Experta explica las características de cuatro enfermedades raras de origen genético

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero, Takeda, biofarmacéutica, nos comparte algunos datos de interés.

Una enfermedad rara se define como aquella que tiene una baja prevalencia, es decir, se presenta en 1 de cada 20 personas.

Una enfermedad rara se define como aquella que tiene una baja prevalencia, es decir, se presenta en 1 de cada 20 personas, aunque si sumamos las más de 6,000 enfermedades raras encontramos que más de 300 millones de pacientes, familiares, amigos y cuidadores conforman una gran comunidad mundial de este tipo de condiciones poco frecuentes.

“Existen más de 6,000 enfermedades clasificadas como raras, que afectan a más personas de las que se cree, pues colectivamente, aunque son de baja prevalencia, se relacionan con todos aquellos involucrados en la atención de estos padecimientos;

  • la Enfermedad Gaucher;
  • Sídrome de Hunter;
  • Enfermedad Fabry, y
  • Angioedema Hereditario,

son cuatro condiciones poco frecuentes con características específicas y genéticas que afectan de diversas maneras al organismo”, destacó la neuróloga Daniela Morales, Líder Médico para Enfermedades Genéticas de Takeda México.

Enfermedad de Gaucher

La Enfermedad de Gaucher, afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000-60,000 personas en el mundo. Es la condición más común de trastornos de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.

Enfermedad de Fabry

La Enfermedad de Fabry, que también forma parte de las patologías de depósito lisosomal, causa la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A en el organismo de sus portadores; esto provoca que una sustancia denominada Gb3, se acumule en los lisosomas de todo el cuerpo y perjudique la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones. Su incidencia alrededor del mundo varía de entre 1 en 40.000 a 1 en 117.000 nacidos vivos.

Síndrome de Hunter

El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo poco frecuente que se presenta cuando se produce la acumulación de mucoplisacáridos en el cuerpo de forma anormal, y se manifiestan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras señales. Aunque las mujeres son portadoras, no presentan síntomas, por lo que sólo se manifiesta en hombres, afectando a 1 de cada 162 000 recién nacidos vivos masculinos.

Angioedema Hereditario

Por su parte, el Angioedema Hereditario es un trastorno genético poco frecuente que produce ataques recurrentes de hinchazón en distintas partes del cuerpo; abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Este padecimiento afecta aproximadamente a 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo. Con frecuencia es poco reconocido, poco diagnosticado y poco tratado.

En México no hay cifras exactas de pacientes con enfermedades raras y dada la existencia de muchos tipos de condiciones de baja prevalencia, al tener tantas manifestaciones clínicas en ocasiones no es tan fácil realizar el diagnóstico oportuno, por ello la importancia de educar a los médicos y pacientes que reconozcan si hay síntomas anormales o antecedentes familiares, y conecten los síntomas con dichas condiciones.

Hoy en día existen terapias para padecimientos como Enfermedad de Gaucher, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry y Angioedema Hereditario que han demostrado resultados exitosos en el tratamiento de estos padecimientos” agrega la Líder Médico Daniela Morales para enfermedades genéticas de Takeda México.

La especialista puntualizó que con ciertas pruebas diagnósticas es posible conocer la existencia de alguna condición rara incluyendo la identificación de mutaciones genéticas.

Imagen cortesía de Takeda


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Redacción, Plenilunia Sociedad Civil Fundada en el año de 2004, Plenilunia es una Sociedad Civil cuyo objetivo es fomentar el bienestar y la salud integral de la mujer.

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