Los desórdenes o trastornos de la coagulación tienen una baja prevalencia en México, sin embargo, éstos causan un deterioro notable en la salud y calidad de vida de quienes los padecen, poniendo en riesgo su propia vida.
En México, aproximadamente 6,253 personas viven con algún trastorno de la coagulación [2] y aún existe una brecha grande entre sus necesidades y acceso a tratamiento oportuno y eficaz. Por ejemplo, tan sólo el 25% de las personas que padecen hemofilia en el mundo reciben tratamiento adecuado [3]. Con el objetivo de dar a conocer lo que son los desórdenes de la coagulación y su afectación a la calidad de vida de las personas que los padecen, así como generar mayor conciencia sobre la necesidad de brindarles atención médica oportuna, Novo Nordisk organizó la mesa de diálogo con especialistas “Entendiendo los desórdenes de la coagulación”.
Importancia del proceso de coagulación de la sangre
La Dra. Marilyn Mendoza, especialista en hematología y asesora científica de Biopharma para Novo Nordisk, informó que la coagulación de la sangre es un proceso dinámico y complejo, de importancia crucial para la supervivencia humana.
“Cuando el cuerpo sufre una lesión se forma un coágulo de sangre que detendrá la hemorragia, proceso al que se conoce como hemostasia. Para que la sangre coagule, el organismo necesita células llamadas plaquetas y proteínas conocidas como factores de la coagulación. Un trastorno o desorden de coagulación se da cuando no se tienen suficientes plaquetas o factores de coagulación o éstos no funcionan como debieran”, explicó la Dra. Mendoza.
Algunas personas nacen con trastornos de la coagulación que afectan su capacidad de lograr la hemostasia. La mayoría de estos trastornos son hereditarios (congénitos) o están presentes en grupos familiares [4]. La especialista en hematología de Novo Nordisk informó que los trastornos de la coagulación de mayor prevalencia son la hemofilia congénita y la deficiencia en el factor VII de la coagulación; y entre los menos frecuentes se encuentran la trombastenia de Glanzmann y la hemofilia adquirida.
Hemofilia y deficiencia en el Factor VII, trastornos hemorrágicos hereditarios e incapacitantes
En su intervención, la Dra. Berenice Sánchez, hematóloga pediatra y asesora de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, explicó que “la hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria, crónica y potencialmente mortal que ocasiona discapacidad grave y se caracteriza por la falta de los factores de la coagulación VIII (hemofilia tipo A) o IX (hemofilia tipo B), debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma sexual X. Las mujeres son las portadoras de la hemofilia y se manifiesta clínicamente en los varones. En México, aproximadamente 5,532 personas viven con hemofilia y esta cifra puede duplicarse debido al subregistro de la enfermedad”.
“El principal problema para las personas con hemofilia son las hemorragias internas, sobre todo en músculos y articulaciones. Los pacientes sangran más tiempo cuando tienen una herida y en los casos severos pueden tener hemorragias espontáneas o posteriores a traumatismos leves, especialmente en rodillas, tobillos y codos. Estas hemorragias pueden ser tan graves que incluso llegan a poner en peligro la vida,” advirtió la Dra. Sánchez, también adscrita al hospital «Gaudencio González Garza« del Centro Médico Nacional «La Raza«.
Atención médica oportuna y eficaz
Con tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal. Sin tratamiento, la vida con hemofilia se torna sumamente difícil o casi imposible. Esta condición causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana [5].
Respecto a la deficiencia de factor VII, la Dra. Sánchez informó que es un trastorno hemorrágico hereditario y crónico, por el cual la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma [6].
“En la deficiencia de factor VII ambos padres son portadores del gen defectuoso y lo transmiten a sus hijos. Este desorden de la coagulación afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor VII es el más frecuente entre todos los trastornos congénitos raros, después de la hemofilia, y afecta a uno por cada 500 mil habitantes”, indicó la especialista en hematología pediátrica.
Trombastenia de Glanzmann y Hemofilia Adquirida, los menos comunes
La trombastenia de Glanzman y la hemofilia adquirida son enfermedades raras que afectan a 1 y 2 personas por cada millón, respectivamente [7]. “El hecho de que sean trastornos de la coagulación menos comunes, no implica que sus efectos dejen de ser severos”, señaló el Dr. Abraham Majluf, profesor investigador y Jefe de la Unidad de Investigación Médica en Trombosis, Hemostasia y Aterogénesis del Hospital General Regional «Dr. Carlos Mac Gregor«.
Trombastenia de Glanzmann
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de las plaquetas hereditario, causado por una deficiencia o un mal funcionamiento en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa en las plaquetas dentro de la sangre [8].
