Conmemorando Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018, se destaca importancia de detección, tratamiento, atención e investigación en México

México avanza en el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, se reducen los tiempos en la toma de la muestra y en la entrega de resultados del Tamiz Metabólico Ampliado, informó el Subsecretario de Prevención y Promoción de la Salud, Pablo Kuri Morales, quién presidió la ceremonia en la que se conmemoró del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes 2018, que es el próximo 28 de febrero.

Durante la ceremonia realizada en el Auditorio Miguel E. Bustamante de la Secretaría de Salud, el doctor Pablo Kuri recordó que en México en 2013 se establece como obligatoria la realización del Tamiz Metabólico Ampliado a los recién nacidos para 6 enfermedades poco frecuentes como son:

1. hipotiroidismo congénito,
2. hiperplasia suprarrenal congénita,
3. fenilcetonuria,
4. galactosemia,
5. fibrosis quística
6. y deficiencia de glucosa 6-fofato deshidrogenasa.

Ante representantes de las asociaciones civiles, pacientes, familiares, y estudiantes de Escuela Superior de Medicina del Instituto Politécnico Nacional, el Subsecretario de Prevención Y Promoción y Prevención destacó los avances alcanzados en el tamizaje neonatal ampliado durante la presente administración y se busca sensibilizar a los diferentes sectores de la población sobre la importancia de la detección, tratamiento, atención e investigación.

Por ejemplo, en 2013 menos del 40% de las muestras eran confirmadas, mientras que en 2017 se alcanzó el 71%.

En lo referente a la toma de muestra el tiempo para realizarse era de más de 2 semanas, hoy es de 5.5 días. Mientras que la oportunidad para la notificación de resultados era de más de un mes, hoy en promedio es de 3.2 días, informó.

Sin embargo, reconoció, aún falta mucho por avanzar, por lo que es necesario contar con el apoyo de los diferentes sectores de la sociedad para consolidar y ampliar las políticas en beneficio de los pacientes.

Asimismo, reiteró el compromiso de la Secretaría de Salud de seguir trabajando para detectar y tratar estos casos.

La Secretaria Técnica de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, del Consejo de Salubridad General, Rosa María Galindo Suárez, detalló que a 2 años de la puesta en marcha de este organismo, se tienen 14 enfermedades, entre las que se encuentran:

• Síndrome de Turner,
• Enfermedad de Pompe,
• Hemofilia,
• Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3,
• Enfermedad de Fabry.

Ahora dijo, el paso siguiente es saber cuántos casos hay de cada enfermedad y en qué estados se encuentran, al mismo tiempo se seguirán integrando más padecimientos.

Por su parte, la presidenta de la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C., Xóchitl Noemí Mendoza Morales, indicó que hay más de 6 mil enfermedades raras diagnosticadas en el mundo y en México se calcula que hay 8 millones de personas con este tipo de enfermedades.

Por ello es importante la detección y atención oportuna de estos pacientes, por lo que hizo un llamado a mantener el trabajando y la colaboración de los diferentes sectores sociales.

En su intervención la diputada Alejandra Reynoso Sánchez, indicó que se está en espera de la aprobación por parte del Senado para que sea establecido el 28 de febrero como el Día Nacional de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, lo que significaría un paso más para concientizar a la población sobre la importancia de estos padecimientos.

Durante esta conmemoración los estudiantes de la Escuela Superior de Medicina del Instituto Politécnico Nacional presentaron una exposición de trabajos de investigación sobre enfermedades poco frecuentes.