El próximo 28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), se busca promover el concepto “Un mundo raro, es especial y único”. Esto para invitar a todas las personas para que conozcan las historias de vida de los pacientes; sus necesidades aún no cubiertas de algún tratamiento; cómo lo viven con sus familias. Con ello se propone generar un mayor conocimiento y diálogo público sobre estos padecimientos de tal manera que cualquier esfuerzo; público; privado o civil a favor de mejorar su salud; calidad y expectativa de vida, se comprenda, valore y apoye.

En el mundo, hay más de 300 millones personas con alguna ER; es decir, equivale a casi la población del tercer país más poblado del planeta. Además, el 72% de las ER son enfermedades genéticas y el 70% comenzaron en la infancia [3]. Estas ocurren cuando una parte crítica o una sección completa del ADN se sustituye, elimina o duplica (mutación genética). Mientras que otras ER son el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

De tal manera que Novartis Gene Therapies ha formado un equipo con un propósito común: desarrollar terapias con el potencial de impactar positivamente en las vidas de los pacientes y familias devastadas por enfermedades:

• genéticas
• neurológicas
• raras (o de baja inciencia)
• potencialmente mortales

La terapia celular y la terapia génica son campos – superpuestos – de la investigación y el tratamiento biomédico. Ambas terapias buscan: tratar, prevenir o potencialmente curar enfermedades, con la posibilidad de aliviar la causa subyacente de estas enfermedades y las que son adquiridas.

Terapia celular

La terapia celular busca tratar las enfermedades restaurando o alterando ciertos conjuntos de células o usando células para llevar la terapia a través del cuerpo. Con ésta, las células se cultivan o modifican fuera del cuerpo antes de inyectarlas en el paciente. Pueden ser del mismo paciente (células autólogas) o de un donador (células alogénicas).

Terapia génica

En cambio, la terapia génica busca tratar enfermedades reemplazando, inactivando o introduciendo genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo).

Algunas terapias se consideran tanto celulares como génicas. Estas terapias alteran los genes en tipos específicos de células e insertándolos en el cuerpo.

Nuevas esperanzas y potenciales curas

Se estima que millones de personas en el mundo sufren ER causadas por mutaciones de genes únicos. Para estos pacientes, las terapias celulares y génicas ofrecen nuevas esperanzas y potenciales curas para padecimientos que antes eran intratables en una amplia gama de campos médicos como la hematología, oncología, oftalmología, neurología y la cardiología.

Por ejemplo, en oftalmología, la mutación RPE65 ocurre en uno de los más de 260 genes que pueden ser responsables de una de las enfermedades retinianas hereditarias, las cuales pueden conducir a la ceguera total. Al comienzo de la enfermedad, los pacientes pueden sufrir:

• ceguera nocturna (nictalopía)
• pérdida de:
  • sensibilidad a la luz
  • visión periférica
  • agudeza visual
• alteración de la adaptación a la oscuridad y movimientos repetitivos incontrolados del ojo

Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200 mil personas. Casi el 60% de los pacientes padecen formas graves de la enfermedad, con una discapacidad visual grave poco después del nacimiento. A menudo afectan de manera desproporcionada a niños y adultos jóvenes. Es necesaria una prueba genética para confirmar que la pérdida de la visión se debe a mutaciones en el gen RPE65.

Atrofia muscular espinal

Otro ejemplo, de los retos que representan a la ciencia las ER, es la llamada atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular, hereditaria, caracterizada por afectar a las células nerviosas de la médula espinal. Por lo que quienes la padecen, cursan con debilidad muscular y atrofia progresiva de los músculos afectados; y es la principal causa de muerte de origen genético en lactantes. Cabe aclarar que ni el coeficiente intelectual, ni otras funciones del sistema nervioso se ven afectadas.

Los pacientes con AME presentan una debilidad que puede afectar a los músculos:

• Que sostienen la cabeza y cuello, a los que ayudan para lograr la deglución y el movimiento del tórax para respirar adecuadamente
• La espalda (que permiten sentarse)
• Zona proximal de brazos y piernas

Este trastorno ocurre por mutaciones o ausencia de un gen que permite producir la proteína que necesaria para la supervivencia de la neurona motora tipo 1 (SMN1); de tal manera que, el paciente tendrá una deficiencia funcional y degeneración neuronal.

El compromiso de Novartis ha sido re-imaginar y buscar crear medicamentos innovadores, priorizando un trabajo basado en las necesidades médicas y en la sólida comprensión científica de la enfermedad; no en el tamaño del mercado comercial. Por ejemplo, “Investigadores de Novartis están trabajando para mapear redes de señalización de proteínas complejas conocidas como vías de señalización molecular en el interior de las células”, refirió el Dr. Eduardo Barragán.

Fármacos de moléculas pequeñas o anticuerpos

También los aproximadamente 6 mil científicos de la red global de los Institutos Novartis para la Investigación Biomédica (NIBR), desarrollan fármacos de moléculas pequeñas o anticuerpos para atacar distintos padecimientos. Al centrarse en las necesidades de la gente y guiándose por la ciencia, han descubierto tratamientos innovadores para diversas ER. Gracias a este enfoque, la empresa cuenta con un portafolio clínico extenso, dentro del cual hay 135 proyectos en desarrollo clínico [5].