Se conmemora este 15 de mayo el Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, tipo de enfermedades por depósito lisosomal de origen genético poco frecuentes
El Día Mundial de la Mucopolisacaridosis se conmemora este 15 de mayo, “Muco” hace referencia a la consistencia espesa como gelatina de las moléculas, “Poli” significa muchos, y “Sacárido” es un término general para una molécula de azúcar. Se estima que 1 de cada 25 mil bebés nacidos en el mundo tendrá mucopolisacaridosis (MPS) 1 .
Las mucopolisacaridosis son un tipo de enfermedades por depósito lisosomal de origen genético poco frecuentes, existen 7 tipos y pueden afectar tanto a niños como adultos [2].
“Las MPS son condiciones de baja prevalencia y poco conocidas, por ejemplo, en la mucopolisacaridosis tipo II o síndrome de Hunter que afecta mayormente a varones, los niños pueden mostrar pocos signos de la enfermedad al nacer, pero a medida que las células sufren daños, los síntomas comienzan a aparecer 3 ; un paciente con MPS II tarda hasta 3.5 años en recibir un diagnóstico 9 , en México el promedio es de 4.5 años”, destaca la doctora Daniela Morales para Takeda México.
Respecto a los mucopolisacáridos son cadenas de moléculas de azúcar utilizadas en la construcción de huesos, cartílagos, piel y otros tejidos del cuerpo. De la misma manera, existe un proceso de reciclaje continuo en las células para construir nuevos mucopolisacáridos y descomponer los viejos. En estas enfermedades se acumulan las moléculas de mucopolisacáridos dentro de las células y dado que hace falta una proteína para reciclarlas, puede producir alteraciones de múltiples órganos y sistemas.
“Cabe destacar la relevancia que tienen este tipo de padecimientos poco frecuentes, es por ello, que debemos unir esfuerzos por incrementar la conciencia, cuidados y alternativas para pacientes con estas condiciones, lo cual, en Takeda se vuelve un compromiso por el que trabajamos día con día a través de la investigación e innovación en cada uno de nuestros medicamentos para crear un futuro más brillante para las personas”, destaca la doctora Morales.
Aunque existen diferentes manifestaciones clínicas según el tipo de mucopolisacaridosis, algunas de estas son 4 , 5 , 6 , 7 :
- talla baja
- macrocefalia (la circunferencia de la cabeza es visiblemente más grande)
- labios gruesos
- cejas pobladas
- opacidad corneal
- glaucoma
- pérdida de la audición
- obstrucción de las vías aéreas
- enfermedades cardiacas
- hernias umbilicales e inguinales
- rigidez articular
En el caso del Síndrome de Hunter o MPS II, son aspectos a considerar 9 señales como:
- frecuentes infecciones respiratorias y de oídos
- una mancha azulada extensa en espalda
- hernias umbilicales/inguinales que recidivan
Incluso en la medida que avanza la enfermedad se pueden presentar 4 :
- rasgos faciales gruesos
- articulaciones rígidas
- crecimiento del hígado y bazo
- daño cardiaco y neurológico
Las complicaciones más graves que pueden presentarse alrededor de la segunda década de la vida son fallas cardiacas y respiratorias 2 .
La doctora Daniela Morales para Takeda México., explicó que Takeda es una biofarmacéutica con más de 238 años de historia, que busca destacar y generar conciencia acerca de la importancia que tienen en la sociedad las enfermedades poco frecuentes como las mucopolisacaridosis. Es importante hacer hincapié en el diagnóstico y tratamiento temprano, que permitan mejorar la calidad de vida del paciente, retrasando la progresión de la enfermedad 8 .
Comentó finalmente que “En muchos de los casos la detección de estas patologías es tardía al tratarse de condiciones poco frecuentes, es por ello que, como profesional de la salud y para llevar a cabo un diagnóstico oportuno, es importante conocerla, conectar los síntomas e incluso diferenciarla de otros tipos de MPS, de manera que se logren identificar en conjunto, incluyendo antecedentes familiares y no abordarlos de manera aislada”. 
Referencias
- J.L. Suarez-Guerrero et al. ; Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo ; Revista Chilena de Pediatría ; Volume 87, Issue 4, July–August 2016, Pages 295-304; Publicado en línea 21/11/2015; DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.10.004; Disponible en el URL : https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0370410615002582?via%3Dihub; Consultado el 15/05/2020
- National MPS Society, s.f, ; Disponible en el URL : https://mpssociety.org/; Consultado el 15/05/2020
- Society for Mucopolysaccharide Diseases; Disponible en el URL : https://www.mpssociety.org.uk/; Consultado el 15/05/2020
- A González-Meneses López, A Barcia Ramírez, JL Díaz Rodríguez; Protocolo de actuación en las mucopolisacaridosis; Protoc Diagn Ter Pediatr. 2010;1:24-36; Disponible en el URL : https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/protocolo_de_actuacion_en_las_mucopolisacaridosis.pdf; Consultado el 15/05/2020
- Bay L, Amartino H, Barreiro C, et al.; Consenso de diagnóstico y tratamiento de la mucopolisacaridosis de tipo i; Arch Argent Pediatr; . 2008;106:361-8; Disponible en el URL : https://www.researchgate.net/publication/288532291_Consensus_on_mucopolysaccharidosis_type_I_diagnosis_and_treatment; Consultado el 15/05/2020
- Giugliani R, Federhen A, Rojas M, et al. ; Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: Brief review and guidelines for treatment; Genet Mol Biol. 2010;33:589-604; Publicado en línea 12/11/2010; DOI: 10.1590/S1415-47572010005000093; Disponible en el URL : https://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572010000400001&lng=en&tlng=en; Consultado el 15/05/2020
- Menéndez-Sainz C, González-García S, Zaldívar-Mun ̃oz C, González-Quevedo A. ; Mucopolisacaridosis con afectaciones del sistema nervioso; Rev Mex Neuroci. 2006;7:150-5; Disponible en el URL : https://www.researchgate.net/publication/264731051_Mucopolisacaridosis_con_afectaciones_del_sistema_nervioso_central; Consultado el 15/05/2020
- Muenzer J, Beck M, Eng C.M, et al. Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome Genet Med. 2011;13(2)95-101
- J. Edmond Wraith, et al; Initial report from the Hunter Outcome Survey (HOS) ; Genet Med 2008;10(2)508-515; DOI: 10.1097GIM.0b013e31817701e6
facebookLinkedIntwitterPin ItWhatsAppBuffer