La osteoporosis es una afección muy común relacionada con la edad caracterizada por la reducción progresiva de la fortaleza ósea, lo que resulta en un alto riesgo de fractura. Especialmente entre los pacientes mayores, las fracturas pueden tener consecuencias graves, incluido el riesgo de mortalidad. Entre todos los enfermos, las fracturas imponen grandes cargas de hospitalización y rehabilitación prolongada. A medida que la población envejece, la urgencia de mejorar las medidas preventivas se vuelve más intensa.

Un estudio dirigido por investigadores del Lady Davis Institute (LDI, Instituto Lady Davis) en el Jewish General Hospital (JGH, Hospital General Judío) ha logrado compilar un atlas de factores genéticos asociados con la densidad mineral ósea (DMO) estimada, uno de los más relevantes factores en el diagnóstico de la osteoporosis clínicamente. El artículo, publicado en Nature Genetics, identifica 518 loci -posiciones de cromosomas- de todo el genoma, de los cuales 301 se han descubierto recientemente, que explican el 20% de la variación genética asociada con la osteoporosis. Haber identificado tantos factores genéticos ofrece una promesa para el desarrollo de nuevas terapias dirigidas para tratar la enfermedad y reducir el riesgo de fractura.

«Nuestros hallazgos representan un progreso significativo en resaltar las oportunidades de desarrollo de medicamentos«, explica el Dr. Brent Richards, investigador principal, genetista del LDI’s Centre for Clinical Epidemiology (Centro de Epidemiología Clínica de LDI) que trata pacientes con osteoporosis en su práctica en el JGH. «Este conjunto de cambios genéticos que influyen en la DMO proporciona objetivos farmacológicos que probablemente serán útiles para la prevención de fracturas osteoporóticas«.

«Actualmente tenemos pocas opciones de tratamiento«, dijo el Dr. Richards, profesor de Medicina, Genética Humana, y Epidemiología y Bioestadística en la Universidad de McGill, «muchos pacientes que están en alto riesgo de fracturas actualmente no toman medicamentos por temor a efectos secundarios. A pesar de que siempre es mejor prevenir que tratar. Podemos prescribir inyectables que producen hueso, pero son prohibitivos. Tenemos medicamentos que previenen la pérdida de hueso, pero deben tomarse en un horario estricto. Como resultado, la cantidad de personas que deberían ser tratadas, pero no lo son, es alta. Por lo tanto, creemos que tendremos un mayor éxito en lograr que los pacientes sigan un régimen de tratamiento cuando pueda simplificarse«.

Este ha sido el estudio más grande que se ha realizado sobre los determinantes genéticos de la osteoporosis, evaluando a más de 426 mil individuos en el Biobanco del Reino Unido. Después de analizar los datos, los investigadores refinaron aún más sus hallazgos para aislar un conjunto de genes que están muy fuertemente enriquecidos para objetivos farmacológicos conocidos. Este conjunto más pequeño de genes objetivo permitirá a los desarrolladores de medicamentos limitar su búsqueda de una solución al problema clínico de prevenir fracturas en aquellas personas que están predispuestas a las fracturas osteoporóticas. Los modelos animales ya han probado la validez de algunos de estos genes.

«Aunque encontramos muchos factores genéticos asociados con la DMO, el tipo de medicina de precisión que ofrece la genética debería permitirnos analizar aquellos factores que pueden tener el mayor efecto para mejorar la densidad ósea y disminuir el riesgo de fractura«, dijo el Dr. John. Morris, autor principal del estudio y también miembro de LDI y McGill University[.]

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