El Síndrome de Morquio es una enfermedad genética del metabolismo lisosomal. Se presenta cuando, debido a una mutación, una enzima necesaria para degradar un tipo de azúcares denominados mucopolisacaridos o glucosaminoglicanos, no funciona adecuadamente o existe en muy poca cantidad. Esto resulta en que los glucosaminglicanos no sean degradados y se acumulen dentro de las células del cuerpo.

Al Síndrome de Morquio también se le conoce como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPSIV). Es una enfermedad hereditaria en la que un individuo afectado recibe de cada uno de sus padres el gen deficiente para la enzima referida, en tanto que los padres son portadores sanos. En cada embarazo existe el riesgo del 25% de tener un hijo afectado. Actualmente, ya existe un tratamiento específico para esta enfermedad, que consiste en la terapia por reemplazo de la enzima deficiente.

La Dra. Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría (INP), explicó que se estima que 1 de cada 250 mil nacimientos puede ser afectado por el Síndrome de Morquio en el mundo. En México, han sido diagnosticados 70%, pero se estima que esta enfermedad puede afectar potencialmente a 300 mexicanos de todas las edades.

Debido a la rareza de este Síndrome, su diagnóstico puede tomar 5 años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento. Esto significa que el paciente se desarrolla una gran carga de afectaciones físicas que afectan también su entorno familiar y sus necesidades de atención en el sistema de salud.

Los síntomas que se presentan en esta enfermedad pueden ser:

• Baja estatura desproporcionada
• Infecciones respiratorias frecuentes
• Voz ronca
• Cara tosca
• Alteraciones esqueléticas que provocan dificultades para caminar
• Deformidad de la caja torácica
• Cuello corto
• Desviación de la columna vertebral
• y cabeza grande.

“Los pacientes con esta enfermedad no sufren alteraciones en el sistema nervioso central, es decir, no hay daño intelectual, lo que significa que pueden convertirse en personas productivas e independientes si acceden de manera oportuna a la terapia de reemplazo enzimático”, explicó la especialista del INP.

En México, la terapia de reemplazo enzimático fue autorizada por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) en enero de 2015, es decir, está disponible para los pacientes con Síndrome de Morquio. Con acceso oportuno al tratamiento adecuado, los pacientes pueden incrementar su expectativa y calidad de vida, además de reducir la carga en su entorno familiar y al sistema de salud.

Una vida plena, una buena salud y la prestación de servicios de atención médica gratuita y de calidad son derechos garantizados en la Constitución Política de México para todos los ciudadanos, incluidos los pacientes con Síndrome de Morquio.

Referencias

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5. MPS Society “Guía para entender el Síndrome de Morquio” http://mpssociety.org/wp-content/uploads/2011/07/MPS_IV_Morquio_Spanish2006.pdf
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8. MPSJAJAX Enfermedades Lisosomales “Síndrome de Morquio” http://www.mpsjajax.org/enfermedad-de-morquio/
9. Medline Plus, Medical Encylopedia “Morquio Syndrome” https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001206.htm
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11. Hendriksz, C. J., Berger, K. I., Giugliani, R., Harmatz, P., Kampmann, C., Mackenzie, W. G., … & Savarirayan, R. (2015). International guidelines for the management and treatment of Morquio Asyndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 167(1), 11-25.
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