Inician campaña para reconocer Atrofia Muscular Espinal (AME) como enfermedad rara, garantizar su diagnóstico oportuno y atención adecuada

Fundación CurAME con el objetivo de dar visibilidad a la Atrofia Muscular Espinal (AME) ha iniciado una campaña para reconocerla como una enfermedad rara; garantizar su diagnóstico oportuno; y lograr una atención adecuada que permita reducir costos y mejorar la calidad de vida de pacientes y cuidadores. Nos invitan a unirnos usando las etiquetas #SúmAME #EscúchAME #ApóyAME en las redes sociales.

En México la Atrofia Muscular Espinal (AME) se presenta en 1 de cada 6 mil a 10 mil niños nacidos  ¹ . La Atrofia Muscular Espinal es causada por una mutación en el gen SMN1, es una enfermedad de baja prevalencia, genética, hereditaria progresiva y, en ocasiones, terminal, que se manifiesta con debilidad muscular limitando la habilidad de un individuo para:

• caminar
• sentarse
• comer
• y finalmente, respirar

Una enfermedad de baja prevalencia o rara es aquella que afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En México, el Consejo de Salubridad General reconoce únicamente 20 enfermedades raras y la AME no figura entre ellas, lo que dificulta su atención en el sistema de salud  ² .

En conferencia de prensa, la especialista en neurocirugía Dra. María Elena Meza Cano, comentó que debido al poco conocimiento de la AME, frecuentemente su diagnóstico se retrasa y entre otras implicaciones se encuentra la limitación para que las parejas puedan hacer una planificación familiar informada. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de la mutación del gen SMN1 existe un 50% de probabilidad de que su hijo sea portador y un 25% de que tenga AME o que no se vea afectado.

La población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 en los países de habla hispana, en el país 1 de cada 38 personas son portadoras del gen que causa la AME  ³ .

Las familias y los pacientes con AME enfrentan muchas adversidades para hacer frente a la enfermedad, entre otras:

• falta de movilidad y accesibilidad para personas con discapacidad
• elevados gastos de bolsillo
• discriminación

Detalló que la AME se clasifica en 4 tipos, basados en la edad del inicio, gravedad y evolución de los síntomas. Los tipos son:

1. Son diagnosticados en promedio a los 6 meses, aunque sus primeros síntomas se presentan entre los 3 y 6 primeros meses de vida.
2. Tardan más de 4 años en promedio en ser diagnosticados, a pesar de que sus primeros síntomas aparecen por lo regular a partid de los 18 meses de vida.
3. Los pacientes pueden tardar varios años en manifestar síntomas, y, aun cuando la progresión es más lenta, llegan a perder gran parte de su movilidad entre los 15 y 18 años.
4. Aunque no se ve limitada su expectativa de vida, las personas que llegan a ser diagnosticadas con AME , pueden llegar a tener repercusiones por debilidad muscular como consecuencia de sedentarismo.

Al explicar los elementos de la sospecha clínica, la especialista del Hospital San José del Tec de Monterrey cito:

• Pérdida del tono muscular y control de la cabeza alterado
• Llanto y tos débiles
• Atrofia y fasciculaciones de la lengua
• Débil e hipotonía de las extremidades y el tronco
• Respiración paradójica
• Tronco en forma de campana con colapso de la pared torácica con protrusión abdominal

Los tratamientos disponibles para AME en la actualidad, únicamente son capaces de disminuir la
progresión de la enfermedad. En algunos casos, cuando el diagnóstico es oportuno, permite que los pacientes preserven o mantengan las funciones motoras que se tengan presentes.

“Para CURAME uno de los primeros pasos que se deben tomar es que el Consejo de Salubridad General reconozca a la AME dentro del Listado de Enfermedades Raras. Por lo que, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras el próximo 29 de febrero, hacemos un llamado al Dr. José Ignacio Santos Preciado para que se retomen los trabajos del Comité de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General”, declaró Diana Marroquín, presidenta de Fundación Atrofia Muscular Espinal, CurAME.

Para tener mejores resultados, los pacientes deben ser atendidos con un enfoque multidisciplinario que incluya:

• fisioterapia
• terapia ocupacional
• rehabilitación
• nutrición
• ventilación no invasiva
• acompañamiento psicológico

En México el panorama de la Atrofia Muscular Espinal no es muy alentador, pues los pacientes de las instituciones públicas de salud sólo tienen acceso a tratamientos de soporte y paliativos.