En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a celebrarse el próximo 29 de febrero, asociaciones civiles, comunidad médica e industria farmacéutica unen esfuerzos para dar voz a quienes viven con alguna de ellas, a fin de mejorar el diagnóstico, promover la investigación y facilitar el acceso a innovaciones terapéuticas que ofrecen esperanza y calidad de vida.

En conferencia de prensa el Dr. Marino Fernández, Director Médico de Boehringer Ingelheim México, explicó que las enfermedades “raras” (ER), también conocidas como huérfanas, se presentan en un reducido número de personas en comparación con la población general, siendo en la mayoría de los casos incapacitantes y mortales.

“Existen 7 mil patologías de este tipo de origen genético, adquirido o desconocido que aquejan a 350 millones de personas en el mundo, de las cuales entre 7 y 10 millones son mexicanas[1]. Sin embargo, al ser poco comunes, por lo general se detectan de manera tardía, son mal diagnosticadas, sub-registradas, carecen de tratamiento o no están al alcance de la población vulnerable”, sostuvo.

Dijo que en México hay mucho desconocimiento sobre las ER; por eso, es fundamental desarrollar campañas informativas y de sensibilización para erradicar prácticas discriminatorias que obstaculizan la inclusión social, laboral y escolar de las personas afectadas. Además, como en sus inicios los síntomas se confunden con otros padecimientos, los pacientes tardan hasta 5 años en ser diagnosticados y tratados por un médico especializado.

A pesar de lo anterior, el Dr. Marino Fernández comentó que en los últimos 30 años hubo grandes avances en el manejo de las ER. Por ejemplo, a nivel mundial el desciframiento del genoma humano abrió la posibilidad de nuevos métodos de investigación y detección, y la industria farmacéutica de innovación ha desarrollado casi 500 terapias y más de 450 moléculas en fase de investigación clínica [2].

En ese sentido, destacó que Boehringer Ingelheim ha trabajado arduamente en la búsqueda de soluciones terapéuticas que hoy ofrecen esperanza y calidad de vida a personas con sarcomas de tejidos blandos, inmunodeficiencias congénitas adquiridas y fibrosis pulmonar idiopática, tres de las enfermedades huérfanas más comunes que al no contar con cobertura universal representan un gasto catastrófico para los pacientes y sus familias.

El Dr. Héctor Martínez Said, cirujano oncólogo del Instituto Nacional de Cancerología (INCan), expuso que en el caso de los sarcomas de tejidos blandos, México se ha posicionado como líder en la realización de la llamada Cirugía de Perfusión Aislada de Extremidad (PAE), una de las estrategias más efectivas y seguras para evitar la pérdida de un brazo o de una pierna en pacientes con tumores difíciles de extirpar. La técnica consiste en aislar del resto de la circulación sanguínea la extremidad afectada para aplicar un agente biotecnológico conocido como Factor de Necrosis Tumoral que, junto con dosis de quimioterapia, reduce el tamaño del tumor y facilita su extracción.

De recién ejecución en el país, pero con una amplia experiencia internacional, la tasa de éxito es superior al 80% [3] y actualmente más de una decena de hospitales de 3er. nivel han sido certificados por el INCan en la realización de la PAE para evitar la discapacidad y el sufrimiento humano. No obstante, “se requiere que más instituciones cuenten con la infraestructura necesaria para beneficiar a una población mayor, pues cada año se registran carca de 2 mil casos[4] y no todos tienen oportunidad de salvar sus miembros”, enfatizó el también Presidente del Grupo de Investigación de Sarcomas en México (GISM).

Por su parte el Dr. Francisco Espinosa Rosales, Presidente de la Fundación Mexicana para Niños y Niñas con Imunodeficiencias (FUMENI), expuso que estas enfermedades afectan cada año a más de 200 mil infantes en México y son causadas por un defecto en el funcionamiento del sistema inmune debido a una alteración genética[5].

Si bien se han descrito más de 300 tipos de inmunodeficiencias congénitas y adquiridas, apuntó que la Enfermedad Granulomatosa Crónica está entre las más severas. “Aun cuando no tiene cura, gracias al progreso de la medicina y a la aplicación del interferón gamma 1-b recombinante de Boehringer Ingelheim, los pacientes reducen la frecuencia de infecciones provocadas por ciertas bacterias y hongos, agentes oportunistas que atacan cuando el sistema inmunológico está comprometido”.

Mediante esta iniciativa de responsabilidad social, en 2015 la empresa donó 150 cajas de medicamento a la FUMENI, lo que benefició a 77 pacientes de 14 instituciones públicas y privadas de salud, ya que en promedio las familias gastan entre cuatro y cinco mil pesos mensuales [6]. Lamentablemente, el desconocimiento sigue generando que muchos niños y niñas fallezcan de manera prematura.