El Dr. Majluf indicó que “esta enfermedad está relacionada con la consanguinidad (relaciones de pareja en la misma familia) y afecta tanto a varones como a mujeres. Ambos padres pueden ser portadores de un gen anormal, aunque no padezcan la enfermedad, y transmitirlo a su hijo o hija. Las personas con Enfermedad de Glanzmann carecen de la capacidad de formar un tapón de plaquetas, lo que afecta al sistema de coagulación. Ante una lesión, las plaquetas no se adhieren entre sí y es difícil que se forme un coágulo, por lo que la persona sufre hemorragias de intensidad variable y ante traumas mínimos. Dada su gravedad, es diagnosticada antes de que el paciente cumpla los 5 años de edad”.
Hemofilia adquirida
En el caso de la hemofilia adquirida, una persona con un sistema de coagulación previamente sano desarrolla anticuerpos o inhibidores contra uno o varios factores de la coagulación. El factor de la coagulación más frecuentemente dañado es el Factor VIII [9].
El especialista señaló que la causa del desarrollo de inhibidores se desconoce, pero puede estar relacionada con el embarazo, enfermedades autoinmunes, uso de ciertos medicamentos o cáncer, y advirtió que “las personas con hemofilia adquirida, en su mayoría adultos mayores, suelen ir al hospital por primera vez debido a una hemorragia espontánea y habitualmente grave, difícil de controlar”.
“Lograr la profilaxis o la infusión periódica de concentrados de factor de coagulación a fin de evitar hemorragias, es fundamental para que los pacientes tengan la oportunidad de vivir con calidad, tener la posibilidad de realizar sus actividades cotidianas como cualquier otra persona e inclusive hacer deporte”, subrayó el Dr. Majluf.
Calidad de vida, un aspecto clave en el manejo integral de los desórdenes de la coagulación
Enfermedades crónicas como los desórdenes de la coagulación, tienen una importante repercusión en la calidad de vida del paciente, debido al impacto en su capacidad funcional y el estado de salud. Esta calidad de vida se ve afectada por el estado psicológico, socioeconómico y físico del paciente, que sufre dolor agudo o crónico que lo puede incapacitar; así como hemorragias y hematomas que pueden prolongar las hospitalizaciones e incrementar los costos del tratamiento [10].
A este respecto, la Dra. Marilyn Mendoza señaló que “los pacientes y sus familiares enfrentan continuamente estrés físico, social y psicológico, por lo que la terapia psicosocial debe considerarse como un factor crucial para la mejoría de su calidad de vida, así como la actividad física, la buena nutrición y el control de peso«. Finalmente hizo un llamado a todos los sectores de la sociedad a unir esfuerzos y garantizar a los pacientes el acceso oportuno al tratamiento profiláctico. “Queremos reunir a la comunidad alrededor de los trastornos de la coagulación en nombre de tratamiento para todos”[.]
Referencias
- Federación Mundial de Hemofilia. Sondeo Mundial 2019. Disponible en: https://elearning.wfh.org/resource/informe-del-sondeo-mundial-anual-2019/
- Federación Mundial de Hemofilia. Sondeo Mundial 2019. Disponible en: https://elearning.wfh.org/resource/informe-del-sondeo-mundial-anual-2019/
- Federación de Hemofilia de la República Mexicana. Disponible en: https://hemofilia.org.mx/preguntas-frecuentes/
- Peyvandi F, Jayandharan G, Chandy M et al. Genetic diagnosis of haemophilia and other inherited bleeding disorders. Haemophilia
2006;12 (Suppl 3):82-89. - Federación de Hemofilia de la República Mexicana. Preguntas frecuentes. https://hemofilia.org.mx/preguntas-frecuentes/
- Federación Mundial de la Hemofilia. Deficiencia del Factor VII. https://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=959
- Guía de Hemofilia, Enfermedad de von Willebrand y Trastornos Plaquetarios. Disponible en:
https://www.hog.org/handbook/esp/section/1/glanzmanns-thrombasthenia
Giangrande, Paul. Hemofilia Adquirida. Federación Mundial de la Hemofilia. Noviembre 2012. P.2.
http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1187.pdf - Federación Mundial de la Hemofilia. Trombastenia de Glanzmann. https://elearning.wfh.org/elearning-centres/inherited-platelet-
disorders/#glanzmann_thrombasthenia - Federación Mundial de la Hemofilia. Hemofilia adquirida. htps://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=930#hemofilia_adquirida
Giangrande, Paul. Hemofilia Adquirida. Federación Mundial de la Hemofilia. Noviembre 2012. P.2.
http://www1.wfh.org/publication/files/pdf-1187.pdf - Villegas Alzate, Juan Diego; Martínez Sánchez, Lina María; Jaramillo Jaramillo, Laura Isabel. Calidad de vida: un aspecto olvidado en el
paciente con hemofilia. Archivos de Medicina (Col), vol. 18, núm. 1, 2018 Universidad de Manizales, Colombia. Disponible en:
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=273856494017
