Esta es una prueba para detectar enfermedades que afectan el metabolismo para reducir la morbi-mortalidad y prevenir la presencia de retraso mental que se realiza a todos los recién nacidos al cumplir 72 horas, es decir a los 3 días de nacimiento.
[recuadro]El tamiz en el recién nacido se inició en 1960 en Estados Unidos, con la utilización de gotas de sangre seca en papel filtro para la detección de fenilcetonuria mediante la prueba de inhibición bacteriana de Guthrie; a partir de entonces ha sido posible reconocer algunos trastornos del metabolismo de aminoácidos como la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, la hipermetioninemia y la tirosinemia.
El número y tipo de trastornos que se detectan al nacer varían entre cada país e incluso dentro de una misma nación de acuerdo con la reglamentación o normatividad existentes, recursos económicos y la frecuencia de las enfermedades en cada población.[/recuadro]
La realización del tamiz neonatal metabólico reduce el riesgo de discapacidad por errores innatos del metabolismo, por lo que es fundamental que las madres de recién nacidos estén pendientes de que en la unidad médica se le practique la prueba a su bebé.
El tamiz metabólico se realiza a todos los recién nacidos al cumplir 72 horas (3 días) de nacimiento, razón por la cual se hace un llamado a las madres a solicitar la prueba en todas las Unidades de Primer Nivel de Atención así como Hospitales de segundo nivel de la Secretaría de Salud.
La prueba del tamiz metabólico es de mínima invasión y se realiza a los recién nacidos, mediante una punción en el talón para el análisis de gotas de sangre recolectadas en papel filtro.
La prueba es gratuita y permite la detección oportuna de Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Galactosemia y Fenilcetonuria, errores innatos del metabolismo que pueden causar retraso mental o muerte.
Es fundamental subrayar que el tamiz neonatal metabólico no sólo implica la recolección de muestras y su análisis; sino que se trata de un sistema completo de atención para el seguimiento de los casos.
Dicha prueba se debe aplicar a todos los niños y niñas que nazcan en territorio mexicano, en cumplimiento a lo establecido en la Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993 “Atención a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido«.
Durante 2013 en el estado de Guanajuato se aplicaron más de 27 mil 752 tamices de este tipo, dando seguimiento a las pruebas sospechosas con el fin de ofrecer un tratamiento integral y con ello prevenir las secuelas que ocasionan discapacidad en la población infantil.
Esta intervención también reduce los costos multifactoriales de la discapacidad y los gastos que genera en las familias y en los servicios de salud los conceptos por estancia hospitalaria, atención de las secuelas y la rehabilitación.
Referencias
- MacCready RA, Hussey MG. Newborn phenylketonuria detection program in Massachusetts. Am J Pub Health 1964;54:2075-2081. [ Links ]
- Guthrie R, Susi A. A simple phenyalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics 1963;32:338-343.
- María del Rosario Torres-Sepúlveda, QCI; Laura E Martínez-de Villarreal, MC; Carmen Esmer, MC; Rogerio González-Alanís; Consuelo Ruiz-Herrera, QCB; Alejandra Sánchez-Peña, Lic en Nutr; José Alberto Mendoza-Cruz, MC; Jesús Z Villarreal-Pérez, MC Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México Salud pública Méx v.50 n.3 Cuernavaca may./jun. 2008