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Por la Dra. Rocío Uribe, médico especialista en medicina interna*.
En el universo de las enfermedades raras, hay algunas que pueden parecer «solo un tema de alimentación» pero que esconden una base genética compleja. Es el caso del síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), una condición metabólica poco común que puede pasar desapercibida por años o confundirse con otros problemas más comunes, como el colesterol alto o la diabetes.
Aunque afecta solo a una pequeña parte de la población, sus consecuencias pueden ser severas si no se diagnostica a tiempo. El FCS provoca niveles extremadamente altos de triglicéridos en la sangre, lo que puede derivar en dolor abdominal intenso, pancreatitis recurrente y afectaciones serias a la calidad de vida.
¿Qué es exactamente el síndrome de quilomicronemia familiar?
Se trata de una enfermedad hereditaria, causada por mutaciones en genes que impiden descomponer adecuadamente las grasas en el cuerpo. El gen más comúnmente afectado es el que produce la enzima llamada lipoproteína lipasa (LPL), clave en el metabolismo de los triglicéridos.
Cuando esta enzima no funciona bien, la grasa se acumula en la sangre en lugar de ser utilizada como energía. ¿El resultado? Niveles altísimos de triglicéridos que no bajan con dieta ni ejercicio como en otros casos comunes de hipertrigliceridemia.
Una enfermedad hereditaria… y difícil de detectar
El FCS se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un hijo desarrolle la enfermedad. Aunque muchas veces se presenta en la infancia o adolescencia, también puede diagnosticarse en adultos jóvenes que llevan años con síntomas sin respuesta clara.
Entre las señales de alerta están:
- Dolor abdominal frecuente
- Náuseas, vómitos, distensión abdominal
- Episodios de pancreatitis sin causa evidente
- Xantomas eruptivos (pequeños bultos de grasa en la piel)
- Lipemia retiniana (aspecto lechoso en los vasos del ojo)
- Fatiga, confusión mental e irritabilidad
¿Cómo se diagnostica?
Debido a lo raro del síndrome, el diagnóstico no siempre es sencillo. Muchas veces se sospecha solo después de múltiples episodios de pancreatitis o niveles persistentemente elevados de triglicéridos a pesar de cambios en la dieta y tratamiento convencional.
Una herramienta que se ha comenzado a usar es la escala de Moulin, que ayuda a identificar posibles casos de FCS a través de la combinación de síntomas y antecedentes clínicos.
¿Y el tratamiento?
Aunque el FCS no tiene cura, sí puede controlarse con un manejo adecuado y un enfoque integral. El tratamiento incluye:
- Dieta extremadamente baja en grasas
- Evitar azúcares simples y alcohol
- Suplementación con vitaminas liposolubles
- Apoyo psicológico (debido al impacto emocional)
- Nuevas terapias como oligonucleótidos antisentido, que reducen los triglicéridos
¿Por qué hablar de una enfermedad tan poco común?
Porque el diagnóstico oportuno puede hacer la diferencia entre una vida con dolor y complicaciones, y una vida estable y funcional. Además, muchas personas con FCS son mal diagnosticadas o tratadas como si tuvieran hipertrigliceridemia común, sin éxito.
Por eso, si tú o alguien cercano presenta síntomas como los mencionados y ha tenido episodios de pancreatitis sin explicación clara, es importante consultar a un endocrinólogo o especialista en metabolismo.
Hablar de estas enfermedades poco frecuentes también salva vidas. Y sí, aunque el nombre suene complicado, lo importante es saber que hay tratamiento y esperanza si se detecta a tiempo.
La Dra. Rocío Uribe es médico especialista en medicina interna, subespecialista en endocrinología, adscrita al servicio de endocrinología y bariatría del Hospital Juárez de México.
