Enfermedad de Niemann Pick tipo C, tan desconocida que puede confundirse

La Niemann Pick tipo C es una enfermedad neurológica que puede presentarse desde la niñez; es hereditaria y puede confundirse con otras enfermedades. Algunos de los síntomas son dificultad para mover las extremidades, convulsiones,  mala pronunciación al hablar y movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo, entre otros. 

“Si los médicos de primer contacto empiezan a pensar en Niemann Pick tipo C, se podrán detectar más casos oportunamente, iniciar un tratamiento paliativo y mejorar la calidad de vida,” indicó el Dr. Luis Figuera Villanueva, médico investigador del Centro de Investigación Biomédica de Occidente y Presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.

Muchos médicos no conocen la enfermedad Niemann Pick tipo C, por eso, el hecho de poder compartir experiencias con colegas de diversas disciplinas ayuda a valorar la posibilidad de identificar más casos y facilitar el diagnóstico temprano.

Con el objetivo de motivar a médicos especialistas a ampliar sus conocimientos en torno a enfermedades tan inespecíficas como Niemann Pick tipo C, se llevó a cabo la 3ª Reunión Mexicana sobre este padecimiento en Juriquilla, Querétaro.

La enfermedad Niemann Pick tipo C es una afección neurológica causada por un defecto en el transporte intracelular de colesterol que produce una acumulación de lípidos en los lisosomas de diferentes tejidos. Es decir, el cuerpo no puede manejar apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Además de producir deterioro neurológico, puede afectar otros órganos como el hígado y el bazo. Es hereditaria y puede aparecer en niños pequeños o hasta la edad adulta, sin embargo, generalmente se presenta en la infancia media o tardía.

Los síntomas son poco específicos, pueden evolucionar en distintos lapsos de tiempo (meses o años) e incluso se pueden confundir con otras enfermedades. Algunos de ellos pueden ser:

• Dificultad para mover las extremidades
• Convulsiones
• Mala pronunciación, habla irregular
• Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas
• Temblores
• Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo
• Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar
• Retraso en el desarrollo de las habilidades neurológicas

En el caso de pacientes con síntomas de retraso en el desarrollo, tales como torpeza, desorden del equilibrio, o empeoramiento del rendimiento académico, el diagnóstico puede no confirmarse hasta que tienen entre 4 y 8 años de edad, a veces incluso más. Estos síntomas, en su inicio, recuerdan a trastornos más comunes como la dislexia o dificultades generales del aprendizaje y su empeoramiento gradual suele ser difícil de detectar, especialmente en el entorno familiar.

Se estima que en el mundo existen entre cuatro mil y seis mil casos de Niemann Pick tipo C, de los cuales sólo 350 están siendo tratados. De acuerdo con el Dr. Luis Carbajal Rodríguez, Jefe del Departamento de Medicina Interna del Instituto Nacional de Pediatría y Jefe de la Clínica de Enfermedades por Depósito Lisosomal del mismo instituto, “en México cada año nacen alrededor de 22 pacientes, sin embargo, podría haber 140 pacientes vivos sin diagnosticar, pues es tan difícil su detección, que tanto en México como en el mundo hay un subdiagnóstico.”

Los especialistas que deben poner particular atención son médicos generales, pediatras, neuropediatras, neurólogos y genetistas.

Los padres de familia también deben observar el comportamiento y desarrollo de sus hijos y en caso de identificar algo extraño en ellos acudir con los especialistas señalados. Adicionalmente es importante llevarlos periódicamente a las revisiones con el pediatra.

“Es fundamental reflexionar sobre la existencia de este tipo de enfermedades y si no se diagnostican oportunamente, en determinado momento va a acabar con la vida de no sólo del paciente sino de toda la familia,” puntualizó el Dr. Carbajal Rodríguez.

“Este tipo de reuniones son vitales para nosotros, pues hay especialistas que nunca han visto a un paciente con Niemann Pick tipo C, pero deben conocer este trastorno y ser capaces de relacionar los síntomas para poder realizar un diagnóstico rápido y preciso que mejore la calidad de vida del paciente,” finalizó el Dr. Figuera Villanueva.

Acerca de Actelion
Actelion fue fundada en Suiza en 1997 por un grupo de científicos europeos liderados por los doctores Jean Paul Clozel y Martine Clozel. Actelion fue la primera empresa dedicada a la utilización de la ciencia innovadora para el descubrimiento, desarrollo y comercialización de productos farmacéuticos relacionados con las condiciones del endotelio. Actelion está enfocada a mejorar la calidad de vida de los pacientes de todo el mundo con enfermedades raras. Tiene sede en Suiza y se ha expandido por más de 26 países y actualmente cuenta con más de 240 investigadores dedicados a innovar en el campo de la salud.