El Síndrome de Prader-Willi se puede presentar en cualquier persona, es la primera causa de obesidad de origen genético; No obstante, con diagnóstico y tratamiento oportunos mejora la calidad de vida. ¿Qué características se asocian con él?, ¿Qué beneficios se obtienen con su diagnóstico y tratamiento oportuno?.
Puntos a destacar
- El síndrome de Prader-Willi es la primera causa de obesidad de origen genético.
- Se estima que entre ocho mil y nueve mil personas en México tienen este síndrome.
- El SPW se origina por la alteración de genes en el cromosoma 15 de origen paterno.
- Características clínicas incluyen hipotonía, aumento del apetito, obesidad, talla baja, alteraciones de la conducta, entre otros.
- El diagnóstico y tratamiento oportunos mejoran la calidad de vida de los pacientes.
- Se ofrece un manejo multidisciplinario para tratar este síndrome.
- El Instituto Nacional de Medicina Genómica atiende a pacientes con sospecha clínica para recibir diagnóstico molecular.
- El Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi se conmemora el 30 de mayo para concientizar sobre esta condición médica.
Síndrome de Prader-Willi
La Secretaría de Salud nos informa este 30 de mayo de 2024 que en México, se estima que entre 8 mil y 9 mil personas están diagnosticadas con el síndrome de Prader-Willi (SPW). Un padecimiento que tiene como origen la alteración de varios genes localizados en el cromosoma 15 de origen paterno, refirieron especialistas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).
Concientización y apoyo a través del Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi
El 30 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi, una fecha que busca crear conciencia sobre esta enfermedad y proporcionar herramientas a padres, madres y profesionales de la salud para identificar los síntomas de forma temprana. Este día especial también resalta la importancia de fortalecer la capacitación, investigación y conocimiento sobre el SPW en todas las instituciones de salud. Esta fecha se instituyó después de un consenso entre organizaciones internacionales que trataron de hacer conciencia sobre este síndrome.
Características clínicas
Los especialistas del Inmegen exponen que las características clínicas de estos pacientes son la disminución del tono muscular o hipotonía, aumento del apetito, obesidad, talla baja, alteraciones de la conducta, ojos en forma de almendra, manos y pies pequeños, entre otras.
Antes del nacimiento, el feto tiene poco movimiento y cuando nace su llanto es débil. Habilidades como caminar las adquieren de forma tardía; los niños padecen criptorquidia, es decir, cuando uno o ambos testículos no descienden en el escroto, y en las niñas, el clítoris y los labios menores son más pequeños; además, no hay menstruación.
Diagnóstico y tratamiento oportunos para mejorar la calidad de vida
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara reconocida por la Organización Mundial de la Salud y, por lo tanto, también en México por acuerdo del Consejo de Salubridad General. En este sentido, todas las instituciones de salud están obligadas a fortalecer la capacitación, investigación y conocimiento sobre dicha enfermedad.
El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con SPW. Es vital destacar que el manejo de esta condición requiere un enfoque multidisciplinario, involucrando especialistas en genética, neurología, pediatría, y otras áreas de la salud. Este abordaje integral busca atender las necesidades específicas de cada paciente y mejorar su bienestar en general.
Compromiso del Instituto Nacional de Medicina Genómica
El Instituto Nacional de Medicina Genómica desempeña un papel crucial en el diagnóstico molecular de pacientes con sospecha clínica de SPW, contribuyendo significativamente a la identificación y manejo de esta condición. Su labor refleja el compromiso de las instituciones de salud en México para abordar de manera efectiva las enfermedades raras y genéticas, como el síndrome de Prader-Willi.
