Exploraremos en una conversación con Eliganty Bahena Martínez, médica genetista la importancia de las enfermedades raras en el contexto de la salud pública y mental, destacando la necesidad de mayor conciencia, investigación y apoyo para aquellos que viven con estas condiciones. ¡Acompáñanos en una entrevista de descubrimiento y acción hacia un futuro más inclusivo y solidario!

En resumen

Conversamos con Eliganty Bahena Martínez que nos explica que en un mundo donde las enfermedades raras a menudo pasan desapercibidas. Es fundamental aumentar la conciencia y la educación sobre estas condiciones que afectan a millones de personas en todo el mundo. La importancia de la investigación y el desarrollo de tratamientos específicos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras es crucial. Además, brindar apoyo emocional y psicológico a los pacientes y sus familias es esencial en su proceso de manejo de estas condiciones únicas.

La colaboración entre diferentes sectores, incluidos profesionales de la salud, investigadores, pacientes y organizaciones, es fundamental para avanzar en el abordaje de las enfermedades raras. Promover la inclusión activa de los pacientes en su atención médica y garantizar el acceso a servicios especializados son aspectos clave en el manejo integral de estas condiciones. Sensibilizar sobre las necesidades y desafíos de los pacientes con enfermedades raras puede contribuir a una mayor empatía y apoyo social.

Por lo que nos propone fortalecer las políticas de salud pública para abordar las necesidades específicas de las personas con enfermedades raras es crucial en la lucha por una atención más equitativa y efectiva. También destaca que la participación activa de la comunidad, la solidaridad y la acción colectiva son elementos clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades raras. Por lo que nos convoca a promover un futuro más inclusivo y solidario en el campo de la salud pública y mental.

Puntos a destacar

• Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo y presentan desafíos únicos.
• Es crucial promover la conciencia y la educación sobre las enfermedades raras en la sociedad.
• Se necesita más investigación y desarrollo de tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras.
• El apoyo emocional y psicológico es fundamental para los pacientes y sus familias que enfrentan enfermedades raras.
• Garantizar el acceso a servicios de salud especializados y promover la inclusión activa de los pacientes en su atención médica son aspectos clave en el manejo de enfermedades raras.
• La participación activa de la comunidad en la promoción de la investigación y el tratamiento de enfermedades raras es esencial.
• La colaboración entre diferentes sectores, incluidos profesionales de la salud, investigadores, pacientes y organizaciones, es fundamental para avanzar en el abordaje de las enfermedades raras.
• La sensibilización sobre las necesidades y desafíos de los pacientes con enfermedades raras puede contribuir a una mayor empatía y apoyo social.
• El fortalecimiento de las políticas de salud pública para abordar las necesidades específicas de las personas con enfermedades raras es crucial.
• La solidaridad y la acción colectiva son clave para mejorar la calidad de vida de quienes viven con enfermedades raras.

Recomendaciones

• Promover la conciencia y la educación sobre las enfermedades raras en la sociedad.
• Fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos para las enfermedades raras.
• Brindar apoyo psicológico y emocional a los pacientes y sus familias.
• Facilitar el acceso a servicios de salud especializados para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.
• Promover la inclusión y la participación activa de pacientes con enfermedades raras en la toma de decisiones relacionadas con su atención médica.

Conversado con Eliganty Bahena Martínez sobre la importancia de las enfermedades raras en el contexto de la salud pública y mental

En un mundo donde las enfermedades comunes ocupan gran parte de la atención médica y de la investigación, las enfermedades raras a menudo pasan desapercibidas. Sin embargo, estas condiciones afectan a millones de personas en todo el mundo, presentando desafíos únicos tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud.

Antecedentes y situación en México de las enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras y por qué es importante crear conciencia sobre ellas?

Las enfermedades raras son enfermedades crónicas de origen en su mayoría (aunque no exclusivamente) genético, autoinmune e incluso desconocido. Mismas que afectan a un número reducido de la población; en México se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 1 por cada 2 mil personas.

Algunos ejemplos de ellas son las enfermedades por depósito lisosomal como Síndrome de Hunter, Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de Fabry. Otros ejemplos son alteraciones en la coagulación como la hemofilia o enfermedades que ocasionan hinchazón de diferentes partes del cuerpo como el angioedema hereditario. Es importante crear conciencia porque las personas que padecen enfermedades raras pueden tardar de 5 a 7 años para llegar a tener un diagnóstico. Incluso ver a 8 médicos diferentes y tener 3 diagnósticos erróneos previos a tener el diagnóstico correcto; entonces es indispensable saber que existen y que se calcula que 1 de cada 17 personas pueden padecer una enfermedad rara (lo cual ya no suena tan raro….) y estas enfermedades llegan a afectar la calidad de vida de las personas que las padecen

Antecedentes de Eliganty Bahena Martínez

Eliganty Bahena Martínez, nos menciona que es médico genetista, egresada hace 14 años de la especialidad. Desde entonces he estado ejerciendo su especialidad, 10 años como médico genetista en el Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón Hidalgo; 9 años como Médico Genetista en el Hospital General y dio consulta en su consultorio particular. Actualmente es Medical Advisor de Enfermedades Genéticas en laboratorio Takeda.

