Padecimiento congénito causado por la carencia del la enzima fenilalanina hidroxilasa
Este padecimiento se presenta en una de cada veinticinco mil personas y da lugar a varias complicaciones incluyendo daño cerebral. Durante los primeros meses de vida, los niños con este padecimiento aparentan estar sanos, pero empiezan a perder el interés de su entorno entre los tres y seis meses de edad. Para cuando cumplen un año, es evidente un retraso en el desarrollo.
Es un padecimiento congénito causado por la carencia del la enzima fenilalanina hidroxilasa, este hecho provoca la incapacidad de metabolizar esta sustancia presente en ciertos alimentos, explicó el médico Omar Alberto Pérez Márquez. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1934 por el doctor Ivar Asbjorn Folling, quien detectó en dos niños con retraso mental un olor peculiar en la orina y el sudor.
Los niños con este padecimiento nacen tras un embarazo sin complicaciones y se desarrollan de manera aparentemente normal. Sin embargo se ha detectado que casi la mitad de los lactantes afectados presentan vómito, rechazo al alimento e irritabilidad inusual.
Cuando los pacientes no son tratados, desarrollan crisis convulsivas, temblores, dificultadad para caminar, un comportamiento principalmente agresivo, trastornos de aprendizaje, disminución en la pigmentación de piel y cabello. En muchas ocasiones el padecimiento es mal diagnosticado pues tiende a confundirse con autismo y trastornos psiquiátricos.
La fenilalanina se encuentra en alimentos tan comunes como los frijoles, el pollo, el nopal e incluso la lecha materna, lo que detona los síntomas de la enfermedad. El padecimiento cambia radicalmente cuando los niños son diagnosticados y tratados de manera oportuna antes del mes de vida. Actualmente no es necesario esperar a que se presenten los síntomas para diagosticar la enfermedad, desde el momento del nacimiento se realiza un prueba conocida como “Tamiz Neonatal Ampliado”, que mide los niveles de fenilalanina en la sangre del recién nacido, prueba implementada desde hace alguno años por la Secretaria de Salud.
Tratamiento
Anteriormente la única opción era a través de una dieta muy rigorosa que restringía la fenilalanina. “En general en estas dietas se prohibía el consumo de alimentos de origen animal que son ricos en proteínas, los cereales y leguminosas tenían que cuantificarse para no rebasar el consumo permitido”, señaló la Dra. Barbar Burton, especialista internacional. Esta dieta debe llevarse de por vida lo que conlleva una enorme dificultad de apego, además de consecuencias nutricionales por deficiencias en vitaminas y minerales.
Hoy en día hay una alternativa oral para el tratamiento de la enfermedad. El nombre comercial es Kuvan , y lo que esta opción ofrece son reducciones significativas en los niveles de fenilalanina. “Esto contribuirá a mejorar la calidad de vida y en última instancia, reducir el riesgo de deterioro mental”, concluyó la especialista.
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