Día Mundial de las Enfermedades raras: Los pacientes no son los raros, sólo las enfermedades

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, busca crear conciencia sobre los retos que atraviesan día a día las personas que viven con esta condición y sus familias, así como la importancia del diagnóstico temprano y el adecuado tratamiento médico, ya que de ello depende su supervivencia y calidad de vida.

No es fácil diagnosticar este tipo de enfermedades, pareciera una carrera de resistencia porque pueden pasar hasta 5 años para que una persona logre obtener un diagnóstico certero y atención médica de un especialista, después de haber pasado de médico en médico con diagnósticos erróneos.

Y es que lo que sucede con las enfermedades raras es que cada persona presenta síntomas que evolucionan de manera única por lo que pueden confundirse con otras enfermedades, y este es sólo uno de los factores que retrasan el diagnóstico temprano. En la mayoría de los casos, sus síntomas se observan desde el nacimiento o la niñez. Sin embargo, una gran parte de estos síntomas se manifiestan en la edad adulta.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, OMS, las enfermedades raras o de baja prevalencia son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.

Cuántas personas viven con una enfermedad rara en México y el mundo

A pesar de que puede parecer un porcentaje pequeño, cuando lo trasladamos a número de personas, de acuerdo con cifras oficiales, significa que en México entre 8 y 10 millones de personas viven con una enfermedad rara o poco frecuente y, a nivel global, esta cifra asciende a aproximadamente 400 millones, lo que representa un 8% de la población mundial.

Un dato que nos da la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF) señala que en México, existen 57 enfermedades raras que cuentan con, al menos, un tratamiento aprobado en el país por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios, COFEPRIS.

En México, recientemente se dio un importante paso para las personas con enfermedades raras, ya que el 29 de junio de 2023, el Consejo de Salubridad General reconoció oficialmente las 5 mil 500 enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11), emitida por la Organización Mundial de la Salud, (OMS).

En entrevista para Plenilunia, Jacqueline Tovar Casas, directora general de la Iniciativa Pensemos en Cebras México, consideró que “esta incorporación es un gran avance ya que con este acuerdo se reconocen en México las enfermedades raras que la OMS aprobó en la undécima versión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11); aproximadamente 5 mil 500, conforme a lo señalado en la página web enfermedades raras (who.int)”.

Esto implicará, dijo, “que se haga visible realmente a la persona que vive con una enfermedad rara y se dé un paso más para romper esa barrera de discriminación y exclusión que se tenía con la inexistente lista que reconocía sólo 23 enfermedades raras, misma que fue eliminada al publicarse este importante decreto. Los pacientes no son los raros, sólo las enfermedades y, además de ser reconocidas, deben ser diagnosticadas y atendidas de manera oportuna e integral”.

Apoyo legislativo, de la comunidad médica y de la sociedad civil

Jacqueline Tovar Casas reconoció que el apoyo de la comunidad médica ha sido fundamental; la investigación, el trabajo en las instituciones de salud y, en conjunto con la sociedad civil, nos ha permitido crear alianzas sólidas con las que hemos podido promover el conocimiento, actualización, capacitación de las enfermedades raras, escuchar y conocer de cerca los testimonios de pacientes ha contribuido a sensibilizar a los profesionales de la salud”.

“En cuanto al legislativo ha sido un trabajo gradual y, en conjunto con la sociedad civil, expertos y grupos de pacientes, hemos dado continuidad a la agenda legislativa lo que nos ha permitido seguir construyendo un mejor camino para el andar de las futuras generaciones, pacientes y familias que viven y conviven con las enfermedades raras en México.

Los pacientes no son los raros, sólo las enfermedades.

Jacqueline Tovar, directora de Pensemos en Cebras.

En esta legislatura hemos avanzado en lograr mayor visibilidad, continuamos sensibilizando y proponiendo los objetivos específicos que requiere la comunidad de manera constante, mediante mesas de trabajo, diversos foros, conversatorios, impulsar puntos de acuerdo e iniciativas en beneficio de la comunidad a nivel nacional y estatal. Es un trabajo permanente, comentó”.

