En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a celebrarse el próximo 28 de febrero de 2017, asociaciones civiles, comunidad médica e industria farmacéutica unen esfuerzos para sensibilizar a la población sobre la necesidad de mejorar la prevención y el diagnóstico oportuno, facilitar el acceso a medicamentos innovadores e incrementar la investigación para contar con tratamientos que ofrezcan esperanza y calidad de vida a los pacientes y sus familias.

Y es que, de acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), a nivel mundial existen alrededor de 7 mil enfermedades raras (ER), también conocidas como huérfanas, que afectan a 350 millones de personas en el mundo, de las cuales se estima que entre 7 y 10 millones son mexicanas [1]. Si bien se presentan en un reducido número de personas en comparación con la población general, la mayoría de ellas son incapacitantes y mortales.

“Al ser de origen genético, adquirido o desconocido, generalmente estas patologías carecen de tratamiento o éstos no siempre están al alcance de quienes los necesitan, además de que pueden pasar hasta 5 años para ser detectadas y tratadas por un médico especialista. Por eso, es fundamental informar a la población para evitar confundirlas con otros padecimientos y, al mismo tiempo, erradicar la discriminación que sufren los afectados por su causa”, sostuvo el Dr. Marino Fernández, Director Médico de Boehringer Ingelheim México y Centroamérica.

En ese sentido, expuso que el laboratorio alemán cada año se suma a la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que este 2017 tiene por lema: «Con la investigación, las posibilidades son infinitas» (With research, possibilities are limitless). A través del hastag #RareDiseaseDay, la iniciativa hace un llamado a los tomadores de decisiones para impulsar, entre otras cosas, la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas que permitan el desarrollo de medicamentos huérfanos innovadores; la realización de un registro nacional de ER; la localización de profesionales en la materia y centros especializados, y que los pacientes tengan acceso a tanto a pruebas genéticas para un diagnóstico más certero como a tratamientos adecuados.

Aun cuando todavía no se tienen respuestas para muchas ER, el Dr. Marino Fernández comentó que en los últimos 30 años el desciframiento del genoma humano ha abierto la posibilidad de nuevos métodos científicos que han permitido a la industria el desarrollo de casi 500 terapias y más de 450 moléculas en fase de investigación clínica[2]. “Un ejemplo de ello es el portafolio de soluciones terapéuticas que Boehringer Ingelheim tiene para dar esperanza y calidad de vida a personas con 3 enfermedades huérfanas
comunes:

1. fibrosis pulmonar idiopática (FPI),
2. sarcomas de tejidos blandos
3. inmunodeficiencias congénitas adquiridas

mismas que representan un gasto catastrófico al no estar dentro de la cobertura universal”.

Expuso que la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) es una enfermedad rara de origen desconocido que afecta especialmente a adultos hombres mayores de 50 años de edad y con antecedentes de exposición al humo del tabaco, polvo de metales, maderas y otras sustancias químicas. Se caracteriza por síntomas que se confunden con otros males respiratorios:

• Cicatrización progresiva del tejido pulmonar que provoca dificultad para respirar
• Tos persistente
• Crepitaciones (sonido tipo velcro)
• Dolor torácico
• Acropaquia (engrosamiento de yemas y blanco de las uñas de los dedos)
• Fatiga
• Pérdida de peso

El directivo relató que hace algunos años no había tratamiento para la FPI, de modo que 50% de los casos fallecía de 2 a 3 años después del diagnóstico [3],[4]. “Ahora, gracias a la investigación se pudo desarrollar nintedanib, una mólecula que frena la progresión de la enfermedad permitiendo un mejor funcionamiento de los pulmones [5],[6], además de que reduce significativamente el riesgo de exacerbaciones o empeoramiento de síntomas que son el principal motivo de hospitalización y muerte [7]”.

Asimismo, comentó que en cuanto a sarcomas de tejidos blandos México se ha posicionado como líder en la realización de la llamada Cirugía de Perfusión Aislada de Extremidad (PAE), una de las estrategias más efectivas y seguras para evitar al paciente la pérdida de un brazo o de una pierna. La técnica consiste en aislar del resto de la circulación sanguínea la extremidad afectada para aplicar un agente biotecnológico conocido como Factor de Necrosis Tumoral que, junto con dosis de quimioterapia, reduce el tamaño del tumor y facilita su extracción.

En tanto, explicó que las inmunodeficiencias congénitas adquiridas son causadas por un defecto en el funcionamiento del sistema inmune debido a una alteración genética [9]. Si bien se han descrito más de 300 tipos, la
Enfermedad Granulomatosa Crónica está entre las más severas y no tiene cura, pero debido a la aplicación del interferón gamma 1-b recombinante se ha logrado reducir la frecuencia de infecciones provocadas por ciertas bacterias y hongos oportunistas que atacan cuando el sistema inmunológico está comprometido.

