El Foro tendrá lugar el próximo 3 de diciembre en la sede del Instituto Nacional de Medicina Genómica, y reunirá a legisladores, académicos, médicos especialistas, asociaciones de pacientes, funcionarios y miembros del sector privado.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras (ER) son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y se tienen identificados a nivel global cerca de 8 mil de estos padecimientos.

Si bien su prevalencia es menor, tienen una repercusión importante en el sistema de salud debido a que constituyen afecciones graves, crónicas y discapacitantes que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación.

El Foro de Enfermedades Raras, Hacia la construcción de una política pública para mejorar su atención en México, es organizado por la Fundación Mexicana para la Salud (Funsalud), el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) y la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). 

En México, el Consejo de Salubridad General reconoce veinte ER, entre las que se encuentran el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

Héctor Valle Mesto, presidente ejecutivo de Funsalud, afirmó que en la discusión sobre cómo mejorar la atención de la salud de los mexicanos debe incluirse a las enfermedades raras, pues su impacto si bien no es en un gran número de personas, sí representan fuertes costos sociales y económicos para las familias que tienen un miembro sufriendo alguno de esos padecimientos.

“Tenemos el gran reto de encontrar enfoques innovadores para mejorar el diagnóstico y atención de estos pacientes y de esa manera dar pasos para cerrar la brecha de acceso en su cobertura con tratamiento oportuno respaldado por fórmulas sustentables en el largo plazo”, agregó.

La doctora Esther Lieberman, del Instituto Nacional de Pediatria (INP), quien participará en el Foro, explicó que gracias a que los avances en la ciencia y tecnología genética están volviendo más accesibles las opciones de diagnóstico molecular, hoy es mucho menos complicada la detección de este tipo de enfermedades que hace 20 años, pero aún así, muchos de los pacientes con esas enfermedades poco comunes no están logrando ser diagnosticados en forma oportuna.

Al igual que en otras partes del mundo, en nuestro país se reconoce que los medicamentos que se usan para el tratamiento de las ER, a los que se les identifica como “huérfanos”, requieren de apoyos extraordinarios por parte de los gobiernos y las autoridades sanitarias para su investigación y desarrollo.

Se les llama medicamentos huérfanos, debido a que gran parte de las empresas farmacéuticas los consideran poco viables económicamente.

El propio secretario del Consejo de Salubridad General, José Ignacio Santos Preciado, quien estará presente en el evento, ha considerado que los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda, pero afortunadamente a nivel mundial se están encontrando fórmulas que elevan el interés para una mayor inversión en investigación y desarrollo y, por ende, impulsan la generación de terapias innovadoras enfocadas a estos padecimientos.

Por ello parte importante de los espacios del Foro estarán dirigidos a la discusión del impacto económico para las instituciones de salud pública y para los pacientes y sus familias. Asimismo, a buscar mecanismos de financiamiento para asegurar el diagnóstico y un tratamiento integral.

El Foro incluye cuatro mesas en las que se abordarán los siguientes temas:

1. Enfermedades de baja prevalencia. ¿Existen en México?

• Historia y definiciones internacionales:
  • Por número
  • Por su origen o repercusión
• ¿Qué dice la ley en México?
• Diagnóstico de las Enfermedades Raras en el país

2. Enfermedades de baja prevalencia. ¿Se atienden en México?

• ¿Cuántas Enfermedades raras están reconocidas y qué se ha hecho por ellas?
• Programas de salud pública en la materia
• Conocimiento médico sobre las enfermedades de baja prevalencia
• Impacto económico en instituciones de salud pública

3. ¿Se vive o se sobrevive con una enfermedad de baja prevalencia en México?

• Dificultad o ausencia de diagnóstico
• Rezago social por discapacidad física e intelectual
• Discriminación
• Impacto económico y social para los pacientes y sus familias
• Falta de tratamiento, no solamente el farmacológico

4. Políticas públicas de atención exitosas

• Mecanismos para asegurar el diagnóstico y tratamiento integral
• Mecanismos de evaluación y financiamiento
• Recomendaciones de organismos internacionales

Al Foro asistirán tomadores de decisiones, legisladores, académicos, investigadores, médicos especialistas en pediatría y genética, asociaciones de pacientes, funcionarios del sector salud y miembros del sector privado. Entre los participantes se encuentran el doctor Germán Fajardo, director de la Facultad de Medicina de la UNAM; el doctor Luis Alonso Herrera, director general del Inmegen; el licenciado Héctor Valle Mesto, presidente ejecutivo de Funsalud y el doctor José Ignacio Santos Preciado, secretario del Consejo de Salubridad General.

Como parte del programa se dictará la conferencia magistral: «Registro Nacional de Enfermedades Raras» un proyecto que encabeza Funsalud y que se desarrollará durante 2020. Durante el evento se firmará el documento de la iniciativa “Alianza para promover la inclusión de pacientes con enfermedades raras”.

El Foro se llevará a cabo el 3 de diciembre de 2019 en la Sala B de la Unidad de Congresos del Instituto Nacional de Medicina Genómica en la Ciudad de México. La entrada es libre, pero el cupo es limitado, por lo que se requiere registro previo.

Más información en:

http://funsalud.org.mx/

http://www.hablemosdesalud.com.mx