Tamiz neonatal, avance importante

Jacqueline Tovar, directora de Pensemos en Cebras, una iniciativa de “Mujer México” creada con la finalidad de sumar esfuerzos e impulsar acciones enfocadas en la atención integral de las personas que viven con Enfermedades Raras admitió que en los últimos 5 años ha habido un avance sumamente importante en cuanto al tamiz neonatal ampliado en el que se han logrado ampliar el panel de detección como en el ISSSTE, así como la nueva cartilla de vacunación de 0 a 9 años incluyendo los 5 tamices neonatales: Tamiz neonatal metabólico ampliado, Tamiz auditivo, Tamiz visual, Tamiz de cadera, Tamiz Cardiaco.

Tovar Casas explicó que fueron casi dos décadas para poder tener la detección oportuna de la displasia en el desarrollo de la cadera en la cartilla nacional de Salud, así como determinar los resultados de cada uno de los recién nacidos en cada tamiz neonatal.

¿Cuáles son los retos hacia adelante?

Jaqueline Tovar refirió que los retos hacia adelante son continuar insistiendo en algo que es fundamental el Censo y Registro de pacientes con enfermedades raras, el trabajo en el consenso nacional y continuar la ampliación del Tamiz Neonatal Ampliado, lograr su homologación en todo México.

Aseveró además que hay que seguir trabajando hasta lograr que exista por lo menos un Hospital General certificado y calificado para la atención integral de pacientes con enfermedades raras en cada entidad.

Otro aspecto clave que comentó la directiva es la eliminación de diversas barreras que no han permitido que los pacientes tengan acceso a su diagnóstico certero y acceso al tratamiento terapéutico.

También es primordial impulsar aún más la importancia en la genética, capacitación, sensibilización y conocimiento de estos padecimientos. Que cada vez sea más común saber de ellos, entre otros aspectos importantes enfocados en una mejor calidad de vida para los pacientes y sus cuidadores. ¡El no Dejar a Nadie Atrás!

Tovar Casas, abundó que en la Fundación “Mujer México y la Iniciativa Pensemos en Cebras México “hemos trabajado arduamente y contribuido para mejorar la calidad de vida de las nuevas generaciones y el panorama de la Comunidad de Enfermedades Raras en México y LATAM”.

El trabajo constante y sin pausa, dijo, nos ha permitido generar alianzas sólidas con la comunidad médica, científica, grupos de pacientes, líderes de opinión y aliados expertos en el tema a nivel internacional.

Así mismo, se creó el Comité Científico Cebras México, se generaron logros muy importantes, pero aún falta mucho por realizar. Estar sensibilizados y comprometidos nos permite aprender de otros y capacitarnos cada día para lograr incidir en los diversos sectores que tienen que ver con la comunidad, puntualizó Jacqueline Tovar.

Día Mundial de las Enfermedades raras en México 2024

México forma parte de los países aliados que conmemoran y visibilizan este día y nos unimos a Rarediseaseday para continuar redoblando los esfuerzos por la equidad en oportunidades como acceso al diagnóstico temprano, acceso a su atención integral, en apego a sus derechos humanos y su derecho a la salud.

Como cada año, dependencias gubernamentales, recintos y monumentos emblemáticos se iluminan con los colores de las enfermedades raras: verde, azul, morado y rosa, monumentos de la CDMX, Cámara de Diputados y Cámara de Senadores, entre otros.

La conmemoración de este 2024 inició en México el 1 de febrero con el “Foro Enfermedades Raras en México 2024 ¡No Dejar a Nadie Atrás!” en conjunto con el Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”, comunidad médica y de pacientes, así como actividades académicas con expertos del Comité Científico de Cebras México y el legislativo .

X: @GabXochiteotzin