Todos podemos ayudar a que niños con Atrofia Muscular Espinal (AME) y sus familias estén cada vez mejor

Conversamos con la Dra. Miriam Jimenez, Directora Médica de Biogen México para conocer la situación actual de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en México, nos explica que es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Nos informa que «se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares y se estima que, en México, 10 de cada 100 mil personas la padecen y la incidencia reportada es de 0.5-1 por cada 25,000 nacimientos (Urrutia, 2019). Actualmente no se cuenta con un registro nacional sobre este tipo de enfermedades, por lo que se desconoce cuántos pacientes existen en el país«.

Prevención

Al respecto de la las medidas de prevención explica que la AME es una enfermedad que puede ocurrir desde el nacimiento dado que es una condición genética, «surge por un cambio en el gen SMN16, es el principal productor de una proteína que las neuronas motoras. Idealmente se recomienda realizar el tamiz neonatal a los bebés entre el tercer y séptimo día de nacido, de no ser posible en este tiempo, se recomienda realizarlo antes de que cumpla 30 días de nacido. También, la revisión de antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular puede contribuir a dicho diagnóstico«.

Detección oportuna

Respecto a su detección oportuna nos expone que la atrofia muscular espinal suele ser confundida con otras enfermedades dado la similitud de síntomas, «existen diferentes tipos de AME y los síntomas y gravedad de los síntomas varían de acuerdo con ello«. Entre los más característicos en recién nacidos y niños nos menciona:

• Recién nacidos:
  • Dificultad respiratoria con falta de aliento y respiración forzada, que lleva a falta de oxígeno
  • Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
  • Hipotonía: Bebé flácido (poco tono muscular)
  • Ausencia de control de la cabeza
  • Poco movimiento
  • Debilidad que empeora
• Niños:
  • Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
  • Voz nasal
  • Postura que empeora
• Adolescentes y Adultos:
  • Características: Habitualmente estos pacientes han tenido un desarrollo motor sin complicaciones, una niñez en la que alcanzaron sus metas de neurodesarrollo de acuerdo con la edad, pero en la adolescencia empiezan con algunos síntomas como:
    • Caídas frecuentes
    • Debilidad muscular
    • Disminución progresiva hasta llegar a la ausencia de reflejos tendinosos
    • Cansancio frecuente

Algunos adultos incluso tuvieron una adolescencia sin manifestaciones clínicas y estos síntomas empiezan en la edad adulta, acentuándose cada vez mas hasta tener dificultad para caminar.

Oportunidades de mejora en México

Al respecto de las oportunidades para mejorar en la detección oportuna y tratamiento adecuado en México nos menciona que «sin duda la sospecha y búsqueda de evaluación temprana por los médicos especialistas, los pediatras, durante las evaluaciones mensuales que se realizan en el primer año de vida, pueden hacer una sospecha sí el paciente presenta un retraso en la adquisición de sus metas motoras del neurodesarrollo o incluso si no las alcanza en los tiempos estimados para la edad, el pediatra o neonatólogo que detecten que el paciente tiene hipotonía, arreflexia y falta de fuerza deben referirlos al Neurólogo Pediatra para que se realicen las pruebas clínicas más detalladas e iniciar estudio y al Genetista para la realización de los estudios moleculares que confirman la enfermedad«.

Le cuestionamos respecto a los avances en su tratamiento en especial el que contiene el principio activo nusinerder, y de la terapia de reemplazo génico a lo que comentó «la calidad de vida de los pacientes cambió cuando en el año 2016, se aprobó un tratamiento para este padecimiento, con resultados positivos y esperanzadores en términos de supervivencia con calidad, desarrollado por Biogen, una compañía biofarmacéutica que trabaja en el desarrollo e investigación para la atrofia muscular espinal.«

También nos hizo referencia a que en la investigación de la atrofia muscular espinal se publicó el uso de un exoesqueleto robótico para ayudar a la marcha en pacientes con AME, un trabajo que están realizado en España. «Sin duda muestra el valor del trabajo en equipo para la atención integral de estos pacientes, este aparato ayuda para la rehabilitación de los pacientes (sea reintegrándolos a la deambulación o manteniendo la misma)«.

Para conocer más

Respecto a su recomendación para concer más a fondo del tema nos propone:

• Para los Médicos: “Neuromuscular Disorders” de los Autores Jones y De Vivo; «y más que libros hay artículos muy recientes de revisión del tema; también les recomiendo entrar a la Página de ‘Piensame’, que es una página para profesionales de la salud, que contine información práctica sobre el diagnóstico y atención integral de pacientes con AME«.
• Para las madres, los padres y público en general, «les recomiendo más que un libro les recomiendo la guía para padres de niños con atrofia muscular espinal, de CureSMA y Families of SMA, estas páginas son de asociaciones en Estados Unidos, actualmente tienen los documentos en español y son muy útiles, los pueden consultar en www.curesma.org/wp-content/uploads/2019/07/undertsan.pdf. En nuestro país también hay grupos de pacientes, que brindan información y asesoría para pacientes, de manera que pueden entrar a estas las páginas por ejemplo: La Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (AMAME) que se dedica al apoyo a los pacientes con Atrofia Muscular Espinal desde hace más de 5 años y la encuentran en Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (AMAME) – TREAT–NMD (lo encuentran en internet : https://treat-nmd.org/organization/asociacion-mexicana-de-atrofia-muscular-espinal) o CurAME que es una fundación formada por padres de familia que busca minimizar los impactos de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en familias afectadas (la encuentran en internet en: https://www.curame.org.mx)«.

Todos podemos ayudar a que los niños con AME y sus familias estén cada vez mejor

La progresión de los síntomas y gravedad de la enfermedad dependerá en buena medida de la sospecha temprana, el momento del diagnóstico y la rapidez con que el paciente tenga acceso a un tratamiento adecuado. Es por ello la importancia de visibilizar la AME e incidir en el diagnóstico oportuno que brinde los cuidados necesarios y mayor beneficio en los pacientes durante su vida. Además, es indispensable la atención integral, con la participación de múltiples especialistas entre ellos nutriólogos, ortopedistas, rehabilitadores, neumólogos, sólo por mencionar algunos; todos debemos poner una pieza en este rompecabezas (personal de salud, familias, sociedad civil), todos debemos ayudar a que los niños con AME y sus familias estén cada vez mejor[.]