¿Cómo describiría la situación actual de las enfermedades raras en México?

En México al igual que en otros países describiría la situación de las enfermedades raras complicada. Esto debido a que hace falta por una parte incorporar a la curricula de todo médico e incluso de los profesionales de la salud en general (enfermería, nutrición, etc) módulos de enfermedades raras.

Por otra parte mayor conocimiento y difusión de los síntomas iniciales e inespecíficos con los que se pueden presentar estas enfermedades en los medicos de primer contacto. Pero también como sociedad sensibilizarnos y unirnos ante las necesidades de estos pacientes. Por parte de los servicios médicos hace falta tener un mejor acceso a un manejo integral e incluso el tener hospitales de transición de edad pediátrica a edad adulta, debido a que por el advenimiento de terapias para estos pacientes se ha mejorado la esperanza de vida. Por ejemplo pacientes con Síndrome de Hunter que antes de la terapia fallecían en edades pediátricas, están llegando a la edad adulta y en ocasiones no existe una adecuada transición de estos pacientes. También hace falta un registro fidedigno de Enfermedades Raras en nuestro país.

¿Cuál es la situación de acceso a tratamientos especializados para las enfermedades raras en el país?

Es importante conocer que solo el 5% de las enfermedades raras tienen tratamiento específico. En ocasiones a pesar de recibir tratamiento, este es de por vida y ayuda a mejorar algunos aspectos de la enfermedad, no a curarla.

Entonces a pesar de que algunos de estos tratamientos se encuentran en cuadros básicos de medicamentos en IMSS, ISSSTE, PEMEX, ISSEMYM, SSA las personas que padecen enfermedades raras deben de tener ciertos criterios para poder ser candidatos a acceder dichos tratamientos.

En ocasiones estos pacientes son de comunidades rurales alejadas de centros de salud u hospitalarios en donde reciben atención médica. Por lo que es complicado para ellos acudir a recibir su tratamiento (ya que por lo general deben de ir cada semana o cada dos semanas a aplicación de medicamento) y en los Hospitales y centros de atención no hay suficiente personal o incluso espacios asignados para la atención de estos pacientes y la administración de sus tratamientos.

¿Cuáles son las estadísticas más recientes sobre las enfermedades raras en México?

Se calcula que en México existen 30 mil personas con diagnóstico y tratamiento de una enfermedad rara. 2.5 millones de personas podrían tener una enfermedad rara sin estar diagnosticadas.

Desafíos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en términos de diagnóstico y tratamiento?

En cuestión de diagnóstico se enfrentan a un largo caminar, ya que como mencionaba anteriormente pueden tardar de 5 a 7 años para tener un diagnóstico de certeza, ver a 8 médicos diferentes antes de tener su diagnóstico, recibiendo de 2-3 diagnósticos erróneos previos e incluso recibiendo tratamientos y/o intervenciones innecesarias, así que en cuestión de diagnóstico el principal desafío es tener un diagnóstico temprano. Lo cual se puede lograr concientizándonos como sociedad sobre la existencia de estas enfermedades raras. Además en cuestión de tratamiento el principal desafío es el de recibir un tratamiento a tiempo, antes de que haya daño grave a órgano específico y haya un punto de “no retorno”. En el cual a pesar de recibir tratamiento, no haya gran mejoría en los síntomas o calidad de vida de los pacientes.

 ¿Cuál es el impacto emocional y financiero en las familias afectadas por enfermedades raras?

El impacto emocional es muy grande, no solo en las personas que padecen la enfermedad, sino también en sus familiares. Antes de tener un diagnóstico de certeza el impacto es de zozobra, desesperación, se sienten incomprendidos y solos en un largo caminar.

Al tener el diagnóstico a pesar de calmar esa incertidumbre en ocasiones llega a ocasionar depresión y desesperanza e incluso miedo y hablando de impacto financiero es también un impacto grande. Esto debido a que en estos pacientes existen gastos directos e indirectos de la enfermedad, los pacientes que tienen una enfermedad rara en edad pediátrica necesitan a un cuidador primario, el cual en la mayoría de las veces es la mamá y si anteriormente trabajaba, debido a la demanda de consultas, terapias y demás que implica el tener un hijo con enfermedad rara, deja de trabajar, con lo cual disminuyen los ingresos familiares y si quien padece la enfermedad rara es un adulto ocasiona ausentismos laborales o escolares.

En Estados Unidos en el año 2018, el costo económico de 479 enfermedades raras se estimó de 996 mil millones de dólares, de estos 418 mil millones fueron de costos médicos directos y 548 mil de costos médicos indirectos.

