Conoce características de la porfirias hepáticas y sus variantes, una enfermedad rara

En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, te compartimos información acerca de una enfermedad rara: la porfiria hepática.

• Porfiria intermitente aguda (PIA). Se caracteriza por una deficiencia en la enzima hidroximetilbilano sintetasa (HMBS).
• Porfiria variegata. Está asociada con una deficiencia de la enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPOX).
• Coproporfiria hereditaria. Ésta se caracteriza por alteraciones en la función de la enzima coproporfirinógeno oxidasa (CPOX).

La deficiencia del grupo hemo en el organismo provocado por la mutación de alguna de estas enzimas provoca aumento en los niveles de porfobilinógeno (PBG) y ácido aminolevulínico (ALA) en orina, heces y plasma.

Las principales manifestaciones clínicas provocadas por estas anormalidades metabólicas son:

• Ataques neuroviscerales agudos (dolor abdominal severo, nausea, vómito, taquicardia e hipertensión)
• Trastornos neurológicos (cambios de comportamiento, convulsiones y neuropatías)
• Manifestaciones cutáneas  (engrosamiento de la piel, cicatrización, ampollas)
• Anemia
• Fotosensibilidad

El diagnóstico de las porfirias hepáticas se basa en la cuantificación de los marcadores bioquímicos PBG y ALA. Con el fin de determinar la variante de porfiria que se presenta, es necesario realizar una determinación de la actividad de las enzimas involucradas en cada uno de los tipos de porfiria. De igual modo, los estudios de secuenciación genética o análisis dirigido de deleción/duplicación genética son herramientas útiles para la confirmación del diagnóstico.

El manejo de estos pacientes es limitado. Su terapia primaria se basa en la ingesta calórica (infusión con dextrosa), el tratamiento sintomático y la terapia de fluidos. La administración de hemina humana (arginato de hemo) es la terapia etiopatogénica más empleada para tratar los ataques porfíricos agudos con alta eficacia y seguridad clínica.

La porfiria hepática en cualquiera de sus variantes es un trastorno autosómico hereditario que inicialmente es atendido mediante el tratamiento sintomático presente en pacientes que sufren ataques agudos. Actualmente el único tratamiento específico para el manejo de los ataques agudos de porfiria aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea de Medicinas (EMA, por sus siglas en inglés) es la hemina humana.

En materia de tratamiento sintomático, la atención médica para los ataques neuroviscerales se resumen en lo siguiente:

Detener la medicación que favorezca a la exacerbación de la porfiria, proporcionar ingesta calórica adecuada mediante infusiones intravenosas si es requerida. Las soluciones de dextrosa hipotónica deberán evitarse.

• Tratar cualquier infección o enfermedad alterna utilizando los medicamentos apropiados .
• Tratar el dolor con analgésicos opiáceos.
• Tratar la agitación, vómito, hipertensión y taquicardia utilizando los medicamentos adecuados y seguros.
• Monitorear el balance de fluidos y corregir las anormalidades electrolíticas, especialmente la hiponatremia. La hiponatremia puede ser tratada con infusiones de solución saluda, sin restricción de líquidos.
• Monitorear el estatus neurológico del paciente y proporcionar apoyo respiratorio según sea necesario.
• Administración rápida de hemina humana (panhematina o arginato de hemo) es el tratamiento específico de primera elección para atender los ataques neuroviscerales agudos y evitar la paresis.

De igual manera, las estrategias para atender los ataques agudos según la frecuencia son las siguientes:

• Ataques moderados. Manejar a los pacientes con tratamiento sintomático, aumentar la ingesta calórica (infusiones intravenosas de dextrosa) y remplazo de fluidos.
• Ataques agudos recurrentes. El manejo de estos pacientes debe ser en conjunto con un especialista en porfiria. Las opciones de tratamiento incluyen la supresión de la ovulación con análogos de gonadorelina, infusiones de hematina regulares o, como última opción, trasplante de hígado.

De acuerdo con los expertos en el manejo de porfirias en México, es indispensable contar con hemina humana en los hospitales, ya que no se tiene conocimiento de cuando se presente una crisis aguda de porfiria y el tiempo es vital para este padecimiento.

En los ataques agudos pueden ser necesarios analgésicos narcóticos para aliviar el dolor abdominal, y las fenotiazinas son útiles para las náuseas, el vómito, la ansiedad y la inquietud.

Con información proporcionada por Recordati Rare Diseases.