Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de Concientización de las MPS (Mucopolisacaridosis) para reflexionar sobre esta enfermedad genética rara y reconocer que afecta a 1 de cada 22 mil nacimientos. En México, los pacientes enfrentan grandes desafíos para obtener un diagnóstico y tratamiento oportuno. ¿Cuáles son los desafíos en el diagnóstico y tratamiento de las MPS en México?, ¿Qué impacto tienen las MPS en las familias de los pacientes?.
Puntos a destacar
- Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades genéticas raras presentes desde el nacimiento, que afectan aproximadamente a uno de cada 22 mil nacimientos.
- Cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de Concientización de las MPS para aumentar la atención y sensibilización sobre la enfermedad.
- En México, los pacientes con MPS pueden tardar hasta ocho años en obtener un diagnóstico y otros dos años en acceder a un tratamiento.
- Son desafíos significativos la falta de hospitales y clínicas certificadas en México y la necesidad de viajar largas distancias para recibir tratamiento .
- Las familias enfrentan desafíos desde el diagnóstico hasta el tratamiento, incluyendo falta de información y dependencia del transporte público.
Día Internacional de Concientización de las MPS
Los lisosomas son como los “basureros” de nuestras células, ya que su función es deshacerse de la basura (mucopolisacáridos) para garantizar el correcto funcionamiento celular. Sin embargo, si los lisosomas presentan defectos y no pueden llevar a cabo su trabajo correctamente, la basura comenzará a acumularse.
Con el paso del tiempo, esta acumulación de basura afectará negativamente el funcionamiento de la célula. Lo cual puede ocasionar problemas graves en el organismo, como dificultades para moverse, respirar e incluso pensar con claridad. Es como si nunca sacáramos la basura de nuestra casa. Al principio, este problema puede parecer insignificante. Pero con el transcurso del tiempo, la acumulación de basura dificultará nuestros movimientos y también nuestra capacidad para llevar una vida cómoda.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan a los lisosomas, causando acumulación de mucopolisacáridos en las células y llevando a problemas graves de salud. Además existen varios tipos de MPS, incluyendo I, II, IV A y VI.
Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, presentes desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno, generalmente comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo.
Doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin
Desafíos en el diagnóstico y tratamiento
En conferencia de prensa la doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin informó que en México, el diagnóstico de las MPS puede tardar hasta 8 años. Con un posterior retraso de 2 años para acceder al tratamiento adecuado. De acuerdo con datos internacionales se calcula que las MPS afectan aproximadamente a 1 de cada 22 mil nacimientos [1] y entre el 15% a 20% de ellos no cuentan con seguridad social que les permita acceder a un diagnóstico oportuno.
Pero también el sistema de salud en el país enfrenta desafíos significativos en el diagnóstico y tratamiento de las MPS. La falta de hospitales y clínicas certificadas en la República Mexicana. Solo 16 estados cuentan con ellos, dificulta el acceso de los pacientes a la atención necesaria. Además este retraso en el diagnóstico y tratamiento puede causar daños irreparables en la salud de los pacientes, especialmente en términos cardiorespiratorios y neurológicos.
Impacto en las familias
Las familias de los pacientes con MPS enfrentan múltiples desafíos, desde la falta de información sobre la enfermedad hasta la dependencia del transporte público para acceder a los tratamientos. Además muchos pacientes viven en zonas remotas y se ven obligados a realizar largos viajes para recibir la atención médica necesaria. Esta situación afecta la calidad de vida de los pacientes, pero también pone en riesgo su seguridad durante estos traslados.
De acuerdo con Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con enfermedades lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México, los retos van desde el diagnóstico, que suele tardar varios años, y, casi siempre, se visita hasta 11 especialistas, hasta el tratamiento. Además existe una limitante a nivel nacional: la falta de hospitales y clínicas certificadas para dar atención requerida, ya que solo 16 estados cuentan con ellos.
Estos pacientes, por lo regular, viven en zonas remotas, rurales, el cuidado recae principalmente en la mamá; además tienen poca información sobre el padecimiento, la mayoría se traslada al hospital correspondiente en transporte público y emplea de ocho a 10 horas cada vez que tienen que ir por la infusión, ya sea semanal o quincenal, es decir, un día laboral completo. Debido a la poca movilidad de los pacientes, también estos enfrentan riesgos en los traslados como accidentes, inseguridad o aspectos climáticos.
Con el tratamiento adecuado, los pacientes con MPS pueden alcanzar la mayoría de edad, pero aquí se enfrentan a otro problema: al alcanzar la mayoría de edad dejan de recibir atención a sus EERR.
Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con enfermedades lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México.
Llamado a la acción por la mucopolisacaridosis
Finalmente Alejandra Zamora nos convoca a unir esfuerzos entre el personal médico, pacientes, familiares, organizaciones civiles, autoridades, empresas y legisladores para garantizar que todos los mexicanos tengan acceso a la atención médica necesaria para las MPS. Este llamado a la acción busca concientizar sobre la importancia de mejorar el sistema de salud para diagnosticar y tratar las MPS de manera oportuna y efectiva.