¿Cuál es el impacto de las enfermedades raras en la salud mental de los pacientes y sus familias?

Los familiares y pacientes con enfermedades raras, se enfrentan a estados de depresión. Esto ante el panorama de un diagnóstico el cual en ocasiones no tiene cura. Si la enfermedad rara que padecen es genética puede ocasionar sensación de culpa o preocupación ante tener o no descendencia. También se sienten solos e incomprendidos, pero es importante mencionar que existen diferentes asociaciones de pacientes con Enfermedades Raras como AMAER, Fundación Maria José, FEDERMEX, Asociación Mexicana de fibrosis quística solo por mencionar algunas.

¿Qué desafíos específicos enfrentan las personas con enfermedades raras en comunidades rurales o marginadas?

Las personas con enfermedades raras en comunidades rurales se enfrentan a diferentes barreras, desde poco acceso a servicios de salud e incluso mayor dificultad para el diagnóstico y cunado ya tienen diagnóstico y tratamiento hay complicaciones para llegar a los centros hospitalarios donde reciben su atención médica y farmacológica. Por ejemplo pacientes con enfermedades raras que habitan en lugares de Chiapas, a veces se dificulta su llegada a Tuxtla Gutierrez donde reciben su terapia, porque cierran carreteras otro ejemplo es que aun nos enfrentamos a ideologías en las cuales a veces los papas no aceptan dar terapia temprana a los pacientes (que es cuando mayor beneficio pueden tener), entonces hace falta acceso, mejor comunicación y educación.

¿Qué programas de apoyo emocional y psicológico están disponibles para pacientes conenfermedades raras y sus familias en México?

Las enfermedades raras tienen un tratamiento multidisciplinario, en el cual, aparte de recibir tratamiento médico, deben acudir a psicólogo que apoye en su andar. Por otra parte, las asociaciones de pacientes también son redes de apoyo en las cuales los pacientes y familiares comparten tips, experiencias y se ayudan entre sí.

Avances en el tratamiento de enfermedades raras

¿Qué avances recientes se han logrado en el tratamiento de las enfermedades raras?

A nivel mundial, la biofarmacéutica trabaja estrechamente con destacados aliados, como EURORDIS y Rare Diseases International (RDI), para impulsar campañas que visibilicen la falta de equidad en el acceso a tratamientos que padecen las personas con alguna enfermedad poco frecuente. Por ello, este año se promueve la campaña «HealthEquity4Rare«, la cual hace un llamado a tomar acción para reducir la desigualdad que enfrentan las personas con alguna enfermedad rara y derribar las barreras que limitan la atención equitativa para todas las personas.

¿Cómo se está abordando en México la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras que afectan a un número muy reducido de personas?

Takeda, biofarmacéutica que en 2024 cumple 60 años de su llegada a México, continúa desarrollando terapias innovadoras y estableciendo lazos tanto en México como a nivel internacional para promover y crear condiciones de equidad en la atención, diagnóstico y acceso a tratamientos para las personas que viven con alguna enfermedad rara.

Logros y perspectivas futuras de las enfermedades raras

¿Cuáles son los principales logros alcanzados en el campo de las enfermedades raras en México?

Detalla que el 29 de junio de 2023, se publicó en el Diario Oficial de la Federación el reconocimiento de alrededor de 5,500 enfermedades raras en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Organización Mundial de la Salud. Antes, solo se reconocían 20 enfermedades raras en México.

¿Cuáles son las perspectivas futuras para el abordaje de las enfermedades raras en el país?

Al respecto explica que se necesita un diagnóstico más temprano y médicos más sensibilizados para reconocer estas enfermedades. «Esto permitiría un inicio de terapia y manejo integral oportuno. También se requieren mejores herramientas diagnósticas y nuevas terapias«.

En conclusión

Las enfermedades raras presentan desafíos únicos que requieren una atención especial y un enfoque colaborativo de multiples disciplinas. Es fundamental aumentar la conciencia, fomentar la investigación y brindar apoyo integral a los pacientes y sus familias para mejorar su calidad de vida. La participación activa de la comunidad, la solidaridad y la acción colectiva son clave para avanzar en el abordaje de las enfermedades raras y promover un entorno más inclusivo y solidario.

Sin embargo, aún hay aspectos en los que se puede mejorar en la atención de las enfermedades raras. Es necesario revisar las políticas de salud pública para garantizar un acceso equitativo a servicios especializados y tratamientos. ¿Cómo podemos fomentar una mayor colaboración entre los diferentes actores involucrados en el cuidado de pacientes con enfermedades raras? ¿Qué medidas se pueden implementar para acelerar la investigación y el desarrollo de tratamientos específicos para estas condiciones? Reflexionar sobre estas preguntas nos impulsará a seguir trabajando juntos hacia un futuro donde las personas con enfermedades raras reciban la atención y el apoyo que merecen.

¡Únete a esta causa y juntos seamos parte del cambio!