue para lo que le mandaron tratamiento.

“Yo no sentía mejora, más bien cada vez iba peor, y empezaba a sentir síntomas diferentes, uno de ellos eran los pies y manos calientes y con ardor; lo fui sintiendo cada vez más agudo. Ahora sé que eso se llama acroparestesias, y en mi caso se da porque tengo un descontrol en el sistema nervioso central”, comenta Leonardo a Plenilunia.

Después de algún tiempo en que no veía mejoría, buscó ser trasladado de Morelia a un hospital de tercer nivel en Guadalajara. Ahí le hicieron otra biopsia renal, pero fue hasta la tercera biopsia que los médicos confirmaron lo que padecía: una rara enfermedad de depósito lisosomal llamada Enfermedad de Fabry, un padecimiento congénito, es decir hereditario, que afecta principalmente a hombres.

Ataca más a varones

De hecho como parte del diagnóstico, le hicieron una biopsia renal a su mamá, y en efecto, también ella salió con Enfermedad de Fabry pero sin síntomas porque en mujeres no da tan fuerte como en varones. Más tarde se checó a toda la familia resultando otros 4 con la misma enfermedad. Cinco familiares con Enfermedad de Fabry en una sola familia eran muchos.

“Todos ya estamos en tratamiento con una enzima que se llama reemplazo enzimático, cada 15 días nos la aplicamos, y así podemos retrasar los efectos de la enfermedad”, señala nuestro entrevistado.

Es debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, por lo que la enfermedad se manifiesta primordialmente en varones, aunque las mujeres también pueden experimentar síntomas.

Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A o alfa-GAL.

Esta enzima es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3 en ciertas células del cuerpo.

La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras substancias.

Sin las cantidades adecuadas de Alfa-GAL en el cuerpo, no se puede degradar el GL-3 en partículas más pequeñas. Consecuentemente, el GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3 acumulado afecta el funcionamiento de las células.

Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

El diagnóstico, todo un reto

Por suerte Leonardo fue oportunamente atendido. En ser diagnosticado tardó poco más de un año, y eso porque llegó muy rápido con nefrólogo. Pero diagnosticar la Enfermedad de Fabry es todo un reto médico; primero porque es una enfermedad muy rara vez detectada. La prevalencia es de 1 caso en 170,000 personas en todo el mundo.

En México se estima hay unos 150 personas diagnosticadas con Enfermedad de Fabry, o quizá haya más pero no están diagnosticadas.

“Si yo no hubiera ido al nefrólogo, más adelante hubiera sufrido insuficiencia renal aguda, insuficiencia cardiaca o infartos cerebrovasculares, los síntomas de un paciente que no se atiende oportunamente como a mí me sucedió”.

Por eso, ahora Leonardo tiene la inquietud de apoyar a quienes no han sido diagnosticados con alguna enfermedad lisosomal para que avancen en los estudios, y tengan tratamiento oportuno. “Queremos fomentar esa cultura, de motivación, de apoyo tanto a pacientes como a sus familiares”.

Que todo el mundo las conozca

A través de la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales (AMEL), constituida en noviembre de 2012, Leonardo buscará que haya diagnosis temprana; “que los pacientes que desconocen que tienen una de las enfermedades lisosomales, sepan en qué consisten, que no sea un tema ajeno, que todo el mundo lo sepamos”.

Aparte, quiere ayudar a los pacientes en varios aspectos incluido el emocional, donde el sector médico no apoya mucho. Su idea es reunir a los 150 enfermos de Fabry en México y a todos los de otras enfermedades lisosomales.

Busca que haya un registro claro de estos padecimientos que son de baja prevalencia, pero que son muchas enfermedades.

Ahora que este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, aunque no hay una cifra precisa de quienes las padecen, la Organización Mundial de la Salud calcula existen más de 6,000 enfermedades lisosomales. Unas tienen tratamiento, otras no, y se busca que haya interés por investigarlas para encontrar nuevas terapias.

Leonardo, a sus 25 años, es un joven muy maduro y juicioso; sabe que su enfermedad no tiene cura, y que pronto tendrá que empezar a ser dializado dado que sus niveles de creatinina han sido crecientemente elevados. Pero mantiene el ánimo bien arriba pues gracias a su diagnóstico oportuno ha podido vivir más años, y tiene más oportunidad si logra un trasplante de riñón. Para ello ya se anotó en un protocolo en Guadalajara y no pierde la esperanza de que en algún momento obtendrá ese trasplante.

Crédito de la imagen olly18

Autor
Maribel Ramírez Coronel
Maribel Ramírez Coronel

Directora General de Plenilunia, autora de la columna Salud y Negocios en el periódico El Economista, colaboradora sobre temas de salud en TV Azteca y en Reporte 98.5 de FM.

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