Las enfermedades raras, también conocidas como de baja prevalencia, son aquellas que afectan a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población.
La mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético, es por eso que la innovación tecnológica es parte fundamental para tratamientos.
La Dra. Juana Navarrete Martínez, especialista en genética médica, comenta que la definición de enfermedad rara no tiene que ver sólo con el número de personas que tiene la enfermedad, sino también con otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o severidad de la enfermedad. Y menciona que en Estados Unidos, el Acta de Enfermedades Raras de 2002, define estrictamente enfermedad rara de acuerdo a la condición que afecte a menos de 200 mil personas.
La especialista expone que en Japón, la definición legal de enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 50 mil personas. En Europa, la Comisión Europea de Salud Pública define a las enfermedades raras como aquellas amenazantes para la vida o crónicamente debilitantes y que son de tan baja prevalencia que se necesitan de esfuerzos combinados para su abordaje.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras estima que existen alrededor de 5 a 7 mil diferentes enfermedades raras en Europa; y que cerca del 8% de la población europea padece una enfermedad rara. El 80% de ellas tiene un componente genético.
Juana Navarrete Martínez, quien es también Jefa del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad, nos dice que las enfermedades raras varían en cuanto a prevalencia entre las diferentes poblaciones, de tal manera que una enfermedad rara en algunos lugares puede ser frecuente en otros.
“La mayoría de estos padecimientos aparecen en los primeros años de vida y 30% de los niños con estos padecimientos fallecerá antes de alcanzar los 5 años de edad. La más rara es la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa, con un sólo paciente descrito hasta la fecha”, explica.
“El resto de estas enfermedades son de origen infeccioso o alérgico, también pueden ser debido a causas degenerativas o proliferativas. Algunos síntomas aparecen desde el nacimiento o en la infancia, mientras que otros aparecen hasta la edad adulta, por ser enfermedades poco frecuentes, también son poco conocidas por la población general y por los médicos; por tanto son tardíamente diagnosticadas”, concluye Juana Navarrete Martínez en conferencia de prensa.
Datos a tomar en cuenta:
- Entre el 6% y 8% de la población mundial es afectada por alguna enfermedad rara.
- Existen casi 500 medicamentos aprobados para enfermedades raras. Más de 450 están en desarrollo a nivel global.
- La industria farmacéutica invierte más de 50 mil millones de dólares en el mundo para investigar y desarrollar nuevos tratamientos, incluyendo los destinados a enfermedades raras.
- 5 de cada 10 mil personas son afectadas por enfermedades raras.
- De las 7 mil enfermedades raras conocidas, el 80% son genéticas y la mitad afecta a niños.
- Las enfermedades raras más conocidas son la hemofilia, enfermedad de Gaucher, Polineuropatía amiloide, Mucopolisacáridosis, Síndrome de Turner, Fibrosis quística, Hipertensión arterial pulmonar, Fenilcetonuria, Anemias raras.
- México cuenta con 49 tratamientos para enfermedades raras aprobados por la Cofepris.
- Más del 80% de los estudios clínicos en México se realizan en instituciones públicas.
- Casi 10 millones de mexicanos tienen enfermedades raras.
