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El 10 de junio se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, un padecimiento poco frecuente que afecta a cerca de 50 mil personas en el mundo y cuya detección oportuna puede marcar la diferencia entre una vida activa o una discapacidad progresiva.
Aunque es una enfermedad rara, la amiloidosis hereditaria por transtiretina pasa desapercibida en sus primeras etapas. ¿Por qué? Porque sus síntomas iniciales se confunden con otros padecimientos de salud más comunes, como neuropatías causadas por diabetes, deficiencias de vitaminas o incluso desgaste por la edad.
¿Qué es la amiloidosis hereditaria y cómo afecta?
El Dr. Edwin Steven Vargas Cañas, neurólogo con alta especialidad en enfermedades neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía (INNN), explicó en entrevista para Plenilunia que esta condición tiene un fuerte componente genético. “Lo primero que llama la atención es cuando en la familia hay casos de personas que, desde los 30 o 35 años, empiezan a caminar con dificultad, o incluso fallecen de problemas cardíacos a los 50. Eso no es normal. A los 50 no deberíamos tener enfermedades del corazón que lleven a la muerte”, señaló.
El especialista alertó que los pacientes con esta enfermedad pueden tardar años en recibir un diagnóstico correcto porque los síntomas avanzan lentamente: debilidad muscular, dificultad para subir escaleras, para levantarse de una silla o incluso inestabilidad para caminar en terrenos irregulares. A esto se suman alteraciones cardíacas, digestivas y urinarias.
“Muchas veces les dicen que su problema es falta de vitaminas o la diabetes, pero el deterioro continúa. Si hay antecedentes familiares y estos síntomas persisten, es vital solicitar una referencia a hospitales de segundo o tercer nivel para estudios especializados”, sugiere el neurólogo.
Los síntomas que debes conocer
Entre los principales signos de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR-PN) destacan:
- Neuropatía periférica: dolor, ardor, hormigueo o debilidad en manos, pies y piernas.
- Problemas cardíacos: arritmias, insuficiencia cardíaca o muerte súbita a edad temprana.
- Alteraciones digestivas: diarrea, estreñimiento, náuseas y vómito crónico.
- Trastornos urinarios: infecciones recurrentes o incontinencia.
- Hinchazón en pies y piernas.
- Síndrome del túnel carpiano en ambas muñecas.
“Si ya tienes síntomas neuromusculares persistentes o conoces casos similares en tu familia, es momento de buscar orientación genética”, resaltó el Dr. Vargas. En México, los servicios de genética están disponibles en instituciones como el IMSS, ISSSTE, SEDENA o Secretaría de Salud, donde especialistas pueden determinar el riesgo y ofrecer alternativas para la salud reproductiva.
Pruebas diagnósticas y recomendaciones
El diagnóstico de hATTR-PN requiere estudios genéticos especializados y biopsias de tejido afectado, que no están disponibles en cualquier hospital. Por ello es indispensable solicitar una valoración en centros de alta especialidad si los síntomas persisten.
Además, si planeas tener hijos y hay antecedentes familiares, es posible realizar estudios genéticos previos para conocer el riesgo de transmitir la mutación y recibir asesoría sobre opciones reproductivas.
¿Por qué es tan importante el diagnóstico temprano?
De acuerdo con expertos el gran reto con esta enfermedad es su bajo reconocimiento entre médicos generales. Esto retrasa la atención multidisciplinaria que puede frenar la progresión de la enfermedad.
La Dra. Eliana Mateus, directora médica regional de PTC Therapeutics México, compañía enfocada en enfermedades raras, reconoció que “el desconocimiento sobre la amiloidosis hereditaria limita el inicio de tratamientos que pueden cambiar el curso de la enfermedad. Es fundamental generar conciencia y fortalecer la educación médica”.
Los tratamientos actuales logran detener el daño progresivo de los nervios periféricos y del corazón, permitiendo que los pacientes conserven autonomía e independencia por más tiempo. Sin embargo, estos beneficios sólo son posibles si se inicia el tratamiento en etapas tempranas.
Un mensaje clave
El Dr. Vargas concluye con un llamado claro:
“Estas enfermedades raras también son parte de nuestra población. Es necesario visibilizarlas, brindar apoyo a quienes las padecen y, en la medida de lo posible, prevenir nuevos casos mediante información y diagnósticos oportunos”.
Este 10 de junio, el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria nos recuerda la importancia de prestar atención a los signos tempranos, acudir a consulta especializada y derribar las barreras de desinformación que aún existen en torno a esta enfermedad.