Esta situación tampoco es ajena a la Dra. Mayra Mejía Ávila, una de las neumólogas más destacadas del país y quien ha dedicado su vida al estudio de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), enfermedad rara de origen desconocido que afecta a 15 mexicanos por cada 100 mil habitantes, especialmente adultos mayores de 50 años de edad, hombres y con antecedentes de exposición a humo del tabaco, polvo de metales, maderas y otras sustancias químicas.

La Jefa de la Clínica de Enfermedades Intersticiales del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) explicó que la FPI se caracteriza por una cicatrización progresiva del tejido pulmonar, lo que provoca dificultad para respirar, tos persistente, crepitaciones (sonido tipo velcro), dolor torácico, acropaquia (engrosamiento de yemas y blanco de las uñas de los dedos que se curvan tomando el aspecto de palillos de tambor), fatiga y pérdida de peso, síntomas que se confunden con otros males respiratorios.

Señaló que hace algunos años no había tratamiento para la FPI, de modo que 50% de los casos fallecía de 2 a 3 años después del diagnóstico[7],[8]. “Ahora, gracias a los avances en este campo contamos con nintedanib, el único fármaco diseñado para frenar la progresión de la enfermedad, lo que permite un mejor funcionamiento de los pulmones y, por ende, el transporte del oxígeno hacia la sangre [9],[10].
Otra de sus ventajas es que reduce significativamente el riesgo de exacerbaciones o empeoramiento de los síntomas, los cuales son la principal causa de hospitalización y muerte [11]”.

Nintedanib fue autorizado en 2015 por la COFEPRIS y si bien representa un gran avance hacia la consecución de la cobertura de necesidades insatisfechas, agregó que se está luchando para que esté disponible en las instituciones de salud. Por el momento, los pacientes se han organizado y una de las acciones más significativas fue la constitución de la Asociación Mexicana de Enfermos de Fibrosis Pulmonar (AMEFIP) que apoya a personas en iguales circunstancias.

Finalmente, los especialistas coincidieron en que México necesita impulsar políticas públicas centradas en la atención de las enfermedades raras. Por eso, la celebración del Día Mundial es un buen momento para reconocer el derecho de los pacientes a un diagnóstico más rápido, ofrecer atención sanitaria de primer nivel y lograr, con el apoyo de gobierno, comunidad médica e industria farmacéutica, el acceso a medicamentos más seguros y eficaces que permitan a los pacientes vivir más tiempo con una mejor calidad.

Sitios de interés

• Asociación Mexicana de Enfermos de Fibrosis Pulmonar http://www.amefip.org.mx
• Fundación Mexicana para Niños y Niñas con Inmunodeficiencias (FUMENI) https://fumeni.org.mx/

Referencias

1. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Listed in order of decreasing prevalence or number of published case. Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, #2, julio 2015. Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf
2. “Innovación: antídoto contra las enfermedades raras”, Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), COM008-7 de octubre del 2015. Disponible en: http://www.amiif.org/Comunicado%20AMIIF%20%20Enfermedades%20Raras%20Oct%202015.pdf
3. Eggermont A, van Geel AN, Burger JWA, et al. Long Term Results of Tumor Necrosis Factora and Melphalan- based isolated limb perfusión in locally advanced extremity soft tissue sarcomas. Journal Clinical Oncology 2011;29:30:4036-44.
4. Guía de Práctica Clínica, Diagnóstico y tratamiento de sarcomas de tejidos blandos en extremidades y retroperitoneo en adultos. Evidencias y recomendaciones, Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud, Secretaría de Salud 2010. Disponible en: http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/286_IMSS_0_Sarcoma_tejido_blando/EyR_IMSS_286_10.pdf
5. Fundación Mexicana para Niños y Niñas con Inmunodeficiencias (FUMENI), ¿Qué son las inmunodeficiencias?, consultado en: https://fumeni.org.mx/
6. Secretaría de Salud, “Realiza Secretaría de Salud primer trasplante para curar inmunodeficiencia combinada severa“, Comunicado de Prensa No. 001, enero del 2014. Disponible en: http://www.salud.gob.mx/ssa_app/noticias/datos/2004-01-01_768.html
7. American Thoracic Society/ European Respiratory Society. Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Diagnosis and treatment International Consensus statement. Am J Respir Crit Care Med. 2000; 161: 646–664
8. Raghu G, Collard HR, Egan JJ. et al. An official ATS/ERS/JRS/ALAT statement: idiopathic pulmonary fibrosis: evidence–based guidelines for diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med. 2011; 14:788–824
9. Richeldi L, Costabel U, Selman M, et al. Efficacy of a tyrosine kinase inhibitor in idiopathic pulmonary fibrosis. N Engl J Med. 2011;365(12):1079-1087
10. Grimminger F, Schermuly RT, Ghofrani HA. Targeting non-malignant disorders with tyrosine kinase inhibitors. Nat Rev Drug Discov. 2010;9(12):956-970.
11. Luca Richeldi, M.D., Ph.D., Roland M. du Bois, M.D., Ganesh Raghu, et al., for the INPULSIS Trial Investigators. Efficacy and Safety of Nintedanib in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. N Engl J Med 2014;370:2071-82. http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1402584