diciembre 21, 2024

Expertos hacen llamado a mejorar diagnóstico y facilitar acceso a medicamentos innovadores de Enferemedades Raras

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a celebrarse el próximo 28 de febrero de 2017, asociaciones civiles, comunidad médica e industria farmacéutica unen esfuerzos para sensibilizar a la población sobre la necesidad de mejorar la prevención y el diagnóstico oportuno, facilitar el acceso a medicamentos innovadores e incrementar la investigación para contar con tratamientos que ofrezcan esperanza y calidad de vida a los pacientes y sus familias. (más…)

Jorge Meléndez Zajgla

Por primera vez se diagnostica con oportunidad Síndrome de Dicer en el mundo, logro de investigadores del INMEGEN de México

Por primera vez a nivel mundial, investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) diagnosticaron oportunamente el Síndrome de Dicer en una niña de 9 años con fibrosarcoma en los ovarios, a través de un estudio del exoma del ADN de la menor, afirmó el Jefe del Laboratorio de Genómica Funcional del Cáncer, doctor Jorge Meléndez Zajgla. Este avance es representativo a nivel nacional e internacional, porque permitirá que alrededor del mundo la medicina de precisión, como es la genómica, brinde diagnósticos oportunos, pronósticos y tratamiento de estas enfermedades. (más…)

Ilustración del aparato gastrointestinal humano y fondo abstracto azul con tonos claros

La evolución de un tumor que puede ser tratable y curable

Los tumores del estroma gastrointestinal (GIST por sus siglas en inglés) son tumores malignos poco frecuentes, a veces asintomáticos, considerados una enfermedad rara; comparten dos orígenes: se encuentran en el tubo digestivo y comparten características del sarcoma (tumor de partes blandas de carácter agresivo). Este cáncer aparece más comúnmente en el estómago, seguido del intestino aunque puede presentarse en cualquier parte del tracto gastrointestinal.

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Ilustración de ADN humano y un ojo observando

Lo que debes conocer de la Polineuropatía Amiloidea Familiar o Enfermedad de Andrade

Es una enfermedad rara, hereditaria y sistémica sus manifestaciones inician en la tercera década de la vida, específicamente en adultos jóvenes entre los 30 y los 40 años y parece ser más agresiva en los hombres que en las mujeres, aunque se desconoce la causa de este desequilibrio. Sin un tratamiento la enfermedad progresa hasta el fallecimiento. (más…)

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