En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora este domingo 17 de abril de 2022, bajo el lema “Acceso para todos«. La hemofilia es considerada una enfermedad rara, o de baja prevalencia, pero con un alto impacto social, que se origina por una mutación genética. Es importante que estas personas cuenten con los tratamientos óptimos para alcanzar una mejor expectativa de vida con calidad.

Antecedentes del Día Mundial de la Hemofilia 

El Día Mundial de la Hemofilia fue instituido por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en el día de nacimiento del fundador de este organismo, Frank Schnabel, con el objetivo de concientizar sobre la enfermedad y compartir conocimientos e investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

De manera histórica, a la hemofilia se le conoce como la “enfermedad de los reyes», ya que se presentó en diferentes integrantes de las familias reales en la Europa del siglo XX. Las familias reales de Inglaterra, Prusia, España y Rusia fueron algunas de las afectadas por este padecimiento. La endogamia, común entre la realeza, propició que el número de casos entre los miembros de una misma familia real fueran frecuentes, ya que la hemofilia es una condición hereditaria que se transfiere principalmente de las madres a los hijos varones.

“Uno de los casos de hemofilia más recordados a lo largo del tiempo es el de Alexei, hijo de Alejandra y el zar Nicolás II de Rusia, los últimos miembros de la dinastía Romanov. Se dice que cuando la familia real estaba en riesgo por el estallido de la revolución, decidieron no huir y quedarse en Rusia, ya que Alexis podría sufrir alguna lesión grave que comprometiera su vida a consecuencia de la hemofilia. Además, se creía que Rasputín era el único que podía controlar la hemofilia del joven”, nos destaca el Dr. Rodolfo Guajardo Moguel, Líder Médico para Hemofilia en Takeda.

Incidencia

En México, más de 5 mil personas padecen esta enfermedad y más de mil madres pueden transmitirla a sus hijas e hijos. Se estima que 70% de los casos es hereditario. Mientras que el resto no tiene antecedentes familiares, por lo que se considera un padecimiento poco frecuente que se presenta en 1 de cada 10 mil varones vivos.

La hematóloga del Instituto Nacional de Pediatría (INP), María de Lourdes González Pedroza explica que el hijo varón de una mujer portadora de hemofilia tiene 50% de probabilidad de padecer la enfermedad; y la hija tiene 50% de probabilidad de ser portadora, como su madre.

La hemofilia se caracteriza por una alteración en la coagulación, lo que ocasiona hemorragias cuando se produce una herida o incluso de forma espontánea en cualquier parte del cuerpo, incluyendo el cerebro; sobre todo, en articulaciones como codos, tobillos y rodillas.

Los primeros sangrados se presentan habitualmente en las rodillas a los 10 meses de edad, debido a que las y los niños comienzan a gatear. Si eso ocurre, se debe solicitar atención médica de inmediato.

Tipos

La especialista del INP informó que existen 2 tipos de hemofilia:

• A, que se identifica en 1 de cada 30 mil personas recién nacidas vivas
• B, en una de cada 50 mil

La hematóloga del Instituto Nacional de Pediatría aseguró que la institución brinda atención médica integral con la participación de especialistas en psiquiatría, psicología, oftalmología, ortopedia y, sobre todo, rehabilitación, para disminuir las secuelas que dejan los sangrados en articulaciones. Además, se capacita a familiares y pacientes sobre los cuidados y la aplicación del tratamiento en sus hogares.

Tratamiento

Las personas reciben tratamiento eficaz contra el sangrado, mediante factores de coagulación derivados del plasma humano con doble método de inactivación viral o factores recombinantes que se aplican vía intravenosa, lo cual puede ser a demanda o en profilaxis, administrando factor VIII o IX, dependiendo del tipo de hemofilia 1 a 3 veces por semana.

Agregó que también se realizan estudios de genética a madres y padres y se les informa que siempre existe el riesgo de que todas sus hijas e hijos hereden la enfermedad, por lo que se recomienda la planificación familiar.

González Pedroza hizo hincapié en la necesidad de la prevención y detección oportuna desde la medicina general para que las personas con esta enfermedad sean referidas a la atención especializada de forma oportuna.

Añadió que el diagnóstico se sospecha por clínica hemorrágica y se detecta a través de pruebas de coagulación y cuantificación del factor VIII o IX de la coagulación en sangre.

Situación en México

Se estima que 75% de las personas que padecen hemofilia no acude a solicitar atención médica oportuna al desconocer que vive con el padecimiento, y en otros casos reciben tratamiento inadecuado, lo que predispone a sufrir lesiones articulares incapacitantes e incluso a fallecer, advirtió la hematóloga del Instituto Nacional de Pediatría (INP), María de Lourdes González Pedroza.

Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia este 17 de abril, destacó la importancia de la detección y atención oportuna de esta enfermedad incurable, cuyo síntoma principal es el sangrado frecuente sin causa aparente, que afecta exclusivamente a los hombres, ya que está ligada al cromosoma X. Las mujeres solo son portadoras y transmisoras en el caso de las madres.

Actualización del Protocolo Técnico de Atención de Hemofilia

Minerva Cruz, Presidenta de la mesa directiva de la Federación de Hemofilia en la República Mexicana AC (FHRM) señaló  el pasado 12 de abtil que hay buenas perspectivas para los pacientes con trastornos de la coagulación en México, esto debido a que recientemente se publicó la actualización del Protocolo Técnico de Atención de Hemofilia con clave (PT053), por parte del Consejo de Salubridad General (CSG) en el que por primera vez se incluyen tratamientos para personas adultas y mujeres portadoras; y la próxima publicación del Protocolo de Atención Integral (PAI) de Hemofilia Hereditaria, el cual forma parte de los protocolos de atención del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

En México, la FHRM cuenta con un registro de 5,886 personas con hemofilia, de las cuales alrededor del 33% son personas sin seguridad social, que se atienden en instituciones del INSABI–CCINSHAE, y que serían los principales beneficiarios del protocolo técnico del CSG, el cual representa la guía para la atención de las personas que no cuentan con seguridad social, en el cual se indican los tratamientos de última generación y ampliación en la profilaxis para mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia.

“Confiamos que el INSABI realice las previsiones del financiamiento necesario para la implementación y para la eliminación efectiva de barreras de edad”, agregó Minerva Cruz[.]