Un nuevo examen desarrollado por los investigadores de Mayo Clinic revela cuáles mutaciones en el gen BRCA2 vuelven a una mujer susceptible al desarrollo de cáncer de mama o de cáncer de ovario. El estudio detrás del examen fue publicado en American Journal of Human Genetics (Revista Americana de Genética Humana).
“Ciertas mutaciones hereditarias en el gen BRCA2 se vinculan con cáncer de mama y ovario. Este examen ofrece un medio excelente de predecir si la persona heredó las mutaciones que llevan al cáncer“, comenta el Dr. Fergus Couch (doctor en investigación), autor principal del estudio.
“Hasta el momento, solo se había podido establecer que las 13 mutaciones hereditarias en el gen BRCA2 era patogénicas y conocidas por derivar en cáncer. En este estudio, identificamos 54 que aumentan el riesgo de cáncer“, señala el Dr. Couch. De igual manera, ahora se puede ampliar de 21 a 73 las mutaciones neutrales conocidas que no aumentan el riesgo de cáncer. Estos resultados pueden ayudar a las pacientes y a los proveedores de atención médica a tomar mejores decisiones acerca de cómo manejar la información obtenida a través de los exámenes genéticos.
El Dr. Couch dice que, de aquí en adelante, este estudio permitirá evaluar la posible participación en el cáncer de muchas más mutaciones hereditarias en el gen BRCA2.
El estudio fue financiado por el National Cancer Institute (Instituto Nacional del Cáncer de los Estados Unidos), mediante un subsidio a Mayo Clinic para el estudio del cáncer de mama (P50 CA116201) del programa especializado de excelencia en investigación (SPORE, por sus siglas en inglés); por los National Institutes of Health (Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos), a través de los subsidios CA116167 y CA192393, así como por la Breast Cancer Research Foundation (Fundación para la Investigación del Cáncer de Mama).
Referencias
- Lucia Guidugli, Hermela Shimelis, David L. Masica, Vernon S. Pankratz, Gary B. Lipton, Namit Singh, Chunling Hu, Alvaro N.A. Monteiro, Noralane M. Lindor, David E. Goldgar, Rachel Karchin, Edwin S. Iversen, Fergus J. Couch; Assessment of the Clinical Relevance of BRCA2 Missense Variants by Functional and Computational Approaches; The American Journal of Human Genetics; publicado en línea Enero 25, 2018; DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.12.013; Disponible en el URL http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30502-5
