Dado lo poco frecuente del padecimiento, existe una falta de detección temprana y acceso a los medicamentos para aquellos pacientes que la sufren. En México se han diagnosticado cerca de 130 pacientes que viven con esta condición hereditaria [1].
[/media-credit] La realización de una prueba de secuenciación genética realizada por especialistas nos permite identificar si existe una mutación para la proteína en un paciente. Sin embargo, el tener una mutación genética no necesariamente implica que una persona desarrollará la enfermedad.
¿Qué es Amiloidosis Familiar?
La Amiloidosis Familiar es una enfermedad de causa genética en la que una proteína producida en nuestro hígado se desintegra en nuestro cuerpo y se deposita en los tejidos en forma de “amiloide”. La proteína más frecuentemente relacionada a éste trastorno es conocida como “Transtiretina” El defecto en la transtiretina es causado por una mutación en su gen y típicamente es heredado de padres a hijos razón por la cual lleva el término de Familiar en su nombre.
El “amiloide” es una fibrilla proteica la cual al depositarse en algún tejido es capaz de causar daño severo en su estructura. Típicamente en los pacientes con éste tipo de Amiloidosis el depósito de amiloide ocurre en los nervios periféricos y en el corazón.
Fuente: Fundación de Familias con Amiloidosis en México ; ¿Qué es Amiloidosis Familiar?; Disponible en el URL http://ffam.org.mx/que-es-amiloidosis-familiar/[/recuadro]En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse el próximo 28 de febrero, la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) hace un llamado a los tomadores de decisiones para que la Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), trastorno sistémico progresivo que afecta principalmente al sistema nervioso periférico [2], sea reconocido en México como un problema de salud que requiere atención inmediata.
A decir de Alejandro Cerezo Moreno, Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM): “Las consecuencias de esta rara enfermedad no solo ocasionan discapacidad, ausentismo laboral y hospitalizaciones frecuentes, sino también gastos superiores a los 15 mil pesos mensuales para la familia y el afectado, quienes muchas veces deben recorrer un largo camino de incertidumbre, aproximadamente de 5 años, antes de obtener un diagnóstico”.
El también esposo de Adriana Briones Zavala, Presidenta de la FFAM y quien desde hace 6 años vive con este padecimiento neurológico, indicó que si bien ya se empieza a reconocer la existencia de PAF en el país, aún queda mucho por hacer para incrementar su conocimiento en la población mexicana, pues generalmente aparece después de los 30 años de edad [3], afecta el bienestar físico y emocional y limita de sobremanera las actividades diarias. Además, al ser un mal hereditario, puede haber más de un caso en la misma familia [4].
“Lamentablemente, sin el tratamiento adecuado, la PAF progresa en un lapso cercano a una década hasta que la persona fallece [5]. Por eso, es importante el trabajo conjunto entre autoridades, comunidad médica, industria farmacéutica y sociedad para lograr un diagnóstico correcto lo antes posible y que los pacientes tengan acceso a medicamentos que mejoren su calidad de vida”, comentó.
Por su parte, el Dr. Steven Vargas Cañas, titular de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía «Manuel Velasco Suárez« (INNNMVS), explicó que “la PAF se debe a un defecto genético que provoca la acumulación (fibrillas amiloides) de una proteína producida por el hígado en diferentes tejidos del cuerpo, lo que con el tiempo altera el funcionamiento de los nervios (neuropatía) y órganos vitales como corazón y riñones”.
Explicó que, además de rara y hereditaria, la PAF es progresiva, irreversible mortal, y se han detectado alrededor de 130 mexicanos que la viven [6] y nos afirma que «a nivel nacional existe un subregistro sobre su incidencia y mortalidad, ya que puede fácilmente confundirse con otros padecimientos como la diabetes, en cuyas complicaciones se halla la neuropatía diabética que conlleva a la amputación de las extremidades«.
En ese sentido, el Dr. Steven Vargas dijo que tanto el INNNMVS como el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición «Salvador Zubirán« trabajarán en un estudio epidemiológico con el propósito de tener datos estadísticos confiables sobre el número de individuos con PAF, además de realizar acciones para capacitar a los médicos neurólogos en la identificación asertiva y su manejo multidisciplinario.
Dijo que antes el tratamiento se basaba únicamente en el trasplante hepático, una opción complicada para quienes viven con esta rara enfermedad debido a la escasa cultura de donación en México. No obstante, comentó que desde hace algunos años existe un tratamiento que disminuye el desarrollo de la PAF en el adulto y que significa un gran avance para eliminar las barreras que dificultan su cuidado.
Finalmente, Alejandro Cerezo Moreno, Director General de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México expuso que es fundamental que los tomadores de decisiones y el gobierno entrante sean sensibles y destinen más recursos para atender las necesidades insatisfechas de muchos pacientes con trastornos poco conocidos como éste. “Nuestra meta es que ninguna persona con PAF fallezca por un proceso tardío o por no tener a su alcance la terapia que les de esperanza para conseguir más tiempo de vida con sus seres queridos”.
Sitios de interés
- Fundación de Familias con Amiloidosis en México http://ffam.org.mx/
Referencias
- Entrevista con el Dr. Edwin Steven Vargas Cañas, Jefe de la Unidad de Terapia Ambulatoria del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNNMVS), realizada el 20 de febrero de 2018.
- WebMD. Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy. Febrero, 2018, de WebMD Sitio web: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/transthyretin-familial-amyloid-polyneuropathy#1
- University College London. Familial Amyloid Polyneuropathy. Febrero, 2018, de University College London Sitio web: https://www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/fap
- Íbidem
- Parman Yesim, Adams David, et al.. (2016). Sixty years of transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Europe: where are we now? A European network approach to defining the epidemiology and management patterns for TTR-FAP. Febrero, 2018, de S National Library of Medicine Sitio web: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4739317/
- Entrevista con el Dr. Edwin Steven Vargas Cañas, Jefe de la Unidad de Terapia Ambulatoria del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNNMVS), realizada el 20 de febrero de 2018.
