Día Mundial de las Enfermedades Raras: Urge Atender este Problema de Salud Pública en México

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la asociación civil PRODESALUD organizó el foro «Un problema de Salud Pública Que Atender» con el objetivo de analizar los avances en el diagnóstico temprano, el tratamiento accesible y los retos pendientes en el sistema de salud en México.

El evento contó con la participación de expertos en salud y legisladores, incluyendo a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Fundadora de la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER); la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, Expresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH); la Lic. Jaqueline Tovar Casas, Fundadora de Mujer México y Cebras México; el Senador Emmanuel Reyes Carmona y el Mtro. Juan Carlos Castillo, en representación de PRODESALUD y Director General de CG&A Legal y Asuntos Públicos.

Muchos pacientes no tienen diagnóstico ni tratamiento

Durante su intervención, el Mtro. Juan Carlos Castillo destacó que las enfermedades raras afectan entre el 6% y el 8% de la población mexicana, lo que equivale a aproximadamente 10 millones de personas. Existen más de 7 mil enfermedades raras reconocidas a nivel mundial, muchas sin diagnóstico ni tratamiento.

Avances Recientes en la Atención de Enfermedades Raras

Entre los logros recientes en materia de enfermedades raras se destacó el reconocimiento de 96 medicamentos huérfanos por parte de COFEPRIS en febrero de 2024, la actualización del listado de enfermedades raras por el Consejo de Salubridad General desde enero de 2024 y la reactivación de la Comisión de Enfermedades Raras (2023.), tras años de inactividad. Además, se han impulsado esfuerzos para la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras y se han realizado foros de discusión, como el evento «Enfermedades Raras en México 2024: ¡No Dejar a Nadie Atrás!».

En cifras

• 96 medicamentos huérfanos reconocidos por COFEPRIS en febrero de 2024.
• Actualización del listado de enfermedades raras por el Consejo de Salubridad General (enero 2024).
• Reactivación de la Comisión de Enfermedades Raras en 2023, tras años de inactividad.
• Impulso para la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras.
• Realización de foros de discusión, como «Enfermedades Raras en México 2024: ¡No Dejar a Nadie Atrás!«

Desafíos Pendientes

1. Falta de diagnóstico oportuno: los pacientes pueden esperar hasta 8 años para obtener un diagnóstico preciso debido a la escasez de pruebas genéticas y especializadas.
2. Acceso limitado a tratamientos: aunque COFEPRIS ha reconocido medicamentos huérfanos, muchos aún no están disponibles en el sistema público de salud.
3. Falta de especialistas: hay pocos centros de atención especializados, lo que afecta principalmente a las zonas rurales y genera desigualdades en el acceso a la salud.
4. Ausencia en políticas públicas: se requiere inclusión de las enfermedades raras en programas de salud pública para garantizar una atención integral.

Legislación y Acciones Urgentes

El Senador Emmanuel Reyes Carmona destacó iniciativas clave para mejorar la atención de pacientes con enfermedades raras en México:

• Creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, propuesta en diciembre de 2024.
• Inclusión de la Comisión Nacional de Enfermedades Raras en la Ley General de Salud para otorgarle mayores facultades y presupuesto.
• Campañas de concienciación en 2025 en la Ciudad de México y Nuevo León, con la iluminación de edificios públicos cada 28 o 29 de febrero.

La Necesidad de un Compromiso Colectivo

Los participantes del foro coincidieron en que es urgente fortalecer las estrategias gubernamentales y sociales para garantizar el acceso a diagnóstico, tratamiento y atención integral a los pacientes con enfermedades raras. Se destacaron acciones prioritarias como:

• Mayor inversión en investigación y detección temprana.
• Incentivos para la producción y acceso a medicamentos huérfanos.
• Capacitación médica continua para mejorar el diagnóstico oportuno.
• Ampliación de la cobertura de salud para incluir el tratamiento de enfermedades raras.

El foro «Un problema de Salud Pública Que Atender» reafirmó la importancia de continuar impulsando estrategias de diagnóstico, tratamiento y políticas inclusivas. Aunque se han logrado avances significativos, aún existen retos urgentes que requieren atención inmediata y compromiso de las autoridades, el sector salud y la sociedad civil.

Datos clave de enfermadas raras

Afectan entre el 6% y el 8% de la población, es decir, aproximadamente 10 millones de mexicanos.

Existen más de 7 mil enfermedades raras reconocidas en el mundo.

En México, el diagnóstico puede tardar entre 4 y 5 años, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados.

Son consideradas raras cuando afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.