El síndrome de Turner es un trastorno genético en las niñas que puede causar diversas alteraciones en la salud.
Dicho síndrome fue descrito en 1938 por Henry Turner al ver una serie de malformaciones físicas en un grupo de mujeres entre los 15 y 23 años de edad.
Dicho síndrome provoca una baja estatura y una falta de maduración sexual a medida que se alcanza la edad adulta. Además, puede comprender otros problemas de salud relacionados con el corazón o el aparato renal, principalmente los riñones.
Se estima que en México existen 28 mil casos, con una incidencia a nivel mundial de 1 por cada 2 mil 500 recién nacidas.
Los cromosomas
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células, tienen forma de hebra y están compuestas por ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano pues son las instrucciones que ayudan a que se formen y funcionen todos y cada uno de los órganos.
Dichos cromosomas vienen en pares y normalmente cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, lo que da 46 en total. De estos, la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas X y Y se denominan cromosomas sexuales y en casi todas las personas
- Las mujeres tienen 2 cromosomas X
- Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y
En el momento de la concepción, la madre le aporta un cromosoma X al hijo y el padre puede contribuir ya sea con el otro cromosoma X o un cromosoma Y. Cabe destacar que es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es hombre o mujer.
El síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno que afecta únicamente a las personas de sexo femenino y ocurre cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. Esto hace que “la programación” que ordenan a las células sufra alteraciones y provoque problemas de salud.
Este error se produce durante la formación del óvulo o del espermatozoide, lo que causa la ausencia de un cromosoma sexual. Al no poder ceder el cromosoma sexual al embrión existe un solo cromosoma sexual X en el feto, lo que da como resultado el síndrome de Turner.
El hecho de tener una sola copia de un cromosoma determinado, en lugar del par habitual, se denomina “monosmía”.
Este síndrome puede diagnosticarse prenatalmente o durante la infancia. Si embargo, existen diagnósticos tardíos en mujeres que presentan signos y síntomas leves.
Principales síntomas de este problema
Las niñas que nacen con este síndrome suelen presentar diferencias casi imperceptibles en la forma y posición de las orejas, un tórax ancho con pezones muy separados entre sí. Además, se presentan una gran cantidad de pequeños lunares marrones (nevos) sobre la piel y uñas.
La característica más clara es la baja estatura, en promedio, la altura de una mujer con este síndrome es de 1,43m. Otro rasgo importante es que se nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos. Esto es clave pues los ovarios producen estrógeno y sin ellos el desarrollo sexual es incompleto.
Por otro lado, también es común desarrollar afecciones cardíacas, renales y de tiroides, por lo que se recomienda una evaluación temprana. Suele haber problemas de alimentación en las niñas, infecciones en el oído medio, así como problemas óseos.
¿Qué se puedo hacer si mi hija padece el síndrome de Turner?
Es claro que no existe una cura para el síndrome de Turner, sin embargo, muchos de las complicaciones que atrae pueden tratarse a tiempo y permitir llevar una buena calidad de vida. Entre los principales tratamientos está el hormonal.
Se administran hormonas de crecimiento y andrógenos que ayudarán a incrementar la estatura definitiva. También se puede optar por un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias.
