Por primera vez a nivel mundial, investigadores del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) diagnosticaron oportunamente el Síndrome de Dicer en una niña de 9 años con fibrosarcoma en los ovarios, a través de un estudio del exoma del ADN de la menor, afirmó el Jefe del Laboratorio de Genómica Funcional del Cáncer, doctor Jorge Meléndez Zajgla. Este avance es representativo a nivel nacional e internacional, porque permitirá que alrededor del mundo la medicina de precisión, como es la genómica, brinde diagnósticos oportunos, pronósticos y tratamiento de estas enfermedades.

El síndrome puede propiciar que una persona desarrolle tumores tanto benignos como malignos, en el caso de la menor de 9 años, se le practicó un estudio que permitió identificar la mutación genética que originó el cáncer en sus ovarios, abundó el especialista.

Hasta ahora, el fibrosarcoma de ovario infantil es una enfermedad rara que no ha sido caracterizada molecularmente. Sin embargo, este estudio permitirá a la menor prevenir las consecuencias de este padecimiento como es evitar el crecimiento de los tumores cuando aparezcan.

Se trata de un primer análisis de exoma, es decir, de 23 mil genes que equivalen a 30 millones de bases de ADN, lo cual abre la posibilidad de emplear este método en los casos de enfermedades de difícil diagnóstico, en los que se puede o no tener sospecha de una causa genética como el cáncer, Alzheimer y Huntington, entre otras.

De acuerdo con el especialista del Instituto Nacional de Medicina Genómica los avances recientes en los métodos empleados para el estudio del genoma han posibilitado el análisis de las alteraciones que existen en el ADN, concretamente en genes que tienen implicaciones en la salud de las personas.

El estudio del exoma ha facilitado el diagnóstico de enfermedades genéticas que con anterioridad había sido imposible describir, distinguir y clasificar.