«Los seres humanos deben tener 46 cromosomas, de lo contrario, se pueden ver enfrentados a una serie de problemas que afectan a su salud. El estudio de Cariotipo permite reconocer fácilmente esas alteraciones en el número cromosómico«, nos informa la Dra. Luz Márquez, Médica Genetista de Genos Médica.

Agrega que si se realiza un análisis cuidadoso se pueden detectar cambios sutiles en la estructura de los cromosomas como podrían ser pequeñas deleciones -pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma-, duplicaciones, inversiones, translocaciones -cuando una parte de un cromosoma se transfiere a otro-, etc. Estos transtornos genéticos causan enfermedades de distinta índole, como por ejemplo retraso mental o problemas de talla baja en los niños.

En el caso de las parejas que no se pueden embarazar, el estudio de cariotipo resulta especialmente útil dado que les proporciona información sobre las causas de su problema.

De manera habitual a la hora que se forman de los óvulos y espermatozoides se intercambia información entre los cromosomas. Es en este proceso cuando pueden surgir complicaciones si hay pérdidas o ganancias de esos cromosomas, lo cual se traduce en que al bebé le toca información incompleta o extra que en los casos más graves puede ser incompatible con la vida.

Si se ha detectado alguna anomalía en la estructura de los cromosomas, se puede evitar que las alteraciones se transmitan al embrión llevando a cabo métodos de reproducción asistida y un diagnóstico genético preimplantacional para descartar alteraciones cromosómicas antes de implantar el embrión en el útero.

Finalmente nos informa que el estudio de cariotipo, que se puede realizar en Genos Médica, también es de gran utilidad para las mujeres que han sufrido de un aborto involuntario o espontáneo, ya que mediante el tejido embrionario se puede detectar si el aborto fue causado por alguna alteración de los cromosomas.

Sitios de interés

• Genos Médica https://www.genosmedica.com/