Con el fin de ayudar a mejorar la comunicación, la repetibilidad y la reproducibilidad de futuros hallazgos de secuenciación genómica de alto rendimiento.
[/media-credit] Los investigadores piden una infraestructura de big data para apoyar el futuro de la medicina personalizada.
HTS es un catalizador para el desarrollo de nuevos fármacos y para la medicina personalizada. Sin embargo, esta nueva tecnología ha superado el desarrollo de una infraestructura muy necesaria para su uso. El autor principal, Raja Mazumder, PhD, profesor asociado de bioquímica y medicina molecular en la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de GW, y sus colegas piden un entorno de big data -grandes volúmenes de datos- donde los hallazgos genómicos son sólidos y reproducibles, y los datos experimentales capturados se adhieren a lo que se puede encontrar, accesible, con principios rectores interoperables, y reutilizables.
«Sin estándares o infraestructura alrededor de esta nueva tecnología, nos quedamos con una base deficiente para el trabajo futuro«, dijo Mazumder. «En lugar de centrarnos en un nuevo descubrimiento, nos veremos agobiados por las ineficiencias. El análisis de datos robusto y reproducible es clave para el futuro de la medicina personalizada, por lo que necesitamos crear un estándar que avance«.
Mazumder, sus colegas de la FDA y varios líderes de la industria colaboraron en el Proyecto de especificación de objetos BioCompute, que permite el reporte estandarizado de la procedencia de datos de secuencias genómicas, incluidos el dominio de procedencia, el dominio de usabilidad, el dominio de ejecución, el kit de verificación y el dominio de error. Este proyecto incluye un marco que facilita la comunicación y promueve la interoperabilidad. El estándar es de libre acceso como la organización GitHub.
«Sin una infraestructura como el objeto BioCompute, crearemos silos de datos inutilizables, lo que dificultará la construcción de esta investigación«, dijo Mazumder. «Esperamos que la creación de un estándar ahora solucione este posible cuello de botella. Las iniciativas analizadas en nuestro artículo apuntan a hacer que los datos y los análisis sean transmisibles, repetibles y reproducibles para facilitar la colaboración y el intercambio de información de los productores de datos a los usuarios de datos«.
«Habilitación de la medicina de precisión a través de la comunicación estándar de la procedencia, el análisis y los resultados de HTS» se publicó en PLOS Biology. Entre los colaboradores se incluyen investigadores de Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization, Inc., Merck & Co., Inc., Harvard Medical School, y otros.
«Los estándares de BioCompute y el consorcio relacionado han florecido bajo el liderazgo del Dr. Mazumder y ahora se encuentran en un punto de inflexión, con interés en la adopción en varias industrias«, dijo Gil Alterovitz, PhD, profesor asistente de la Escuela de Medicina de Harvard y del Programa de Informática de Salud Computacional. en el Boston Children’s Hospital, y coautor de la publicación[.]
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