En el marco del Día de Concientización del Raquitismo Hipofosfatémico ligado al Cromosoma X, el 23 de junio, nos convocan a conocer sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20 mil a 1 de cada 25 mil personas [1]. Raquitismo Hipofosfatémico, una enfermedad rara que es urgente tratar.

XLH

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), es una enfermedad esquelética hereditaria, progresiva y crónica, la cual se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, dando lugar a una mineralización ósea deficiente. En los niños se manifiesta como raquitismo y osteomalacia. Esta última persiste hacia la edad adulta [2].

“Sabemos que en México la emergencia sanitaria por el COVID-19, alertó a los mexicanos y recalcó lo importante que es tener una buena salud, sin embargo, existen muchas otras enfermedades que siguen presentes y necesitan de toda nuestra atención para mejorar la calidad de vida de las personas, como aquellas que padecen de este padecimiento”, indicó el Dr. Heraclio Gutiérrez, Gerente Médico de Ultragenyx México durante la conferencia.

Enfermedad hereditaria

Esta enfermedad se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X [3]. Es decir, cuando el padre tiene la enfermedad, todas las hijas salen afectadas y ningún hijo porta la enfermedad. En el caso de la madre ser la portadora, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la XHL, independientemente del sexo.

Los antecedentes familiares del paciente son considerados para el diagnóstico, sin embargo, aproximadamente del 20 al 30% de los casos pueden surgir de manera espontánea[4].

Contribuyendo para mejorar la calidad de vida

Durante la conferencia, Nicolas Linares, Director Ejecutivo y Gerente de Ultragenyx México recalcó el trabajo de la compañía en materia de enfermedades raras y ultra raras -también definidas como de enfermedades con menor incidencia-. “Ultragenyx concentra sus esfuerzos en desarrollar tratamientos innovadores que puedan transformar la vida de quienes viven con una enfermedad rara. En México, estamos seguros de que podemos contribuir a que pacientes con raquitismo hipofosfatémico puedan mejorar su calidad de vida y el reto con estos padecimientos, es que solo el 5% de ellos, tienen un tratamiento aprobado por las entidades regulatorias”.

La manifestación clínica más común en el XLH es el retraso en el crecimiento corporal de los pacientes, además de que desarrollan lesiones raquíticas que pueden notarse cuando el niño empieza a caminar. Si estos síntomas son detectados a tiempo y se realizan los estudios radiográficos correspondientes durante el primer año de vida, podrá brindarse un tratamiento oportuno [5].

Para las familias con hijos que padecen esta enfermedad, los retos se presentan constantemente, así lo comentó durante la conferencia la Presidenta de la Asociación XHL y otros raquitismos en México, Adriana Caro Ocampo: “Creamos esta Asociación a partir de las vivencias que tuve con mi hija, quien sufre de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Encontrar el diagnóstico correcto y el tratamiento en su momento fue muy difícil, por eso agradecemos este tipo de espacios que nos ayuden a difundir nuestro trabajo y nuestra causa”[.]

Referencias

1. Ruppe MD. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/. Consultado el lunes, 12 de marzo de 2018
2. Carpenter TO, et al. J Bone Miner Res. 2011;26(7):1381-1388
3. Ruppe MD. In: Adam MP, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universidad de Washington; 1993-2018
4. Gaucher C, et al. Hum Genet. (2009)125(4):401-411
5. Velásquez JL, Gordillo PG. Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I: tratamiento con 1,25-dihidroxivitamina D. Bol Med Hosp Infant Mex 1984;41:36-40.