Según cifras oficiales entre el 2013 y 2018, en México, cada año se registran más de 130 mil nuevos casos de cáncer, aproximadamente el 75% diagnosticados en etapas avanzadas de la enfermedad [1], destacando como los tipos más frecuentes el cáncer de pulmón, mama, cervicouterino, próstata, hígado y gástrico [2].
[/media-credit] La secuenciación genómica identifica alteraciones en el ADN tumoral para lograr un tratamiento personalizado para cada paciente.
Se cumplen 3 años de la llegada del servicio de perfilamiento genómico tumoral exhaustivo Foundation Medicine a México, que realiza pruebas genómicas a pacientes con tumores malignos sólidos y hematológicos, así como biopsia líquida, para ayudar a los médicos oncólogos y hematólogos a seleccionar un tratamiento dirigido o inmunoterapia.
Las pruebas de Foundation Medicine proporcionan información sobre biomarcadores clínicamente relevantes y alteraciones genómicas, para ayudar a especialistas a seleccionar las terapias dirigidas, inmunoterapias y ensayos clínicos aprobados, que brindan a los médicos información poderosa para la atención del cáncer.
FoundationONE CDx es una prueba de secuenciación genómica exhaustiva de tumores sólidos, y, en el caso de FoundationONE Liquid, se realiza en ADN tumoral circulante de muestras de sangre periférica, en búsqueda de alteraciones genómicas relacionadas con cáncer; ambas disponibles en México desde 2018.
Foundation Medicine, cuyas pruebas están indicadas en pacientes con cáncer en etapas avanzadas, responde a estas necesidades médicas mediante diagnósticos personalizados por medio de FoundationOne CDx, prueba que analiza e interpreta 324 genes seleccionados relacionados a tumores malignos sólidos, y estado de biomarcadores tumorales, MSI (inestabilidad de microsatélites) y TMB (carga mutacional tumoral); ya que estos son importantes para predecir la respuesta a la inmunoterapia.
También está disponible FoundationOne Liquid, que está diseñada para para ayudar a los médicos a seleccionar un tratamiento dirigido para pacientes con tumores sólidos cuando el tejido no está disponible o no es óptimo para obtener una biopsia, por lo que se extrae una muestra sanguínea y se analiza el ADN tumoral circulante en la sangre. Esta analiza e interpreta 70 genes seleccionados relacionados al cáncer y permite encontrar la mutación que se debe atacar, así como el estado de MSI para predecir la respuesta a la inmunoterapia.
El Dr. Jerónimo Rodríguez Cid destacó que “en la actualidad es indispensable contar con diagnóstico molecular integral y buscar que el tratamiento brindado a los pacientes sea el correcto y nos permita mejorar su calidad de vida. Esto se puede lograr mediante la secuenciación genómica exhaustiva, que permite identificar las alteraciones responsables del cáncer en el ADN de los pacientes”.
Foundation Medicine cuenta con un equipo multidisciplinario integrado por varios expertos en oncología, genómica y patología oncológica y bioinformática, quienes realizan el análisis e interpretación de resultados, y estos se integran en todos los reportes con el fin de garantizar que la información presentada en el informe tenga evidencias concretas. El reporte se elabora basándose en las publicaciones más recientes y discusiones a escala global.
El oncólogo especialista resaltó que, “los estudios practicados por Foundation Medicine fueron desarrollados con la finalidad de identificar de manera simultánea el 95-99% de las posibles alteraciones genómicas (frecuentes y raras) que puedan estar presentes en genes relacionados con cáncer, con más de 99% de probabilidad de que estas alteraciones sean correctamente identificadas”.
Así, a través de la farmacéutica de origen suizo Roche, se cuenta con 3 tipos de exámenes de Foundation Medicine en México: FoundationOne CDx, FoundationONE Liquid y FoundationOne Heme, los cuales pueden identificar de manera precisa los 4 tipos de alteraciones existentes en los genes relacionados con el desarrollo del cáncer[.]
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