Científicos de Mayo Clinic descubren nuevo tipo de cáncer que parece afectar principalmente a las mujeres. En el año 2004, patólogos notaron por primera vez algo raro en una muestra tumoral y para el 2009, ya habían observado la misma patología varias veces relacionando encontrando un caso que en 1956 fue descrito de manera idéntica, se trata de un tumor facial capaz de desfigurar a la persona, producto de quimera cromosómica.
Se trata de narrar la historia de dos genes perfectamente inofensivos, el PAX3 y el MAML3, que por sí solos no causan ningún problema; pero pueden ser peligrosos cuando se combinan en un desajuste cromosómico que no sólo es anómalo, sino recurrente. El resultado de dicha combinación es una quimera o gen compuesto por la mitad de cada uno, cuyo resultado se conoce como sarcoma de los senos paranasales y cavidad nasal de doble fenotipo.
Este tumor suele empezar en la nariz y luego puede infiltrar el resto de la cara, que hace necesario realizar una cirugía que desfigura el rostro del paciente para salvarle la vida. Gracias a la investigación realizada por los patólogos de Mayo Clinic para describir la composición molecular de este extraño tumor, ahora se pueden dirigir varios fármacos existentes contra este cáncer. Los resultados aparecen en la edición actual de Nature Genetics.
En el año 2004, los patólogos de Mayo Clinic, Dr. André Oliveira y Dra. Jean Lewis, notaron por primera vez algo raro en una muestra tumoral, mientras la analizaban bajo el microscopio. Para el año 2009, estos científicos ya habían observado la misma patología varias veces y habían empezado a recoger datos. En el año 2012, publicaron su descubrimiento junto a un equipo de colaboradores de Mayo Clinic y definieron un nuevo tipo de tumor nunca antes descrito.
Menos de dos años después, informan a la comunidad médica sobre la “naturaleza de la bestia”, es decir, la estructura genética y firma molecular de este tipo de cáncer, que rara vez se reconoce y al parecer afecta a las mujeres el 75% de las veces. Este es un cáncer raro, pero nadie sabe qué tan raro es, porque la mayoría de los casos examinados fueron inicialmente diagnosticados como otros varios tipos de cáncer. Estos científicos lograron identificarlo primero y luego caracterizarlo gracias a que Mayo Clinic se considera uno de los mayores centros oncológicos de referencia para el diagnóstico y tratamiento del sarcoma.
De acuerdo con el Dr. Oliveira, especialista en la genética molecular del sarcoma “No es habitual que en la misma institución se reconozca una afección o enfermedad, se estudie después en varios pacientes y luego se caracterice genéticamente. Por lo general, esto ocurre durante un larto período de tiempo e implica a varios investigadores e instituciones, por separado; pero gracias a que Mayo Clinic cuenta no solamente con una red de expertos, sino con remisión de pacientes, repositorios biológicos e investigación científica, todo ocurrió aquí mismo. Ésta es solamente la punta del iceberg, pues quién sabe todo lo que nuestros repositorios permitirán descubrir”.
Visto por primera vez en 1956
A pesar de que no se informó formalmente sobre este tipo de cáncer sino hasta el año 2009, la investigación de los expedientes médicos de Mayo Clinic reveló que en el año 1956 hubo un paciente cuyo cáncer fue descrito de manera idéntica en las notas médicas encontradas en la base de datos computarizada de Mayo Clinic y confirmado mediante un cuidadoso análisis microscópico.
El Dr. Oliveira llevó más lejos la investigación y localizó las muestras originales del tumor del paciente, mantenidas todos esos años en los repositorios biológicos de Mayo Clinic. El análisis realizado por él confirmó que el tumor poseía la misma quimera genética. Se puede decir entonces que, de cierta manera, Mayo Clinic descubrió el mismo cáncer raro dos veces. Las notas del primer médico que lo observó se sumaron al descubrimiento más reciente. Según el Dr. Oliveira, esta “colaboración” con un colega de Mayo Clinic que ejerció la profesión hace dos generaciones es sorprendente, pero no es insólita.
La importancia del descubrimiento
Aparte de conocer más sobre este raro cáncer, sus mecanismos y la posibilidad de un tratamiento farmacológico, el descubrimiento también interesa a los científicos debido al potencial para que sirva de modelo de enfermedad.
La bióloga molecular de Mayo Clinic y coautora del trabajo, Dra. Jennifer Westendorf, explica que “La quimera PAX3-MAML3 identificada en este tipo de cáncer tiene algunas similitudes con una proteína singular descubierta en el rabdomiosarcoma alveolar, o tipo más común de cáncer infantil. Estos hallazgos pueden también permitir entender mejor esta enfermedad pediátrica para la que, desgraciadamente, no existe un tratamiento específico”.
La investigación contó con el apoyo de Mayo Clinic y de los Institutos Nacionales de Salud. Otros autores del trabajo son Xiaoke Wang, Krista Bledsoe, Dr. Rondell Graham, Dra. Yan Asmann, Dr. David Viswanatha, Dra. Jean Lewis, Dr. Jason Lewis, Dra. Margaret Chou, Dr. Michael Yaszemski, y Dra. Jin Jen, todos de Mayo Clinic.
Referencias
- Xiaoke Wang, Krista L Bledsoe, Rondell P Graham, Yan W Asmann, David S Viswanatha, Jean E Lewis, Jason T Lewis, Margaret M Chou, Michael J Yaszemski, Jin Jen, Jennifer J Westendorf & André M Oliveira Recurrent PAX3-MAML3 fusion in biphenotypic sinonasal sarcoma Nature Genetics 46, 666-668 doi:10.1038/ng.2989 http://www.nature.com/ng/journal/v46/n7/full/ng.2989.html
