Senado de la República conmemoró primer “Día Nacional de las Enfermedades Raras”, se realizó foro 

El Senado de la República conmemoró el primer “Día Nacional de las Enfermedades Raras”, a fin de sensibilizar a la población, autoridades e instituciones sobre padecimientos graves, crónicos y progresivos, difíciles de prevenir y diagnosticar.

A propuesta de la senadora Alejandra Reynoso Sánchez, y del presidente de la Comisión de Salud, Miguel Ángel Navarro Quintero, en la Cámara de Senadores se llevó a cabo este foro donde se analizaron los retos del sector salud para atender estos casos.

Esther Lieberman Hernández, del Departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Pediatría, refirió que las enfermedades raras se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes y están relacionadas con trastornos oncológicos, oftalmológicos, cardiovasculares, metabólicos y lisosomales.

Dijo que hay cerca de 7 mil padecimientos de este tipo, 80% de origen genético, hereditarios y con riesgos reproductivos. “Un porcentaje elevado” de ellos, subrayó, son diagnosticados luego de 10 años de iniciada la patología.

“Hay estudios que demuestran que los pacientes tienen que consultar entre 8 y 10 médicos” para detectar el mal que padecen, advirtió. Además, 50% de las enfermedades raras ocurren en la infancia y “un porcentaje de estos niños mueren antes de los 5 años de vida”.

El senador Miguel Ángel Navarro Quintero consideró necesario que el tamiz neonatal se aplique en todas las instituciones del sector salud para prevenir y detectar patologías oportunamente.

Lo que se pretende, agregó el presidente de la Comisión de Salud, es evitar daños orgánicos irreversibles en los pacientes e impedir la discriminación en contra de pacientes con este tipo de enfermedades.

Por su parte la senadora Alejandra Reynoso Sánchez, destacó que foros como este ayudan a definir prioridades, generar políticas públicas y acciones legislativas en esta materia.

La doctora Erika García Flores destacó que en 2018 la Subsecretaría de Prevención y Promoción de la Salud aplicó el tamiz neonatal a un millón de recién nacidos. De ellos, 17 mil tuvieron resultados sospechosos y se confirmaron 3 mil casos con algunas de estas enfermedades.

Refirió que en esta dependencia se realiza el tamiz metabólico neonatal para enfermedades como fenilcetonuria (alteración congénita del metabolismo), galactosemia (trastorno hereditario que provoca incapacidad para descomponer completamente el azúcar simple), fibrosis quística y deficiencia de glucosa, que provocan discapacidad e incluso muerte temprana en niños.

El secretario Técnico del Consejo de Salubridad General, José Ignacio Santos Preciado, anunció la creación del registro nacional de enfermedades raras. “Se elaborará el diagnóstico situacional y la evaluación del impacto en salud y lo económico que generan las enfermedades raras en México”.

A su vez, Simón Kawa Karasik, del Instituto Nacional de Salud, afirmó que dentro de los retos en la atención a pacientes con enfermedades raras, está el desarrollo de nuevas técnicas para mejorar el tratamiento médico, disminuir costos, riesgos y otros inconvenientes.

Al término del foro, Socorro Negrete Paz, presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras, acompañada de la senadora Alejandra Reynoso, activó el mecanismo para iluminar de azul, verde y rojo el edificio de la Cámara de Senadores, como parte de dicha conmemoración.