En el marco de la conmemoraciòn del Dìa Mundial de las Enfermedades Raras la doctora Esther Lieberman, médica genetista en el departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Pediatría (INP), destacó en conferencia de prensa la importancia del diagnóstico oportuno porque “los pacientes que viven con una enfermedad rara requieren de atención y estudios especializados, además de un seguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo, ya que la mayoría de estas patologías presentan una alta morbilidad”.
Nos informa que existen cerca de 50 enfermedades diferentes que se presentan tanto en niños como en adultos, estimándose que cerca de 17,500 pacientes estarían afectado por enfermedades lisosomales en los diferentes sistemas de salud en México y el Seguro Popular cuenta con 24 hospitales acreditados en 17 estados.
Explicó que cada vez hay más difusión e interés tanto de la comunidad médica como de la sociedad por las enfermedades raras, y reconoció la labor de los genetistas en México, toda vez que son ellos los principales promotores del conocimiento dichas patologías.
Finalmente, la Dra. Esther nos propuso algunas acciones en favor de los pacientes con enfermedades lisosomales, entre las que destacan:
- Impulsar leyes y reformas en las Cámaras Legislativas a favor de los derechos de estos pacientes.
- Homologar criterios de diagnostico manejo y tratamiento de los diferentes sistemas de salud.
- Tamiz Neonatal Ampliado a nivel nacional.
- Impulsar la educación, academia e investigación entre los profesionales de la salud y la sociedad en general.
- Establecer diagnostico oportunos y certeros.
- Crear mas centros hospitalarios de referencia en todo el país.
