Se propone garantizar aplicación del tamiz neonatal ampliado, para detectar oportunamente enfermedades “raras o huérfanas”

El diputado Mario Machuca Sánchez impulsa una iniciativa que reforma la Ley General de los Derechos de las Niñas, Niños y Adolescentes, a fin de garantizar la aplicación del tamiz neonatal ampliado, y detectar de manera oportuna enfermedades “raras o huérfanas”, que padecen 8 millones de mexicanos.

Acercamiento al pie de un recién nacido en las manos de una mujer
Ocho millones de mexicanos padecen enfermedades “raras o huérfanas”
Debido a su baja incidencia, estas enfermedades no cuentan con un diagnóstico claro o tratamiento específico; 50% de quienes las padecen son niños, quienes no llegan a una edad adulta como consecuencia de un análisis tardío.

Ante ello, el objetivo de la iniciativa, dijo Machuca Sánchez, es fortalecer y reconocer las acciones de prevención y atención que requieren los menores al nacer en los servicios de atención materno-infantil.

La detección temprana y los medicamentos disponibles para algunos de estos padecimientos mejorarán sustancialmente la calidad de vida de los niños y contribuirán a reducir la mortalidad”, sostuvo.

La prueba del tamiz neonatal ampliado permitirá la detección oportuna de más de 60 enfermedades raras del metabolismo, desórdenes endócrinos en las células, trastornos neuromusculares y cardiacos que llegan, incluso, a ocasionar muerte súbita al no presentar síntomas visibles desde el inicio.

Afortunadamente, señaló, mediante el tamiz neonatal ampliado existe la posibilidad de detectar oportunamente estos padecimientos cuando aún no se ha instalado algún daño orgánico en el infante.

Es importante que este examen se realice entre las primeras 48 a 72 horas de vida del recién nacido”, destacó el legislador.

Entre las enfermedades de mayor prevalencia están las que afectan el sistema neurológico, gastrointestinal, cardiaco y renal, deterioro en funciones vitales y trastornos de desarrollo, afectación progresiva en los huesos, debilitamiento muscular, problemas de coordinación y equilibrio.

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La mayor parte de estos padecimientos sólo son reconocidos después de algunos meses o años, debido a síntomas diversos que confunden el diagnóstico, “algunas veces con crisis dolorosas inexplicables, trastornos psicomotores, incluso retraso mental”.

En tanto, los tratamientos disponibles “sólo pueden detener la evolución o retrasar el agravamiento, pero, no erradicar la enfermedad”, acotó Machuca Sánchez.

Con la aplicación del tamiz neonatal ampliado, concluyó, los beneficios a recién nacidos se incrementarán, en tanto que con la prueba de tamiz neonatal que se practica desde hace varias décadas en México, sólo se identifican 6 padecimientos.

Imagen cortesía de Valentyn_Volkov



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