La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria que causa niveles altos de colesterol asociado a proteínas de baja densidad (C-LDL o “colesterol malo”), además de enfermedades cardiovasculares a una edad temprana.
Las personas con HF tienen niveles altos de C-LDL porque no lo pueden eliminar de forma apropiada de la sangre por medio del hígado.
Existen dos tipos de Hipercolesterolemia Familias, ambos son hereditarios:
- Homocigota
- Heterocigota
La hipercolesterolemia familiar heterocigota es el tipo más común y se presenta en 1 de cada 200 a 500 individuos en el mundo. Estas personas tienen una copia alterada de un gen regulador del colesterol y tienen niveles de C-LDL 2 veces más altos que lo normal.
Cuando hablamos de la hipercolesterolemia homocigota nos referimos a la HF más rara. Se presenta en uno de cada millón de individuos aproximadamente. Una persona con esta enfermedad tiene dos copias alteradas de un gen regulador del colesterol y es una forma más severa del padecimiento; además tienen niveles de C-LDL más de seis veces más altos de lo normal.
La HF se encuentra en todas las poblaciones y grupos étnicos; sin embargo, algunos de estos incluyendo el afrikáner, canadiense francés y cristiano libanés tienen altas tasas de mutaciones y en estas poblaciones la enfermedad es más común.
Signos y formas de detección
Los signos y síntomas pueden incluir…
- Depósitos de grasa en la piel (conocidos como xantomas) en codos, rodillas y tendones.
Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas) o alrededor de la córnea del ojo (arco corneal). - Dolor en el pecho (angina) u otros signos de enfermedad de las arterias coronarias; puede estar presente en jóvenes.
Los análisis de sangre pueden mostrar…
- Niveles altos de colesterol total (mayor a 300mg/dL en adultos y mayor a 250 mg/dL en niños).
- Niveles altos de C-LDL (mayor a 190 mg/dL en adultos y mayor a160 mg/dL en niños).
- Niveles normales de triglicéridos.
Tratamiento y recomendaciones
La meta del tratamiento es reducir el nivel del C-LDL para reducir el riesgo de enfermedades cardiovasculares. La detección temprana y un tratamiento agresivo para bajar el nivel de C-LDL ayuda a prevenir o disminuir la progresión de la aterosclerosis.
Se recomiendan cambios en el estilo de vida: Para los pacientes con HFHe la modificación de la dieta y el ejercicio, así como la reducción total de la ingesta de grasas al menos del 30% del total de las calorías, puede intentarse antes de que se inicie terapia con medicamento. Si al cambiar el estilo de vida no cambian los niveles de colesterol del paciente, el médico recomendará medicamentos hipolipemiantes.
Para las terapias/medicación hay varios tipos de medicamentos disponibles para ayudar a bajar los niveles de C-LDL y triglicéridos y elevar el colesterol “bueno”; los más comunes son las estatinas. Otros medicamentos que bajan el colesterol incluyen ezetimiba, resinas de aislamiento de ácido biliar, fibratos y ácido nicotínico.
Referencias
- National Human Genome Research Institute. Learning About Familial Hypercholesterolemia. http://www.genome.gov/25520184. Consultado en agosto de 2015.
- INEGI. Estadísticas de mortalidad. http://www.inegi.org.mx/est/contenidos/proyectos/registros/vitales/mortalidad/tabulados/ConsultaMortalidad.asp Consultado 25-02-2016
- World Health Organization. Familial hypercholesterolemia Report 1998. http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/66346/1/WHO_HGN_FH_CONS_99.2.pdf Consultado en julio de 2016.
