El 6 de mayo se conmemora el Día Mundial de la osteogénesis imperfecta, una enfermedad rara o de baja prevalencia, en la que las personas que la padecen pueden experimentar desde fracturas frecuentes, deformidades óseas, estatura baja, hasta problemas de audición y fragilidad en los vasos sanguíneos, entre otros síntomas.
Para conmemorar este fecha, la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P., llevó a cabo el Primer Conversatorio “Osteogénesis Imperfecta, enfermedades raras que discapacitan”, con la participación de organismos de la sociedad civil, gobierno, academia y ciencia, tales como el Instituto de las Personas con Discapacidad (INDISCAPACIDAD), la Red Mexicana de Enfermedades Raras (REMEXER); la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
Los temas abordados, fueron en torno a la situación que viven las personas con discapacidad causada por una enfermedad rara.
Al ser un tema que atañe y requiere la atención y colaboración de toda la sociedad para su correcta atención, inclusión, diagnóstico y tratamiento, el conversatorio sirvió como un espacio de difusión y concientización acerca de la Osteogénesis Imperfecta, padecimiento también conocido como “Huesos de Cristal”.
Durante el Conversatorio, se destacó la situación que enfrentan las personas con discapacidades derivadas de enfermedades poco comunes y las barreras que deben enfrentar.
Fundación Angelitos de Cristal
En 2003 se creó la Fundación Angelitos de Cristal I.A.P., que trabaja desde entonces con personas que padecen Osteogénesis Imperfecta, bajo la iniciativa de 5 familias que coincidieron en diagnóstico de familiares y se unieron para crear un espacio de apoyo, atención y desde luego, tener un diagnóstico temprano de esta enfermedad,
La jornada fue un llamado a la acción, enfocándose en la necesidad de atención, inclusión, diagnóstico y tratamiento adecuados para aquellos que viven con Osteogénesis Imperfecta y otras enfermedades raras.
¿Una mutación genética o herencia familiar?
La Osteogénesis Imperfecta, aunque poco común, es una condición que tiene un impacto significativo en la vida de quienes la padecen, presentando una amplia gama de síntomas.
Estos van desde fracturas frecuentes hasta problemas de audición y dificultades respiratorias, entre otros.
Esta alteración genética puede heredarse de uno o ambos padres, o puede ocurrir de manera espontánea debido a una mutación genética nueva.
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta varían de persona a persona
Los síntomas de la Osteogénesis Imperfecta (OI) o Huesos de Cristal varían ampliamente, incluso entre individuos con la misma mutación genética.
Las personas afectadas pueden experimentar desde fracturas frecuentes, deformidades óseas, estatura baja, problemas dentales, hasta complicaciones más graves como escoliosis, problemas de audición y fragilidad en los vasos sanguíneos.
Vivir con Osteogénesis Imperfecta presenta una serie de desafíos que obligan a médicos y familias a centrarse en tratamientos personalizados para mejorar la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.
El apoyo emocional
El apoyo emocional y social también juega un papel crucial en el manejo de la Osteogénesis Imperfecta. Las organizaciones de pacientes y grupos de apoyo brindan un espacio seguro para compartir experiencias, obtener información y recibir apoyo mutuo.
Además, la conciencia pública sobre esta y otras enfermedades raras es fundamental para promover la inclusión, la comprensión y empatía de la sociedad.
Para la Fundación Angelitos de Cristal, visibilizar a los pacientes con esta enfermedad es crucial, por lo que de voz de Yael Ramírez, paciente con osteogénesis imperfecta, pudimos escuchar de primera mano su historia de vida y retos a los que se ha enfrentado tanto en el tratamiento como en su interacción social y calidad de vida.
“Mi vida con Osteogénesis Imperfecta es una montaña rusa, todavía tenemos muchas barreras, como el transporte público, ya que sería muy fácil que me pudiera caer y fracturar, además de la altura del escalón relación suelo, me hace imposible subirme a
un vehículo así, mido 1.13. Incluso lugares tan sencillos como el supermercado, el cine, una cafetería, no son accesibles para gente como yo, ya que todos los espacios superan nuestra altura, haciendo imposible nuestra interacción independiente”, comentó Yael, de 20 años de edad”.
Yael Ramírez, paciente con osteogénesis imperfecta.
“Hoy en día, el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones, incluyendo terapia física para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad, cirugías ortopédicas para corregir deformidades óseas, y medicamentos para aumentar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas” explicó Cristina Durán, directora general de Fundación Angelitos de Cristal I.A.P.
La Fundación Angelitos de Cristal vislumbra un camino hacia un futuro más brillante y equitativo para todos aquellos que enfrentan desafíos derivados de enfermedades raras.
