Científicos de las Universidades de Granada (España) y de Washington en St. Louis (Estados Unidos) han descubierto que no hay un solo tipo de esquizofrenia, sino que consiste en un grupo formado por ocho tipos genéticamente diferentes de enfermedades, cada uno de los cuales presenta su propio conjunto de síntomas.
[/media-credit] Los investigadores de la Universidad de Granada que participaron en este proyecto. De izquierda a derecha, Roceo Romero Zaliz, Javier Arnedo, Igor Zwir y Coral del Val, son todos los miembros del grupo de investigación interdisciplinario de la Universidad de Granada ‘Soft Computing and Intelligent Information Systems.’
Hasta el momento se conocía que aproximadamente el 80% del riesgo de padecer esquizofrenia era hereditario, aunque los científicos han luchado durante años para identificar qué genes específicos que conducen a ella.
Esta nueva investigación, en la que participaron 4,196 pacientes diagnosticados con esquizofrenia, tiene por primera vez identificado las diferentes redes de genes que contribuyen a la existencia de ocho diferentes tipos de esquizofrenia. En esta investigación otros 3,200 pacientes sanos participaron como grupo de control.
Los genes funcionan como una orquesta
«Los genes no operan por su cuenta, de manera aislada«, señaló Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y co-autor del artículo , y «que más bien trabajan con los demás como una orquesta. Para entender cómo trabajan, no debemos sólo debemos conocer como es cada miembro de esta orquesta, sino también la forma en que interactúan unos con otros«.
«Lo que hicimos con esta investigación, después de una década de frustraciones en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la manera en que los genes interactúan entre sí, de manera orquestada en el caso de pacientes sanos, o desorganizado, como sucede en los casos que conducen a los diferentes tipos de esquizofrenia«, afirman los autores de la publicación.
En algunos pacientes con alucinaciones o delirios, por ejemplo, los investigadores están de acuerdo en que hay diferentes redes de genes relacionadas con sus respectivos síntomas, lo que demuestra que las variaciones genéticas específicas interactúan entre sí. Este análisis genético conduce a 95% de certeza en la predicción de la aparición de la esquizofrenia. En otro grupo, encontraron que el discurso incongruente y comportamiento desorganizado se asocian específicamente con una red variaciones de ADN que conduce a un riesgo 100% de padecer esquizofrenia.
Los investigadores dividieron a los pacientes en función del tipo y la gravedad de los síntomas positivos (por ejemplo, diferentes tipos de alucinaciones o delirios), o síntomas negativos (como la falta de iniciativa, problemas en la organización de los pensamientos, o la falta de conexión entre las emociones y el pensamiento). En paralelo, los científicos clasifican los perfiles de estos síntomas en ocho tipos cualitativos de enfermedades diferentes según las condiciones genéticas subyacentes.
Genes individuales
«En el pasado, los científicos habían buscado asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia – los investigadores señalan lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan independientemente, sino que funcionan como un grupo en lugar, para perturbar la estructura y las funciones en el cerebro, lo que causa la enfermedad«.
Aunque los genes individuales sólo presentan asociaciones débiles, inconsistentes con la esquizofrenia, las redes de interacción de grupos de genes representan un alto riesgo de padecer la enfermedad, entre el 70 y el 100% «lo que hace casi imposible que los individuos con esas variación genética de redes evitarán la esquizofrenia«.
Los investigadores encontraron un total de 42 grupos de genes que influyeron en una variedad de formas en el riesgo de padecer esquizofrenia. También replican sus hallazgos en dos muestras independientes de los individuos con esquizofrenia, un índice que estas estas redes son una ruta válida para la exploración, mejora del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
El Profesor Zwir señala que, mediante la identificación de estas redes de genes y su ajuste dentro de los síntomas en los pacientes individuales «pronto será posible determinar un tratamiento localizado para las rutas específicas que causan la esquizofrenia«, y hace hincapié en el hecho de que esta obra, publicado en el American Journal of Psychiatry «ha sido realizada y diseñada por los investigadores en el campo de Ciencias de la Computación».
Referencias
- Javier Arnedo, M.S.; Dragan M. Svrakic, M.D., Ph.D.; Coral del Val, Ph.D.; Rocío Romero-Zaliz, Ph.D.; Helena Hernández-Cuervo, M.D.; Molecular Genetics of Schizophrenia Consortium; Ayman H. Fanous, M.D.; Michele T. Pato, M.D.; Carlos N. Pato, M.D., Ph.D.; Gabriel A. de Erausquin, M.D., Ph.D.; C. Robert Cloninger, M.D., Ph.D.; Igor Zwir, Ph.D. Uncovering the Hidden Risk Architecture of the Schizophrenias: Confirmation in Three Independent Genome-Wide Association Studies The American Journal of Psychiatry.vol.172 (2), 2014. Disponible en http://dx.doi.org/10.1176/appi.ajp.2014.14040435
