Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne 2022, ‘Mujeres y Duchenne’

El 7 de septiembre de cada año, ciudades de todo el mundo unen sus corazones rojos por el Día Mundial de la Concientización de Duchenne, una importante iniciativa creada y coordinada por World Duchenne Organization (WDO) que este año eligió resaltar el vital acompañamiento de las mujeres (madres, doctoras, enfermeras, científicas, cuidadoras, etcétera) en la vida de los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Entre las razones que la WDO para poner a las mujeres en el centro de la atención en el Día Mundial de Concientización sobre Duchenne de este año 2022 son:

• Las madres son las principales cuidadoras.
• Las mujeres pueden ser portadoras con o sin síntomas. Los portadores de la mutación de Duchenne pueden tener síntomas similares a los que se observan en los hombres que viven con Duchenne.
• Las mujeres con Duchenne existen. Cuando el ‘otro‘ cromosoma X de una mujer no existe o no está ‘activado‘, puede tener exactamente los mismos síntomas y el mismo curso de la enfermedad. Estas mujeres tienen el diagnóstico Duchenne y deben incluirse cuando se habla de Duchenne.
• En todo el mundo hay mujeres extraordinarias que desempeñan un papel importante en el campo de la Duchenne, en defensa, investigación y atención. 
• Con una mayor esperanza de vida en Duchenne, está surgiendo un nuevo grupo: los de la pareja y el cónyuge.

Objetivos del Día Mundial de Concientización sobre Duchenne 2022

Entre los objetivos para el Día Mundial de Concientización sobre Duchenne 2022 se encuentran:

• Apoyar a las madres como principales cuidadoras
• Reconocer a los transportistas y sus necesidades clínicas.
• Reconocer a las mujeres que viven con Duchenne
• Celebrar a las mujeres líderes en la investigación y defensa de la DMD
• Incluir socios y cónyuge

Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular

En México, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular conformada por:

• Sociedad Mexicana de Distrofia Muscular A.C
• Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C.
• Asociación Distrofia Muscular de Occidente A.C.
• Asociación Leonesa para la Distrofia Muscular A.C.
• Distrofia Muscular Progresiva “Ave Sin Vuelo” A.C.
• Asociación Duchenne Tijuana A.C.
• Fundación IMAO A.C

Organizaciones que tienen como labor al dar a conocer qué es Duchenne, impulsar su diagnóstico oportuno y generar conciencia entre todos los sectores de la sociedad sobre las necesidades a las que se enfrentan los pacientes con Duchenne y sus familias.

La distrofia muscular incluye más de 30 enfermedades hereditarias con características genéticas y clínicas únicas que involucran daño muscular progresivo que resulta en un funcionamiento físico reducido. La distrofia muscular más común (~50 %) involucra el gen de la distrofina y se denomina distrofinopatía. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más grave de distrofinopatía   ² , ³ .

Síntomas

El inicio de los síntomas de DMD es en la infancia temprana, generalmente entre los 2 y 3 años, los cuales van entre otros:

• retraso de la marcha
• pie plano
• pie valgo, y/o una torpeza de la motricidad gruesa (referente al equilibrio, coordinación de ambas piernas).

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) prevalece en los niños varones, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos  ⁴ . Los infantes con este padecimiento comienzan por perder la movilidad de los músculos exteriores, pero el deterioro puede llegar a provocarles insuficiencia respiratoria y cardiaca.

Detección oportuna

“Por desgracia, al día de hoy, la esperanza de vida para los pacientes con Duchenne oscila entre los 23 y 28 años de edad. Sin embargo, la ciencia ha avanzado y se sigue trabajando en investigación científica y desarrollo de soluciones para el manejo de la enfermedad. A la fecha, algunos países del mundo cuentan con terapias innovadoras que, de la mano de un cuidado multidisciplinario, constituyen el tratamiento integral que los pacientes con esta enfermedad requieren. Por ello, este Día Mundial de la Concientización de Duchenne es crucial seguir divulgando la importancia de la identificación oportuna de la enfermedad, la capacitación médica y la investigación que apunte a poder brindarles una mejor calidad de vida a estos pacientes y sus familias”, aseveró la Dra Rosa Elena Escobar Cedillo, Jefa del servicio de Distrofia Muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR), en la conferencia virtual “Día Mundial de Duchenne 2022”.

Durante la conferencia de prensa, la Dra. Yuriria Rufino, Médica experta en Rehabilitación pulmonar de Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C. y del CRIT Chihuahua subrayó que “la detección, diagnóstico y tratamiento de la DMD involucran a muchos profesionales de la salud. La evaluación inicial de los retrasos en el desarrollo infantil, por ejemplo, la realiza un pediatra. El tratamiento generalmente está dirigido por especialistas neuromusculares. En algunos casos, los pacientes pueden ser derivados a terapia física, ocupacional o del habla. Por lo que la atención interdisciplinaria es crucial a lo largo de la vida de los pacientes con DMD. Sin duda, el futuro en esta enfermedad es el manejo multi-interdisciplinario con Medicina de Precisión.”

Estados con mayor incidencia

De acuerdo a la Red Mexicana de Distrofia Muscular, en México los estados con un mayor número de casos de DMD son:

• Chihuahua
• Nuevo León
• Tamaulipas
• Veracruz
• Jalisco
• Guanajuato
• Baja California

De forma que, las estrategias de prevención están dirigidas a la detección oportuna de portadoras y el asesoramiento genético de las mismas, además de la capacitación de los médicos de Primer Nivel para la identificación oportuna de signos y síntomas.

Actividades

Como parte de las actividades que la coalición de sociedades civiles que conforman la Red Mexicana de Distrofia Muscular está llevando para conmemorar el Día Mundial de Concientización de Duchenne se comunicó que la Secretaría de Obras y Servicios de la Ciudad de México se unió a la causa; y se iluminará de color rojo y blanco algunos de los principales monumentos históricos de la CDMX este miércoles 7 de septiembre a partir de las 20:00 horas, para de esta forma perfilar a México dentro de la lista de países de los 4 continentes que se han puesto como misión seguir luchando porque Duchenne permita que cada vez más niñas y niños puedan acceder a un futuro con una mejor calidad de vida.