Finalmente, el Dr. Marino Fernández, Director Médico de Boehringer Ingelheim México y Centroamérica, hizo hincapié en que México, al igual que otros países del mundo, necesitan impulsar la investigación y el fortalecimiento de políticas públicas centradas en la atención de las enfermedades raras. De la ahí que la celebración del Día Mundial es un buen momento para reconocer el derecho de los pacientes a un atención integral. “Estamos convencidos de que con el apoyo de gobierno, comunidad médica e industria farmacéutica podremos ofrecer posibilidades infinitas a quienes sufren las secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, económicas y sociales de estos extraños padecimientos”, concluyó.

Referencias

1. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Listed in order of decreasing prevalence or number of published case. Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, #2, julio 2015. Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf
2. “Innovación: antídoto contra las enfermedades raras”, Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), COM008-7 de octubre del 2015. Disponible en: http://www.amiif.org/Comunicado%20AMIIF%20%20Enfermedades%20Raras%20Oct%202015.pdf
3. American Thoracic Society/ European Respiratory Society. Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Diagnosis and treatment International Consensus statement. Am J Respir Crit Care Med. 2000; 161: 646–664
4. Raghu G, Collard HR, Egan JJ. et al. An official ATS/ERS/JRS/ALAT statement: idiopathic pulmonary fibrosis: evidence–based guidelines for diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med. 2011; 14:788–824
5. Richeldi L, Costabel U, Selman M, et al. Efficacy of a tyrosine kinase inhibitor in idiopathic pulmonary fibrosis. N Engl J Med. 2011;365(12):1079-1087
6. Grimminger F, Schermuly RT, Ghofrani HA. Targeting non-malignant disorders with tyrosine kinase inhibitors. Nat Rev Drug Discov. 2010;9(12):956-970.
7. Luca Richeldi, M.D., Ph.D., Roland M. du Bois, M.D., Ganesh Raghu, et al., for the INPULSIS Trial Investigators. Efficacy and Safety of Nintedanib in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. N Engl J Med 2014;370:2071-82. http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1402584
8. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis pulmonar idiopática, Asociación Latinoamericana de Tórax (ALAT), Selman Moisés et all, junio 2015. Disponible en: https://www.alatorax.org/formacion-profesional/respirar-newsletter-alat/recomendaciones-para-el-diagnostico-y-tratamiento-de-la-fibrosis-pulmonar-idiopatica-2015
9. Fundación Mexicana para Niños y Niñas con Inmunodeficiencias (FUMENI), ¿Qué son las inmunodeficiencias?, consultado en: https://fumeni.org.mx/

Referencias

1. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Listed in order of decreasing prevalence or number of published case. Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, #2, julio 2015. Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf
2. “Innovación: antídoto contra las enfermedades raras”, Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), COM008-7 de octubre del 2015. Disponible en: http://www.amiif.org/Comunicado%20AMIIF%20%20Enfermedades%20Raras%20Oct%202015.pdf
3. American Thoracic Society/ European Respiratory Society. Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Diagnosis and treatment International Consensus statement. Am J Respir Crit Care Med. 2000; 161: 646–664
4. Raghu G, Collard HR, Egan JJ. et al. An official ATS/ERS/JRS/ALAT statement: idiopathic pulmonary fibrosis: evidence–based guidelines for diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med. 2011; 14:788–824
5. Richeldi L, Costabel U, Selman M, et al. Efficacy of a tyrosine kinase inhibitor in idiopathic pulmonary fibrosis. N Engl J Med. 2011;365(12):1079-1087
6. Grimminger F, Schermuly RT, Ghofrani HA. Targeting non-malignant disorders with tyrosine kinase inhibitors. Nat Rev Drug Discov. 2010;9(12):956-970.
7. Luca Richeldi, M.D., Ph.D., Roland M. du Bois, M.D., Ganesh Raghu, et al., for the INPULSIS Trial Investigators. Efficacy and Safety of Nintedanib in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. N Engl J Med 2014;370:2071-82. http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMoa1402584
8. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la fibrosis pulmonar idiopática, Asociación Latinoamericana de Tórax (ALAT), Selman Moisés et all, junio 2015. Disponible en: https://www.alatorax.org/formacion-profesional/respirar-newsletter-alat/recomendaciones-para-el-diagnostico-y-tratamiento-de-la-fibrosis-pulmonar-idiopatica-2015
9. Fundación Mexicana para Niños y Niñas con Inmunodeficiencias (FUMENI), ¿Qué son las inmunodeficiencias?, consultado en: https://fumeni.org.mx/