Publican primer atlas para ayudar a identificar causas genéticas de enfermedades

Se trata del primer documento completo de actividad genética humana, los investigadores esperan aumentará la capacidad de identificar las causas genéticas de las enfermedades y sus causas en todo el cuerpo.

Un grupo internacional de investigadores ha elaborado el primer mapa completo y detallado de la forma en que funcionan los genes a través de las principales células y tejidos del cuerpo humano. Los hallazgos describen las redes complejas que rigen la actividad del gen, y la nueva información puede jugar un papel crucial en la identificación de los genes implicados en las enfermedades.

“Ahora, por primera vez, somos capaces de identificar las regiones del genoma que pueden estar activos en una enfermedad y en la actividad normal, ya sea en una célula del cerebro, la piel, las células madre de la sangre o en los folículos pilosos” dijo Winston Hide, profesor asociado de la bioinformática y la biología computacional en la Escuela de Salud Pública de Harvard (HSPH, Harvard School of Public Health)  y uno de los autores principales del artículo en la revista Nature y subraya que “este es un avance importante, que aumentará en gran medida nuestra capacidad de entender las causas de las enfermedades en todo el cuerpo“.

La investigación se encuentra en una serie de artículos a ser publicados el 27 de marzo 2014, (publicado en línea el día 26) dos en la revista Nature y 16 en otras revistas científicas. Es el resultado de años de esfuerzo concertado entre los 250 expertos de más de 20 países como parte de FANTOM 5 (Functional Annotation of the Mammalian Genome, anotación funcional del genoma de los mamíferos). El proyecto FANTOM, es liderado por la institución japonesa RIKEN, que tiene como objetivo la construcción de una biblioteca completa de los genes humanos.

Los investigadores estudiaron las células humanas y de ratón utilizando una nueva tecnología llamada Análisis de Cap de la expresión génica (CAGE, Cap Analysis of Gene Expression ), desarrollado por RIKEN, para descubrir cómo el 95% de todos los genes humanos se encienden y se apagan.

Estos “interruptores” -llamados “promotores” y “potenciadores“- son las regiones de ADN que dirigen la actividad del gen. Los investigadores marcaron la actividad de 180 mil promotores y 44 mil potenciadores a través de una amplia gama de tipos de células y tejidos humanos y, en la mayoría de los casos, encontraron que estaban vinculados con tipos específicos de células.

“Ahora tenemos la capacidad de reducir el número de genes implicados en enfermedades concretas sobre la base de la célula de tejido u órgano en el que trabajan“, dijo Hide. “Este nuevo atlas nos señala ubicaciones exactas para observar las variantes genéticas clave que podrían apuntar a una enfermedad“.

Referencias

• “A promoter-level mammalian expression analysis,” Alistair R. R. Forrest; Hideya Kawaji; J. Kenneth Baillie; Michiel J. L. de Hoon; Timo Lassmann; Masayoshi Itoh; Kim M. Summers, Harukazu Suzuki, Carsten O. Daub, Jun Kawai, Peter Heutink, Winston Hide, Tom C. Freeman, Boris Lenhard, Vladimir B. Bajic, Martin S. Taylor, Vsevolod J. Makeev, Albin Sandelin, David A. Hume, Piero Carninci and Yoshihide Hayashizaki, Nature, March 27, 2014 doi:10.1038/nature13182 http://www.nature.com/nature/journal/v507/n7493/full/nature13182.html
• “An atlas of active enhancers across human cell types and tissues” Robin Andersson, Claudia Gebhard, Irene Miguel-Escalada, Ilka Hoof, Jette Bornholdt, Mette Boyd, Yun Chen, Xiaobei Zhao, Christian Schmidl, Takahiro Suzuki, Evgenia Ntini, Erik Arner, Eivind Valen, Kang Li, Lucia Schwarzfischer, Dagmar Glatz, Johanna Raithel, Berit Lilje, Nicolas Rapin, Frederik Otzen Bagger, Mette Jørgensen, Peter Refsing Andersen, Nicolas Bertin, Owen Rackham, A. Maxwell Burroughs Nature 507, 455–461 (27 March 2014) doi:10.1038/nature12787 http://www.nature.com/nature/journal/v507/n7493/full/nature12787.html