Impulsemos juntos el diagnóstico y tratamiento oportunos de enfermedades raras, fundamentales para mejorar calidad de vida

Actualmente, quienes viven con una enfermedad rara, pueden tardar hasta 7 años en tener un diagnóstico certero debido al gran desconocimiento que hay sobre estas enfermedades”, alertó la Dra. Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero.

Esther Lieberman
Dra. Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría Esther Lieberman
Las enfermedades raras y enfermedades ultra raras, también conocidas como de baja prevalencia, son padecimientos que afectan a menos de 5 individuos por cada 10 mil habitantes. Se calcula que, actualmente, existen más de 7 mil padecimientos llamados “raros” y 80 por ciento de ellos son de origen genético.

A nivel mundial, se estima que 300 millones de personas pueden padecer una enfermedad rara. En el caso de México, la Secretaría de Salud señala que alrededor de 8 millones de mexicanos viven con uno de estos padecimientos.

El diagnóstico de estos padecimientos aún es un desafío para la comunidad médica pues se estima que, en promedio, los pacientes tardan entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico certero y, en el 40% de los casos, son mal diagnosticados, al menos una vez.

Quienes viven con una enfermedad rara requieren de atención médica y estudios especializados, además de un seguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo porque la mayoría de estas patologías presenta una alta morbilidad, de ahí la importancia de un diagnóstico oportuno”, detalló la doctora Lieberman.

Agregó que, el retraso en el tratamiento para un paciente con estas patologías puede ocasionar la progresión de la enfermedad, mientras que un tratamiento erróneo puede afectar gravemente la calidad de vida del paciente.

Detalló que, si bien el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos puede ayudar a identificar ciertas enfermedades metabólicas tratables, no garantiza la detección de todas las Enfermedades Raras que se conocen hasta el momento.

A pesar del panorama, la especialista celebró que cada vez hay más difusión e interés por parte de la sociedad y la comunidad médica por las Enfermedades Raras, sin embargo, reiteró que es importante informarnos sobre estas patologías y permanecer alertas ante cualquier sospecha.

Si bien aún son varios los retos por superar, la difusión de información sobre estos temas es clave para que la sociedad tome consciencia, permanezca alerta y acuda al médico con regularidad”.

Para finalizar, reconoció la labor de los médicos especialistas interesados en las enfermedades raras en el país, por ser los principales promotores del conocimiento de estas patologías y aseguró que el conocimiento de estas enfermedades son un paso importante en su tratamiento.

En enero de 2017, en México se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que depende del Consejo de Salubridad General, entre cuyas actividades se encuentra el desarrollo del Registro Nacional de Enfermedades Raras[.]

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